Anencephalia: okok, tünetek és megelőzés
A neurális csőhibák olyan változások, amelyek a magzati fejlődés első hetei során jelentkeznek, és amelyek különböző súlyosságú malformációkhoz vezetnek. Míg egyesek összeegyeztethetetlenek az életével, mások csak enyhe bénulást okozhatnak.
Az anencephália különösen súlyos; Az agy nem teljesen alakul ki, így a betegségben szenvedő csecsemők hosszú ideig nem élnek. Lássuk, mi az az anencephália tünetei és okai és hogyan lehet ezt a hibát megakadályozni.
- Kapcsolódó cikk: "Makrocefália: okok, tünetek és kezelés"
Mi az anencephalia?
Az anencephalia más néven "aprosencephaly egy nyitott koponyával". Ez a neurális cső fejlődésének rendellenessége, amely súlyos változásokat okoz a magzat növekedésében.
Anencephalyban az agy és a koponya nem fejlődik, ahogy várható , de nem teljes egészében. Ez azt eredményezi, hogy az anencephalis csecsemők az agy kiterjedt régiói nélkül születnek, anélkül, hogy a fej csontjai és a fejbőr részei lennének, így az agy részlegesen ki van téve.
Ez a változás minden ezer terhesség körülbelül 1-ben fordul elő; Mivel azonban a magzat élettartama legtöbbször spontán abortuszban végződik, a születendő anencephalisták csecsemők száma 10 ezer újszülött közül egy. A lányok gyakoribbak, mint a fiúk.
Az anencephália által okozott hibák rendkívül súlyosak megakadályozzák a baba életét . Az érintett gyermekek többsége néhány órát vagy nappal a születés után hal meg, bár voltak olyan esetek, amikor az anencephalis gyerekek közel 4 éve éltek.
Az anencephália lehet teljes vagy részleges . Részlegesnek tekinthető, ha a koponya tetője, az optikai hólyagok és az agy hátsó része bizonyos fokig fejlett, míg ha ezek a régiók hiányoznak, teljes anencefáliáról beszélünk.
Tünetek és jelek
Az anencepháliában szenvedő csecsemőknél általában hiányzik a telencephalon, amely az agykéreget, és ezáltal az agyféltekéket tartalmazza; Ugyanez történik a koponyával, a meningeszekkel és a bőrrel. Ehelyett egy vékony réteg membránt találnak.
Ennek eredményeképpen az anencephália azt jelenti, hogy a baba nem képes alapvető vagy kiváló funkciókat elvégezni, hogyan érezzük magunkat fájdalom, hallás, látás, mozgás, érzés érzés vagy gondolkodás , bár egyes esetekben reflex válaszokat bocsátanak ki. Ez azt jelenti, hogy a megváltozott gyermekek sohasem válnak ismertté a környezetükre.
Ezen jelek és tünetek mellett az arc- és szívhibák rendellenességei is gyakoriak. A változások annál nagyobbak, annál nagyobb az agy és a koponya hiányzó része.
Az anencephália diagnózisát terhesség alatt lehet elvégezni különböző eljárásokon keresztül. Az ultrahang felismerheti a polyhydramnios jelenlétét (felesleges magzatvíz), míg az amniocentesis felismeri az alfa-fetoprotein emelkedett szintjét.
Ennek okai ennek a változásnak
Az anencefália a hiba a neurális cső alakulásában amely általában az embrionális fejlődés negyedik hetében következik be. A neurális cső olyan szerkezet, amely a központi idegrendszert, azaz az agyat és a gerincvelőt hozza létre. Ebben az esetben a cső nem záródik rostral vagy felső végén.
Vannak más változások is, amelyek a neurális cső rendellenes fejlődése miatt következnek be; együtt "neurális csőhibák" néven ismertek és az anencephália mellett közé tartozik a spina bifida , amelyben a csigolyaoszlop nem tökéletesen zárul, és a Chiari-malformációk, amelyek az agyszövetet a medulláris csatornába terjesztik.
Az a tény, hogy a neurális cső nem szorul megfelelően, az amniotikus folyadékot okozza, amely megvédi a magzatot az idegrendszerrel való érintkezésben, az idegi szövetek károsításában és az agy és a cerebellum normális fejlődésének megelőzésében, és ezáltal hiányt, vagy akár az ezekhez kapcsolódó funkciók hiánya.
Genetikai és környezeti kockázati tényezők
Normális esetben a hiba megjelenése nem függ az örökségtől, hanem az a-tól genetikai és környezeti tényezők kombinációját . Azonban néhány esetben kimutatták, hogy az anencephália ismétlődően ugyanazon családban fordult elő, és ha az anencephalis gyermeke nő, annak kockázatát is növeli, hogy a későbbi terhességekben is előfordul.
A konkrét örökletes mechanizmus, amellyel ez történik, nem ismert, bár úgy vélik, hogy az anencephália és az MTHFR gén között kapcsolat van a B9-vitamin, amelyet folsavnak vagy folátnak is neveznek . A gén módosításai úgy tűnik, hogy növelik az anencephalis kockázatát, bár nem nagyon jelentősen.
A CART1 homeoprotein, amely lehetővé teszi a porcsejtek kialakulását, szintén összefüggésbe hozható a megjelenéssel
A környezeti kockázati tényezők amelyek hatással vannak az anyára, valószínűleg relevánsabbak, mint a genetikaiak. Az ilyen típusú tényezők közül a tudományos kutatás kiemeli a következőket:
- A B9-vitamin hiánya.
- Elhízás.
- Diabetes mellitus, különösen akkor, ha az I. típusú, és nem ellenőrzött.
- A magas hőmérsékletnek való kitettség (pl. Láz, szauna).
- Fogyasztása antikonvulzív gyógyszerek, például lamotrigin .
Úgy tűnik, hogy az anencephália gyakoribb az ázsiai, afrikai és spanyol anyáknál született gyermekeknél, bár nem ismert, hogy miért esik ez a kockázatnövekedés.
Kezelés és megelőzés
anencephalia nem gyógyítható meg . Az ezzel a problémával szülött csecsemők általában víznek és élelmiszereknek adódnak, és kényelmesek, de úgy vélik, hogy a gyógyszeres kezelés, a műtét vagy a segített légzés használata nem releváns; mivel a gyermek sohasem fog tudatosságot szerezni, általában halálosan hal meg, mesterséges feltámadás nélkül.
A kutatások kimutatták, hogy a Folsavbevitel (B9-vitamin) nagymértékben csökkenti a neurális csőhibák kockázatát, beleértve az anencephalyt és a spina bifidát. Ez a vitamin megtalálható az ételekben, például zöld leveles zöldségekben, valamint táplálékkiegészítőkben; ebben a második esetben napi 0,4 mg elegendőnek tűnik.
A B9-vitamin bevitelt azonban a terhesség előtt kell elvégezni, mivel ezek a változások általában a magzati fejlődés első fázisában következnek be, mielőtt a nő észleli, hogy terhes. Így a szakemberek azt javasolják, hogy fokozzák a vitamin fogyasztását, amikor megpróbálnak baba lenni.
