Colpocephaly: mi az, okai, tünetei és kezelése
Számos tényező okozhat hibákat az agyképződés során az intrauterin fejlődés vagy később, mint például a toxikus anyagok érintkezése vagy a genetikai mutációk öröklése.
Ebben a cikkben leírjuk az okok, tünetek és a colpocephaly kezelésére , az agy fejlődésének ritka rendellenessége.
- Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"
Mi a gonoszság?
A colpocephalia egy agyi veleszületett morfológiai rendellenesség, amelyre jellemző aránytalanul nagy méretű az oldalsó kamrák occipitális szarvainak olyan üregeket, amelyeken át a cerebrospinális folyadék kering, és amely a koponyán belüli vérrel azonos funkciókat tölt be. Lehet, hogy különböző agyi rendellenességek.
A "colpocephaly" kifejezést 1946-ban Paul Ivan Yakovlev neurológus és Richard C. Wadsworth neuropathologisták alkotják. A "kephalos" és a "kolpos" szavak a görögből származnak, és "fej" -ként és "üregesként" is lefordíthatók. Ezt a rendellenességet 6 évvel korábban Benda írta le, aki a "vesiculocephaly" nevet adta.
A colpocephalia része a szerkezeti változások, amelyek "cefalikus rendellenességek" . Ez a kategória definíció szerint minden olyan anomáliát és károkat tartalmaz, amelyek a fejre és különösen az agyra hatnak, mint például anencephália, lissencephália, makrocefália, mikrocefália és skizencefália.
Mindenesetre nagyon ritka rendellenesség. Bár a gonoszság előfordulására vonatkozóan nem állnak rendelkezésre pontos adatok, 1940-ben, az első leírt év és 2013-ban, csak 50 esetet azonosítottak az orvosi szakirodalomban.
Fontos megkülönböztetni a colpocephalyt a hydrocephalustól , amely a cerebrospinális folyadék felhalmozódása az agyban, amely a megnövekedett koponya nyomástól származó tüneteket okozza. A colpocephalyt gyakran hibásan diagnosztizálják hidrocephalusként, és ennek a rendellenességnek a kezelése a colpocephalia jeleit eredményezheti.
Ennek okai ennek a változásnak
A colpocefália okai változatosak, bár mindig befolyásolják az agy fejlődését, ami a fehér anyagot (a neuronok axonjai által alkotott rostok készletét) a normálisnál alacsonyabb sűrűséggel járja. Ez ugyanakkor azt jelzi, hogy az elektrokémiai impulzusok átvitele az agyban megváltozott.
között a leggyakoribb okok a gonoszság A következőket találjuk:
- Genetikai rendellenességek, például a 8. és 9. kromoszómák triszómiái
- Az X kromoszómához kapcsolódó recesszív öröklés
- Változások az idegi migrációs folyamatban
- A teratogénekkel való kapcsolat a méhen belüli fejlődés során (pl. Alkohol, kortikoszteroidok)
- Perinatalis cephalic elváltozások (pl. Ischaemiás anaoxia)
- Hydrocephalus és annak kezelésének következményei
- A corpus callosum hiánya (agenesis) vagy hiányos fejlődése (dysgenesis)
- A központi idegrendszer egyéb rendellenességei és fejlődése
Tünetek és fő jelek
A colpocefália alapvető jele az oldalsó kamrák occipitális szarvainak aránytalan nagysága a többi szekcióhoz képest. Ez az agy fejlődésének lelassulását vagy korai szakaszban történő letartóztatását jelzi.
A colpocefália általában nem önmagában, hanem általában más központi idegrendszeri betegségekkel együtt jár , különösen annak fejlődése. Ezek közé tartozik a corpus callosum mikrocefáiia, lissencephalia, agenesis, diszgenezis és lipoma, schizencephália, cerebelláris atrófia vagy Chiari-malformációk.
Az idegrendellenességek különböző tüneteket és jeleket okozhatnak, amelyek között kiemelje a kognitív hiányokat, a motoros működési zavarokat, a rohamok megjelenését és az izomgörcsök, a nyelvi változások, valamint a vizuális és hallási deficitek. Egy gyakran társított morfológiai anomália a fej redukált mérete (mikrocefália).
Mindazonáltal, és mivel a morfológiai rendellenességek súlyossága az eset függvényében különbözik, néha ez a rendellenesség nem tartalmaz tüneteket, vagy viszonylag enyhe jellegű.
A colpocephalia kezelése
A colpocefália prognózisa a mögöttes és a kapcsolódó agyi rendellenességek súlyosságától függően nagymértékben változhat, mivel ez az anomália általában más klinikai jelentőségű rendellenességek jele. A legtöbb agyi változás súlyossága attól függ, hogy milyen mértékben befolyásolja az idegi fejlődést.
A kollocefália számára nincs külön kezelés , mivel ez az agy szerkezeti rendellenessége. A terápia ezért inkább tüneti; így például antiepileptikus gyógyszerekre van szükség a görcsrohamok megelőzésére, és a fizikai terápiát az izom-összehúzódások és motoros problémák minimalizálására használják.
Sokan jelenleg végeznek az agy fejlődésének és különösen a neurulációnak a kutatása , a neurális cső fejlődésének folyamata, amelyből az idegrendszer alakul ki. Várható, hogy a génekről és a releváns teratogén faktorokról szerzett ismeretek növelése csökkenti a populációban a colpocephalis kockázatát.
Különösen ígéretes kezelési vonal az, amely az őssejtek használatára utal; Különösen azt vizsgáljuk, hogy lehetséges-e oligodendrociták (egyfajta neuroglia) alkalmazása a mielin szintézisének fokozására, amely a neuronális axonokat vezeti és felgyorsítja az idegi transzmissziót; ez enyhítheti a colpocefália tüneteit.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Benda, C. E. (1940). Microcephalia. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: esettanulmány. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.
- Yakovlev, P. I. és Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: agyi köpenyben lévő veleszületett hasadék tanulmányozása: I. Szájfoltok. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.
