Bardet-Biedl-szindróma: fő okai és tünetei
A cileopátiák olyan genetikai eredetű betegségek, amelyek morfológiai és funkcionális változásokat okoznak a test számos részén. Ebben a cikkben leírjuk a Bardet-Biedl-szindróma tüneteit és okait , az egyik leggyakoribb keratopathia, amely a látás progresszív elvesztését és a veseelégtelenségeket okozza, többek között.
- Ön érdekelheti: "Fragile X szindróma: okai, tünetei és kezelése"
Mi a Bardet-Biedl-szindróma?
A Bardet-Biedl-szindróma egyfajta ciliopathia , olyan genetikai betegségek csoportja, amelyek a sejtek elsődleges csillójának megváltozását okozzák. Egyéb gyakori gyilkosságok: policisztás vesebetegség, nephronophthisis, Joubert-szindróma, Leber congenitalus amaurosis, orofaciodigital szindróma, fulladásos mellkasi distrofia és Alström-szindróma.
A ciliopathia jelei között szerepel a retinális szövet degenerációja, az agyi anomáliák jelenléte és a vesebetegségek kialakulása. Az elhízás, a cukorbetegség és a csontrendszeri diszplázia (morfológiai rendellenességek a csontsejtekben) szintén a genetikai hibák a ciliáris fehérjék szintézisében .
A Bardet-Biedl-szindróma körülbelül 150 ezer embert érint. Különleges megnyilvánulásait a betegségtől függő hibák nagyfokú genetikai változékonysága függvényében változik.
- Érdeklődhet: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"
Ennek a rendellenességnek a okai
Eddig legalább azonosították 16 gént, amelyek a Bardet-Biedl-betegséggel kapcsolatosak . Az esetek többségében a változásokat több gén mutációi okozzák; ez a jelek sokat változik. Az MKS génben fellépő hibák a rendellenesség különösen súlyos változatait eredményezik.
Azonban az esetek egyötödében ezek a gének egyetlen mutációja sem mutatkozik, ami azt sugallja, hogy a jövőben más, ugyanazon jelekhez és tünetekhez kötődő mások is megtalálhatók.
Ezek a genetikai hibák olyan fehérjéket alkotnak, amelyek lehetővé teszik az elsődleges ciliák, a különböző sejtekben található struktúrák szintézisét és megfelelő működését. Ez a test más részein kialakuló rosszformációkat és problémákat okoz a szemekben, a vesékben, az arcokban vagy a nemi szervekben.
A Bardet-Biedl-szindróma a McKusick-Kaufmannal társul, amelyet autoszomális recesszív öröklés közvetít és a posztaxialis polydaktíva, veleszületett szívbetegség és hidrometro-kolpos (a hüvely és a méh cisztás dilatációja, amely folyadékok felhalmozódását okozza) jelenléte jellemzi. A két rendellenesség közötti differenciáldiagnózis összetett lehet.
- Érdekelheti Önt: "Duchenne izomsorvadás: mi az, okai és tünetei"
Tünetek és fő jelek
Számos megváltozik a csilló hibája miatt. Mi a leginkább jellemző és releváns, de a legtöbbet említjük
1. A kúpok és a ládák (retinitis pigmentosa)
A retinitis vagy pigment retinopathia a ciliopathia egyik legszembetűnőbb jele; Az esetek több mint 90% -ában fordul elő. Ez a látás progresszív elvesztését jelenti A látásélesség és az éjszakai vakság hiányából indul ki, és gyermekkor után is fennmarad, egyes esetekben a látás hiánya a serdülőkorban vagy a felnőttkorban.
2. Postaxial polydaktívan
A másik kulcsfontosságú jel a további ujj jelenléte a kézen vagy a lábakon , amely a Bardet-Biedl-szindrómában szenvedő betegek 69% -ánál fordul elő. Bizonyos esetekben az ujjak a normálnál rövidebbek (brachydactyly) és / vagy össze vannak kapcsolva (syndactyly).
3. Trunk elhízás
Az esetek több mint 70% -ában az elhízás két vagy három év után következik be; ezek közösen fejlődnek hipertónia, hiperkoleszterinémia és 2-es típusú diabetes mellitus következésképpen. Ez a fajta elhízás kulcsfontosságú jelnek is számít.
4. Veseelégtelenség
A Bardet-Biedl-szindróma növeli a vesék különböző betegségeinek kockázatát: policisztás vesék, vese dysplasia, nephronophthisis (vagy tubuláris cisztás betegség) és szegmentális focalis glomerulosclerosis. Alkalmanként a húgyutak alsó részében bekövetkező változások is megjelennek, például a hólyagtörő diszfunkciói.
5. Hipogonadizmus
A hipogonadizmus a a nemi hormonok hiányos termelése , ami azt jelenti, hogy a szexuális jellemzők nem normatív módon fejlődnek. Ez a változás sterilitást is okoz, és gyakoribb a szindrómás férfiakban.
6. Fejlődési rendellenességek
Ez gyakori számukra a fejlődés, a nyelv, a beszéd és a motoros készségek késedelme , valamint kognitív deficitet (általában mérsékelt) a csilló dysfunctions következtében. Ezek a problémák általában változó súlyosságú változásokat okoznak a tanulásban, a társas interakcióban és az öngazdálkodásban.
7. Egyéb tünetek
A Bardet-Biedl-szindrómában számos más tünet és tünet létezik, bár nem tekinthetők a betegség alapvető jellemzőinek. Ezek között találunk olyan viselkedési és pszichológiai változásokat, mint a harag hirtelen támadása és az érzelmi érettség hiánya.
A fejméret megváltoztatása és a fogak és az arc rosszformái , különösen az orr területén. Néhány esetben a szag (részleges vagy teljes elvesztése) is megjelenik (anozia).
A Hirschsprung-kór gyakran a Bardet-Biedl-kór következménye. Ez a vékonybél zavarai, amelyek gátolják a belek áthaladását, ami székrekedést, hasmenést és hányást okoz. Ez néha komoly gasztrointesztinális problémákat okozhat, különösen a vastagbélben.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Új kritériumok a Bardet-Biedl-szindróma jobb diagnosztizálásához: egy populációs felmérés eredményei. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.
- Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Kiliopátiák: egy bővülő betegség-spektrum. Gyermek Nephrology, 26 (7): 1039-1056.
