yes, therapy helps!
Bardet-Biedl-szindróma: fő okai és tünetei

Bardet-Biedl-szindróma: fő okai és tünetei

Január 30, 2023

A cileopátiák olyan genetikai eredetű betegségek, amelyek morfológiai és funkcionális változásokat okoznak a test számos részén. Ebben a cikkben leírjuk a Bardet-Biedl-szindróma tüneteit és okait , az egyik leggyakoribb keratopathia, amely a látás progresszív elvesztését és a veseelégtelenségeket okozza, többek között.

  • Ön érdekelheti: "Fragile X szindróma: okai, tünetei és kezelése"

Mi a Bardet-Biedl-szindróma?

A Bardet-Biedl-szindróma egyfajta ciliopathia , olyan genetikai betegségek csoportja, amelyek a sejtek elsődleges csillójának megváltozását okozzák. Egyéb gyakori gyilkosságok: policisztás vesebetegség, nephronophthisis, Joubert-szindróma, Leber congenitalus amaurosis, orofaciodigital szindróma, fulladásos mellkasi distrofia és Alström-szindróma.


A ciliopathia jelei között szerepel a retinális szövet degenerációja, az agyi anomáliák jelenléte és a vesebetegségek kialakulása. Az elhízás, a cukorbetegség és a csontrendszeri diszplázia (morfológiai rendellenességek a csontsejtekben) szintén a genetikai hibák a ciliáris fehérjék szintézisében .

A Bardet-Biedl-szindróma körülbelül 150 ezer embert érint. Különleges megnyilvánulásait a betegségtől függő hibák nagyfokú genetikai változékonysága függvényében változik.

  • Érdeklődhet: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"

Ennek a rendellenességnek a okai

Eddig legalább azonosították 16 gént, amelyek a Bardet-Biedl-betegséggel kapcsolatosak . Az esetek többségében a változásokat több gén mutációi okozzák; ez a jelek sokat változik. Az MKS génben fellépő hibák a rendellenesség különösen súlyos változatait eredményezik.


Azonban az esetek egyötödében ezek a gének egyetlen mutációja sem mutatkozik, ami azt sugallja, hogy a jövőben más, ugyanazon jelekhez és tünetekhez kötődő mások is megtalálhatók.

Ezek a genetikai hibák olyan fehérjéket alkotnak, amelyek lehetővé teszik az elsődleges ciliák, a különböző sejtekben található struktúrák szintézisét és megfelelő működését. Ez a test más részein kialakuló rosszformációkat és problémákat okoz a szemekben, a vesékben, az arcokban vagy a nemi szervekben.

A Bardet-Biedl-szindróma a McKusick-Kaufmannal társul, amelyet autoszomális recesszív öröklés közvetít és a posztaxialis polydaktíva, veleszületett szívbetegség és hidrometro-kolpos (a hüvely és a méh cisztás dilatációja, amely folyadékok felhalmozódását okozza) jelenléte jellemzi. A két rendellenesség közötti differenciáldiagnózis összetett lehet.


  • Érdekelheti Önt: "Duchenne izomsorvadás: mi az, okai és tünetei"

Tünetek és fő jelek

Számos megváltozik a csilló hibája miatt. Mi a leginkább jellemző és releváns, de a legtöbbet említjük

1. A kúpok és a ládák (retinitis pigmentosa)

A retinitis vagy pigment retinopathia a ciliopathia egyik legszembetűnőbb jele; Az esetek több mint 90% -ában fordul elő. Ez a látás progresszív elvesztését jelenti A látásélesség és az éjszakai vakság hiányából indul ki, és gyermekkor után is fennmarad, egyes esetekben a látás hiánya a serdülőkorban vagy a felnőttkorban.

2. Postaxial polydaktívan

A másik kulcsfontosságú jel a további ujj jelenléte a kézen vagy a lábakon , amely a Bardet-Biedl-szindrómában szenvedő betegek 69% -ánál fordul elő. Bizonyos esetekben az ujjak a normálnál rövidebbek (brachydactyly) és / vagy össze vannak kapcsolva (syndactyly).

3. Trunk elhízás

Az esetek több mint 70% -ában az elhízás két vagy három év után következik be; ezek közösen fejlődnek hipertónia, hiperkoleszterinémia és 2-es típusú diabetes mellitus következésképpen. Ez a fajta elhízás kulcsfontosságú jelnek is számít.

4. Veseelégtelenség

A Bardet-Biedl-szindróma növeli a vesék különböző betegségeinek kockázatát: policisztás vesék, vese dysplasia, nephronophthisis (vagy tubuláris cisztás betegség) és szegmentális focalis glomerulosclerosis. Alkalmanként a húgyutak alsó részében bekövetkező változások is megjelennek, például a hólyagtörő diszfunkciói.

5. Hipogonadizmus

A hipogonadizmus a a nemi hormonok hiányos termelése , ami azt jelenti, hogy a szexuális jellemzők nem normatív módon fejlődnek. Ez a változás sterilitást is okoz, és gyakoribb a szindrómás férfiakban.

6. Fejlődési rendellenességek

Ez gyakori számukra a fejlődés, a nyelv, a beszéd és a motoros készségek késedelme , valamint kognitív deficitet (általában mérsékelt) a csilló dysfunctions következtében. Ezek a problémák általában változó súlyosságú változásokat okoznak a tanulásban, a társas interakcióban és az öngazdálkodásban.

7. Egyéb tünetek

A Bardet-Biedl-szindrómában számos más tünet és tünet létezik, bár nem tekinthetők a betegség alapvető jellemzőinek. Ezek között találunk olyan viselkedési és pszichológiai változásokat, mint a harag hirtelen támadása és az érzelmi érettség hiánya.

A fejméret megváltoztatása és a fogak és az arc rosszformái , különösen az orr területén. Néhány esetben a szag (részleges vagy teljes elvesztése) is megjelenik (anozia).

A Hirschsprung-kór gyakran a Bardet-Biedl-kór következménye. Ez a vékonybél zavarai, amelyek gátolják a belek áthaladását, ami székrekedést, hasmenést és hányást okoz. Ez néha komoly gasztrointesztinális problémákat okozhat, különösen a vastagbélben.

Bibliográfiai hivatkozások:

  • Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Új kritériumok a Bardet-Biedl-szindróma jobb diagnosztizálásához: egy populációs felmérés eredményei. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.
  • Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Kiliopátiák: egy bővülő betegség-spektrum. Gyermek Nephrology, 26 (7): 1039-1056.

Bardet-Biedl Syndrome (Január 2023).


Kapcsolódó Cikkek