Albino emberek: genetika és problémák a világ különböző részein
A szervezet minden egyes sejtjét tartalmazó DNS tartalmazza az összes olyan információt, amely egy szervezet fejlődéséhez és működéséhez szükséges. Ezért a genetikai anyagban található bármely hiba károsodást és egészségügyi problémákat okozhat.
Egyértelmű példa az albínizmus Ezt a genetikai állapotot a pigmentáció (melanin) teljes vagy részleges hiánya jellemzi a szem bőrében, hajában és irisszegetében.
Az albínás állapot nem kizárólag az emberre vonatkozik, hanem az állatokon is (emlékezetes példa a Copito de Nieve, a barcelonai állatkert albínó gorillája) és a növények. Az utóbbi esetben hiányoznak egyéb pigmentek, például karotinoidok, mivel természetesen nem tartalmaznak melanint.
Azonban a pigmentáció hiánya nem ez a változás egyetlen jellemzője. Albinosnak valójában sok problémája van , mind a biológiai, mind a társadalmi.
- Kapcsolódó cikk: "Mi az epigenetika? Keys to understand it"
A pigmentek funkciója
Pigmentáció emberekben felelős a melanocytáként ismert sejtekért , amelyek a két típusú melanin belül a belső aminosav tirozin: eumelanin (sötét) és pheomelanin (tiszta).
A kettő különböző arányú kombinációja a szemek, a haj és a bőr színeinek tartományából származik. Fő funkciója a sejtek többi része elleni védelme az ultraibolya fénytől, ami káros a DNS-re.
Az albinizmus genetikai okai
albinizmus Fontos genetikai összetevője amely egy autoszomális recesszív örökséget mutat be. Könnyű megérteni: a genetikai anyagunk 23 pár kromoszómából áll, az egyik fél az anyától származik, a másik pedig az apától származik (mindegyik párnak két homológ génje van ugyanabban a helyzetben, egy páronként, amely allélként ismert) . Rendszerint csak egy allél két génjének kell jól működnie a megfelelő működéshez. Nos, ebben az esetben autoszomális recesszívekről beszélünk, mert az említett allél két génje hibás.
Ezért megmagyarázzuk, hogy a nem albínó szülők hogyan rendelkezhetnek gyermekeikkel ez utóbbi állapotban a szülők hordozók , mindegyiknek rossz génje van.
- Talán érdekli Önt: "Az emberi test nagyobb sejtjeinek típusai"
Különböző típusú albínizmus létezik
Nem minden albínó embernek van ugyanaz a genetikája, de vannak olyan osztályok, amelyek az érintett géntől függenek. Az igazság az, hogy nem mindegyik a bőr és a haj pigmentációjának elvesztéséhez vezet, csak a látásélesség csökkenését osztják meg a szem különböző változataiban.
Klasszikusan meghatároztak két nagy csoport: oculocutaneous albinism (OCA) és ocular (OA) . Amint a neve is sugallja, az első hatással van mind a szem, mind a bőr és a haj melaninná, szemben a másodikval, ahol csak az irisban lévő jelen van. A pigmentáció hiánya más súlyos szervi rendellenességekkel is társítható, például a Hermansky-Pudlak-szindrómában.
most legfeljebb 18 gén ismert, 800 lehetséges mutációval . Példaként a Nyugaton az egyik leggyakoribb típus az OCA1, azon túl, hogy a legsúlyosabb, amelyben az érintett gén az, amely szintetizálja a tirozináz enzimet (TYR). Ez a fehérje felelős az aminosav-tirozin melaninná történő átalakításáért a melanocytákon belül. Amint logikus, ha az enzim nem működik, a melanin nem szintetizálódik a szervezetben.
A problémák
Az albinizmusban szenvedő emberek, akik teljes vagy részleges melaninnal rendelkeznek a bőrön és a hajon problémák merülnek fel a napsugárzásnak . Hajlamosak a bőrrák kialakulásának valószínűségére, és növelik annak valószínűségét, hogy megvédjék magukat a naptól akár ruhával vagy megfelelő krémmel.
A szem pigmentációjának hiánya, minden típusának közös jellemzője, Fotofóbia keletkezik, azaz nem tolerálja a közvetlen fényt . Általában napszemüveget kell viselni, hogy megvédje a szemét a fénytől. Hozzá kell tennünk, hogy az albínó emberek is különböző vizuális anomáliákkal rendelkeznek, amelyek gátolják az élességüket, ezért egyik legnagyobb problémája a látás.
Albinos a világon
Az albínizmus világszerte alacsony, 17 000 emberből 1. De vannak különböző típusok, mindegyik előfordulási gyakorisága, és a diszperzió mértéke attól is függ, hogy a világ melyikről beszél. Például Japánban az OCA4 fajta gyakori előfordulása bizonyos belsõség miatt; és a Puerto Rico szigetén, amely a legmagasabb előfordulási gyakoriságú országnak számít, sokkal több ember érintett a legveszélyesebb oldalán, a Hermansky-Pudlak-szindrómában.
Afrika egy másik példa.A kontinens, ahol az albínók leggyakrabban megjelennek, nem teszi könnyűvé az albínó népét: az archaikus hiedelmek által egyes kultúrák megölik ezeket az embereket, és darabokra vágják őket, hogy eladják őket a sámánoknak a varázslatukért . A nők esetében még rosszabb, mivel úgy vélik, hogy képesek a HIV szexuális együttélés felszámolására, ezért megerőszakolják és megfertőzik a betegség. A tény, hogy Afrikát a világ legnagyobb napsugárzása jellemzi, az albínó emberek életminősége nagyon rossz.
