Cornelia de Lange-szindróma: okai, tünetei és kezelése
A genetikai mutációk felelősek a változások vagy változások nagymértékű előállításáért az emberek között. Ha azonban ezek a változások egy sor meghatározott génen fordulnak elő, akkor betegségek vagy veleszületett szindrómák megjelenéséhez vezethetnek.
Az egyik ilyen körülmény a Cornelia de Lange-szindróma , amely egy sor fizikai és mentális jellemzőkkel fejeződik ki. Ebben a cikkben leírják annak manifesztációit, okait és diagnózisát.
- Kapcsolódó cikk: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"
Mi a Cornelia de Lange-szindróma?
A Cornelia de Lange-szindróma (SCdL) egy veleszületett, többszörös malformációjú betegség, amelyet örökletes jellemez domináns módon és a gyermek fejlődésének megváltoztatásához.
Ez a szindróma egy nagyon jellegzetes arcfenotípuson keresztül manifesztálódik , mind a prenatálisan, mind a posztnatális növekedés késleltetése, valamint az intellektuális fejlődés vagy a kognitív deficitek zavara, amelyek változó mértékben fordulhatnak elő.
Továbbá a Cornelia de Lange szindrómában szenvedők sok esetben a felső végükben valamilyen rendellenességet vagy rosszformálódást is szenvednek.
Háromféle fenotípus különbözhet a tünetek intenzitásától függően: súlyos fenotípus, mérsékelt fenotípus és enyhe fenotípus.
A különböző vizsgálatok szerint ez a szindróma előfordulása egy érintett személy 45 000 és 62 000 szülés között . Azonban a legtöbb Cornelia de Lange eset fordul elő a domináns öröklési mintázatú családokban.
Végül, a várható élettartam becslése nagyon bonyolult feladat, mivel személyenként változhat a szindróma súlyosságától és a vele járó kórképektől függően.
hagyományosan, A halál fő oka a betegség rossz diagnózisa volt és a kapcsolódó patológiák. Azonban az orvosi fejlődésnek köszönhetően mind a diagnózisban, mind a kezelésekben sikerült megváltoztatnia ezt.
Klinikai jellemzők
A betegség megkülönböztető fizikai jellemzői között találjuk a születéskor normálnál alacsonyabb testsúly, 2,2 kg alatti . kb. Csakúgy, mint a lassú növekedés, a mikrocefália alacsony természete és jelenléte.
Ami az arcfenotípust illeti, ez általában egységes szemöldökeket mutat be kifejezett szögekkel, kis orr, nagy szempillák és vékony ajkak fordított "V" alakúak.
A Cornelia de Lange szindróma egyéb gyakori jelei:
- hirsutism .
- Kis kéz és láb
- A második és a harmadik lábrész részleges fúziója.
- Ívelt kis ujjak.
- Nyelőcső reflux .
- Görcsrohamok.
- Szívritmuszavarok
- Szájpadlás .
- Bélrendszeri rendellenességek.
- Hallásvesztés és látás.
A viselkedési tünetekkel kapcsolatban a Cornelia de Lange gyermekek általában önmagát károsító viselkedést mutatnak, például az ujjaikat, ajkait és felső végüket.
okai
A Cornelia de Lange-szindróma okai tisztán genetikaiak. Ezen genetikai okokon belül két olyan mutáció létezik, amelyek ezt az állapotot okozhatják.
A legfontosabb genetikai változás, amely következménye Cornelia de Lange, mutáció a NIPBL génben . Az SMC1A és SMC3 gének mutációi, és kisebb mértékben a HDAC8 és a RAD21 gén mutációi okozzák a szindróma egyéb eseteit.
A NIPBL gén kiváltó szerepet játszik az emberi fejlődésben Ez már felelős a fehérje elülső részének kódolásáért. Ez a fehérje egyike azoknak, akik felelősek a kromoszómák aktivitásának szabályozásáért a sejtosztódás során.
Hasonlóképpen, a fehérjefront közvetíti a méhen kívüli egyéb gének feladatait, hogy normálisan fejlődjenek, különösképpen azon szövetek kifejlesztéséért felelős gének, amelyek később kialakítják a végtagokat és az arcot.
- Ön érdekelheti: "Seckel-szindróma: okai, tünetei és kezelése"
diagnózis
A Cornelia de Lange-szindróma diagnózisára még nem létezik protokoll, és klinikai adatokra van szükség. azonban a tünetek egyértelműsége és láthatósága viszonylag könnyen diagnosztizálható .
A jellemző arcvonások vizsgálata révén a szellemi teljesítmény értékelése és a pestoestatális növekedés mérése hatékony szenzitív diagnózisokat hajthat végre.
Bár ez a diagnózis viszonylag egyszerű, számos nehézség merül fel enyhe fenotípusú állapotok kezelésében. A diagnózis idején nehézségekkel járó fenotípusok a következők:
Enyhe fenotípus
Általában nem diagnosztizálják az újszülött után. Ezekben az esetekben a végtagokban nem mutatnak rendellenességeket és mind az általános fenotípus, mind az intelligencia nem nagyon változik.
Mérsékelt vagy változó fenotípus
Ezekben az esetekben a két jellemző és a kifejezések nagyfokú változékonysága megnehezíti a diagnózist.
A jellemző arcvonások vizsgálata, a szellemi teljesítmény értékelése és a pundaestatúrás növekedés mérése elvégezhető ennek a szindrómának a hatékony diagnózisa.
E nehézségeknek köszönhetően a szülés előtti időszakban a diagnózis csak akkor lehetséges, ha a betegségben szenvedő testvérek vannak, amikor valamilyen típusú anomália van a családtagokban, hidrocephalus vagy méhen belüli fejlődési késleltetések esetén. ultrahang.
Milyen lehetőségek vagy igények vannak az SDdL-ben?
Mint korábban említettük, a Cornelia de Lange-szel rendelkező emberek szellemi fejlődésének mértéke egymástól eltérő lehet, mindegyikük képes lesz a személyes lehetőségeik és a segélyek és támogatások, amelyek biztosítják családjuk és társadalmi környezetüket .
Sajnálatos módon mind a nyelv, mind a kommunikáció általában súlyosan érintett. Még a legenyhébb esetekben is súlyosan veszélyeztetheti ezeket a szempontokat.
A Cornelia de Lange gyermekek igényeinek megfelelően célszerű nyugodt és nyugodt környezetet biztosítani számukra, kiküszöbölve minden olyan elemet, amely zavaró, szorongó vagy fenyegető lehet a gyermek számára. Így kerülni fogják a hiperaktivitás, az ingerlékenység és az önaggresszív viselkedések tendenciáinak megerősítésére .
A Cornelia de Lange-szindrómával való gyermekekkel való kölcsönhatás vagy a gyermekek életének elsődleges célja a gyermek körülményeinek érzékelése és érzése, anélkül, hogy kényszerítené őket arra, hogy észrevegyék a dolgokat, ahogy észleljük őket.
