yes, therapy helps!
Ataxia: okok, tünetek és kezelések

Ataxia: okok, tünetek és kezelések

Március 6, 2024

ataxia Ez egy görög kifejezés, amely "rendellenességet" jelent. Utalunk a ataxia a mozgás koordinációjának hiánya által jellemzett klinikai tünet: a gyaloglás stabilitásának hiánya; a felső, az alsó végtagok, a test vagy a szemmozgások stb. a központi idegrendszer (CNS) hatásának következtében.

Általánosságban elmondható, hogy a ataxia általában másodlagos szerepet játszik a kisagy vagy az efferens vagy az afferens idegút bevonásával, bár más agyi struktúrák is okozhatják ezt a tünetet. Ebben a cikkben áttekintjük a jelenség jellemzőit.

A ataxia tünetei

Bár a ataxia főbb jellemzői a végtagok és a szemek zsákmányainak összehangolása, más típusú tünetek is előfordulhatnak. A ataxia minden tünete azonban köze van a testrészek mozgásának képességéhez. Ezek a jelek azt mutatják, hogy a ataxia a normál testfunkciókat befolyásolja.


  • Beszédproblémák
  • Az oculomotoros koordináció következtében kialakuló látásérzékelési nehézségek.
  • Visuokonstruktív apraxia a koordináció hiánya következtében.
  • Dysphagia-problémák lenyelni.
  • A gyaloglás nehézségei, hajlamosak megnyitni a lábakat.
  • A gyaloglás képességének teljes elvesztése.

Mint mondta, a klinikán, Az ataxia általában olyan jelként jelenik meg, amely nyilvánvalóvá válik a különböző patológiákban - vagyis az agyi infarktus, a daganatok, a cranio-encephal traumatizmus stb. - bár örökletes formájukban is izolált betegségként jelenhet meg.


Kategóriák (az ataxiák típusai)

A ataxia különböző kritériumok szerint osztályozható, bár ebben a felülvizsgálatban Megmagyarázzuk a ataxia főbb típusait, attól függően, hogy a patológia megszerezte vagy örökletes . Egy másik lehetséges besorolási mód a központi idegrendszer azon régióira épülne, amelyek a ataxia kialakulásához képes elváltozásokat vagy anomáliákat mutatnak.

1. Megszerzett ataxiák

Ez azt jelenti, hogy egy ataxia megszerzése azt jelenti, hogy a páciens által elszenvedett jelentős patológiának a következménye. Ily módon az agyi infarktus, az agyi anoxia - az agyi oxigén hiánya - agydaganatok, trauma, demyelinizáló betegség - multiplex szklerózis - a ataxia gyakori okai.

A kevésbé gyakori okok között találjuk a veleszületett anomáliákat, fertőzéseket, egyéb autoimmun betegségeket, Emberi Immundeficiencia vírus, Creutzfeldt-Jakob-kór stb. Általánosságban elmondható, A ataxia kialakulásához ezeknek a kórképeknek károsítaniuk kell a kisagyat vagy a kapcsolódó struktúrákat, például a gerincvelőt. , thalamus vagy a dorsalis gyökér ganglionjai. A ataxia nagyon gyakori oka a cerebelláris vérzés.


Az anamnézis, az esettanulmány és a megfelelő diagnosztikai tesztek kiválasztása szükséges a helyes etiológia megtalálásához. A kezelés a megszerzett patológia beavatkozására összpontosít, és a prognózis a sérülések súlyosságától függ.

2. Recesszív örökletes ataxiák

A megszerzett ataxiákkal ellentétben ezek a fajta ataxia általában korai, gyermekkorban vagy 20 és 30 év közötti korban kezdődik. Hogy a betegség recesszív, azt jelenti, hogy a "hibás" gén két azonos példányát kellett örökölnünk szüleinkből.

Ez azt jelenti, hogy egy nagy népesség egyszerűen a betegség hordozói, még akkor is, ha ez nem nyilvánul meg, hiszen egy "egészséges" génnel elég nem fejleszteni. Ebben a csoportban megtalálhatjuk a leggyakoribb ataxia típusokat, mint Friederich Ataxia vagy Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederich ataxia

Ez az örökletes ataxia leggyakoribb típusa. Becslések szerint a fejlett országokban előfordulása 1 fő minden 50 000 esetben. Gyakori megjelenése gyermekkorban jelentkezik, ami járási problémákat, kellemetlenséget, szenzoros neuropátiát és a szemmozgás rendellenességeit mutatja. Más kevésbé gyakori következmények lehetnek csontváz deformitások és hipertrófiás myocardipathiák.

A betegség előrehaladtával, a dysarthria-változások a szavak artikulációjában -, dysphagia - nyelési nehézség, alsó végtagok gyengesége stb. nyilvánvalóbbak Becslések szerint a tünetek megjelenése 9 és 15 év között az ember elveszíti a járóképességet.

Ez a klinikai kép a dorsalis gyökér ganglionsejtjeinek, a spinocerebelláris traktusoknak, a dentatum magjának a sejtjeinek - a kisagy és a corticospinalis traktusok - sejtjeinek neurodegenerációjának a következménye. A Purkingsejtek - a kisagy fő sejtjei - nem érintettek.A neuroimaging vizsgálat általában nem mutatja a cerebellum látszólagos bevonását.

Jelenleg nincs gyógymód, és az alkalmazott kezelések általában tünetiek . A dysphagia, a cardiomyopathia stb. Által okozott kockázat azt jelenti, hogy a betegeket rendszeresen követni kell. Számos klinikai vizsgálat folyik a különböző gyógyszerek, például interferon-gamma potenciáljának megfigyelésére.

2.2. ataxia teleangiectasia

A 20 000-100 000 eset közül 1 esetben becsült gyakorisággal fordul elő, a 5 évnél fiatalabb betegeknél a ataxia-telangectia (AT) a recesszív ataxia leggyakoribb oka. Amint a betegség kialakul, hipotónia - csökkent izomtónus - polineuropátia - a perifériás idegrendszer bevonása - oculomotor apraxia - problémák a kinézet megváltoztatására a rögzítendő inger felé stb. Az AT-ben szenvedő betegek rendszerint immundeficienciái vannak, amelyek ismétlődő tüdőfertőzésekhez vezetnek.

A neuro-képalkotó vizsgálatban megfigyelhető a cerebellum atrófia, ellentétben a Friederich-i ataxiaval . Az előző esethez hasonlóan a kezelés a tünetekre irányul, és nincs gyógymód.

2.3. Egyéb örökletes recesszív ataxiák

Több örökletes ataxiás típust találtunk, például Ataxia oculomotor apraxia, Ataxia Cayman, Ataxia E-vitamin deficienciával, infantilis spinocerebralis ataxia stb.

3. A domináns örökletes ataxia

A domináns örökletes ataxiák a család minden egyes generációjában 50% -os kockázattal jár a betegségnek az egyik szülőtől történő befogadása . Ebben az esetben az érintett gén egy példánya elegendő a betegség kialakulásához. A betegség lefolyásától függően epizódos vagy progresszív lehet. Különböző genetikai tesztek vannak a kórképek diagnózisára. Az előző esetekhez hasonlóan nincs gyógymód sem.

Ataxia és apraxia: nem ugyanazok

Neuropszichológiai szempontból, a legnagyobb differenciáldiagnózis, hogy meg kell különböztetni a ataxia apraxiától . Bár hasonló kognitív deficithez vezethetnek, különösen a szerzett formákban, lényegesen különböznek klinikai szempontból. Az Apraxia olyan változásként definiálódik, amely bizonyos, a rendelésre válaszul megtudott mozdulatok végrehajtásán és azon kontextuson kívül esik, amely nem érzékelhető az érzékszervi vagy motoros károsodásokra, a koordináció hiányára vagy a figyelemhiányra.

Az ataxia viszont koordinációs motorhiány. Bár a páciens nem tudja végrehajtani a kívánt intézkedést egy megrendelés előtt, ez a motoros rokkantság miatt következik be. Apraxiában a probléma azért merül fel, mert a "verbális bemenet" - azaz a sorrend - nem kapcsolható a motor válaszához vagy a "motor kimenethez".

Másrészt, apraxiában nem szabad más problémákat találnunk, mint például a járás instabilitása , nyelési problémák, stb. Ilyen esetekben a neurológiai értékelés kötelező, ha az apraxiával össze nem egyeztethető jeleket észlelünk. Mindazonáltal figyelembe kell venni azt is, hogy mindkét klinikai megnyilvánulás egyszerre jeleníthető meg.

A ataxia előfordulása országszerte

Azok a prevalenciák, amelyeket az ataxia esetében örökletes formában említettünk, ritka eseteket tekinthetünk ezeknek a betegségeknek - Európában egy ritka betegség, amely minden esetben 2000 eset. Amikor a betegségeket ritka ritkaságnak tekintik, általában nehezebb a kutatások előmozdítása hogy hatékony kezelést találjon.

Emellett, amint láttuk, a betegség örökletes formái főként a gyermekeket és a fiatalokat érintik. Ez különböző nonprofit szövetségek kialakulásához vezetett, amelyek elősegítik e betegek életminőségének kezelését, terjesztését és javítását. Közülük találjuk az örökletes Ataxias Katalán Egyesületet, az Ataxias Sevillai Szövetségét és az Ataxias Madrileni Szövetségét.

következtetések

Az ataxia, bár nem túl gyakori az örökletes megnyilvánulása során, olyan rendellenesség, amely befolyásolja a mindennapi élet tevékenységét és a sok ember életében való függetlenséget , különösen a fiatalok körében. Ezenkívül a gyógyszeripari és üzleti prioritások azt jelentik, hogy az e területen folyó kutatás lassan halad előre, ezért a kezelésre vonatkozó javaslatok a palliatív ellátásra összpontosítanak.

Ezért kell feltárnod a létezésüket, és meg kell tudniuk, milyen hatással vannak rájuk. Mindegyik lépés, bár kicsi, javíthatja e páciensek életminőségét, az egészségügyi rendszer megkönnyebbülésével. A korai felismerés és a kezelési rendszerek automatizálásának tanulmányozása és fejlesztése hasznos lesz a betegek, a családtagok, a gondozók és az egészségügyi szakemberek számára. Amikor ezeken a területeken haladunk előre, mindnyájunkat megnyerjük, és ennek okán ismerni és támogatni kell ezeket a társadalmi okokat.

Bibliográfiai hivatkozások:

könyvek:

  • Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). A neuropszichológia klinikai esetekben. Madrid: Panamericana Orvosi Kiadó.
  • Junqué C (2014). A neuropszichológiai kézikönyv.Barcelona: Synthesis

cikkek:

  • Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia. Neurol Clin 33: 225-248.
  • Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: áttekintés. Journal of Medical Genetics 37: 1-8.
  • Manto M, Marmolino D (2009). Cerebelláris ataxiák. A jelenlegi vélemény a neurológiában 22: 419-429.
  • Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebelláris ataxia és központi idegrendszer whipple betegség. A Neurology Archives 62, 618-620.
  • Pandolfo M (2009). Friedreich-ataxia: a klinikai kép. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Agyi érkatasztrófa - STROKE (Március 2024).


Kapcsolódó Cikkek