Angelman-szindróma: okai, tünetei és kezelése
Az Angelman-szindróma neurológiai rendellenesség amely az idegrendszerre hat, és súlyos fizikai és értelmi fogyatékosságot okoz. Azok, akik szenvednek, normális életkilátásokkal rendelkezhetnek; azonban különös gondosságra van szükségük.
Ebben a cikkben fogunk beszélni erről a szindrómáról, és beleveti a jellemzőit, annak okait és kezelését.
- Kapcsolódó cikk: "A 10 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"
Angelman-szindróma jellemzői
1969-ben Harry Angelman volt, egy brit gyermekorvos, aki először ismertette ezt a szindrómát, miközben számos olyan egyedi esetet figyelt meg, amelyek egyedülállóak. Először is ez a neurológiai rendellenesség megkapta a "Boldog baba szindróma" nevet , mivel a gyermekek által kifejlesztett tüneteket túlzott nevetés és furcsa séta jellemzi, karokkal felemelve.
Azonban a a nyelv vagy a mobilitás helyes fejlesztése Ezek komoly problémák, amelyek az Angelman-szindrómával foglalkozó egyedeket fejlesztik, amelyeket 1982-ig nem neveztek el, amikor William és Jaime Frías először alakították ki ezt a kifejezést.
A betegség korai fejlődése
Az Angelman-szindróma tünetei általában nem nyilvánvalóak a születéskor, és bár a gyermekek rendszerint 6-12 hónapig kezdik mutatni a fejlődési késleltetést, nem diagnosztizálják 2-5 éves korig , amikor a szindróma jellemzői nyilvánvalóbbá válnak. Nagyon fiatal korban a gyerekek nem tudnak nyugodtan ülni, vagy nem dadognak, de később, ahogy felnőnek, egyáltalán nem beszélhetnek, vagy csak néhány szót tudnak mondani.
Most a legtöbb gyermek Angelman-szindrómával képesek gesztusokkal kommunikálni , jeleit vagy egyéb rendszereit a helyes kezeléssel.
A tünetek gyermekkorban
A gyermek mozgékonyságát az Angelman-szindróma is befolyásolja. Lehet, hogy nehézségekkel járnak a miatt az egyensúly és a koordináció problémái . A karjaid rázkódhatnak, vagy hirtelen mozoghatnak, és a lábad megegyezhet a szokásosnál.
Számos megkülönböztető magatartás Angelman-szindrómához társulnak. Korai korokban ezek a gyermekek jelen vannak:
- Nevetés és gyakori mosoly, gyakran kevés ösztönzéssel. Szintén könnyű izgalom.
- Hiperaktivitás és nyugtalanság
- Rövid figyelemfelkeltés
- Alvó problémák, amelyeknek több alvásra van szüksége, mint a többi gyerek.
- Különös lenyűgöző a víz.
- Körülbelül két évig, elsüllyedt szemek, széles szája kiugró nyelvvel és szétszórt fogakkal, mikrocefáliával.
- Az Angelman-szindrómában szenvedő gyermekek is kezdhetnek görcsrohamokkal ezen kor körül.
A szindróma egyéb lehetséges jellemzői közé tartoznak :
- A nyelv megszerzésének tendenciája.
- Keresztezett szemek (strabismus).
- Sápadt bőr és világos színű haj és szemek bizonyos esetekben.
- A gerinc oldalirányú görbülete (scoliosis).
- Séta karokkal a levegőben.
- Néhány fiatal Angelman-szindrómával szenvedő gyermeknek problémái lehetnek, mert nem tudják összehangolni a szopást és a nyelést.
Tünetek felnõttkorban
A felnőttkorban a tünetek hasonlóak; azonban a rohamok általában eltávoznak, sőt megszűnnek , a hiperaktivitás és az álmatlanság növekedése. A fent említett arcvonások továbbra is felismerhetőek, de ezeknek a felnőtteknek nagyon sok fiatalos megjelenése van koruknak.
A pubertás és a menstruáció normális korban jelenik meg, és a szexuális fejlődés teljes. A legtöbb felnőtt képes normálisan enni, villával és kanállal. A várható élettartama nem csökken , bár az ilyen szindrómás nők hajlamosak az elhízásra.
A genetikai változás mint ok
Az Angelman-szindróma genetikai rendellenesség amit a 15q kromoszómában lévő UBE3A gén hiánya okoz. Ez történhet elsősorban két okból. A betegek 70% -a szenved a 15q11-13 kromoszómális változása miatt az anyai öröklés miatt, ami szintén felelős a rosszabb prognózisért.
Más esetekben az uniparental disomy megtalálható azáltal, hogy az apa két 15 kromoszómáját örökölte, amelyek az UBE3A gén mutációit okozzák. Ez a gén beavatkozik a GABA receptor alegységek titkosításába, ami megváltoztatja az agy gátló rendszerét.
- Többet tudhatsz erről a neurotranszmitterről ebben a cikkben: "GABA (neurotranszmitter): mi az, és milyen szerepet játszik az agyban"
A szindróma diagnosztizálása
Szükség van arra, hogy óvatosak legyenek a tünetek hasonlósága miatt összetéveszthető tünetegyüttes diagnózisával. Azonban egy gyermek Angelman-szindrómával nagyon barátságos, ellentétben az autista gyermekkel .
Az Angelman-szindrómát összekeverik a Rett-szindrómával, a Lennox-Gastaut-szindrómával és a nem specifikus agyi bénulással. A diagnózis magában foglalja a klinikai és neuropszichológiai jellemzők ellenőrzését, és szinte elengedhetetlen a DNS-vizsgálatok elvégzéséhez.
A klinikai és neuropszichológiai értékelés az érintettek funkcionális területeinek feltárása: a motorhang, a motor gátlása, a figyelem, a reflexek, a memória és a tanulás, a nyelvi és motoros készségek, valamint a végrehajtó funkciók, a praxiák és a gnosózisok vestibularis függvény, amely egyensúlyra és térbeli funkcióra vonatkozik.
Multidiszciplináris beavatkozás
Az Angelman-szindróma nem gyógyítható, de lehetséges beavatkozni és kezelje a beteget, hogy javíthassa az életminőségét és ösztönözni kell a fejlődésüket, ezért létfontosságú az egyéni támogatás biztosítása. Ebben a folyamatban egy multidiszciplináris csapat vesz részt, amelyben pszichológusok, gyógytornászok, gyermekorvosok, foglalkozási terapeuták és beszédterapeuták vesznek részt.
A kezelés akkor kezdődik, amikor a betegek egy pár évesek, és magukban foglalhatják:
- Viselkedési terápia Használható a problémás viselkedések, hiperaktivitás vagy rövid figyelemfelkeltés leküzdésére.
- Beszédterapeutákra lehet szükség segítenek nekik a nem verbális nyelvi készségek fejlesztésében , mint a jelnyelv és a vizuális segédeszközök használata.
- A fizioterápia javíthatja a testtartást , az egyensúly és a járóképesség.
A mozgások jobb szabályozása érdekében az olyan tevékenységek, mint például az úszás, a lovaglás és a zeneterápia, bizonyították előnyöket. Bizonyos esetekben, ortopédiai eszköz vagy műtét a gerincben előfordulhat, hogy meg kell akadályozni, hogy ne görbüljen tovább.
