Crouzon-szindróma: tünetek, okok és beavatkozás
A születéskor a legtöbb embernek van egy alakítható koponyája, amely lehetővé teszi számunkra, hogy a születési csatornán keresztül jussunk a világba. Ezek a csontok a korral záródnak és varrnak, mivel az agyunk méretben és érlelésben nő.
Vannak azonban olyan különböző rendellenességek, amelyekben a varrat előfordulása idő előtt következett be, ami hatással lehet mind az agy morfológiájára, mind az agy és a különböző szervek funkcionalitására. Az egyik olyan rendellenesség, amiket az emberek beszélnek Crouzon-szindróma, örökletes rendellenesség genetikai eredetű.
A Crouzon-szindróma
Crouzon-szindróma genetikai eredetű betegség melyet a korai koponya csontjai kraniosynostosisának vagy varratjának jelenléte jellemez. Ez a lezárás azt eredményezi, hogy a koponyának meg kell növekednie a nyitott nyitott varratok irányában, ami a koponya és az arc fiziológiás alakjában okoz rosszformákat.
Ezek a rendellenességek jelenthetik súlyos szövődmények az encephalon helyes fejlődéséhez és a testet alkotó szervek, olyan problémák, amelyek az idő múlásával, amikor a fiú vagy a nő nő.
A Crouzon-szindróma tünetei
A tünetek általában a kiskorú kétéves korához közel jelennek meg, és általában nem láthatók a születéskor.
A legnyilvánvalóbb tünetek a a koponya duzzanata a felső és / vagy a hátsó részek laposak, valamint exophthalmos vagy a szemgolyó kifelé vetülete a sekély szemkörüli orbiták jelenléte miatt, az ilyen módon légzést gátló sűrített orrüreg, a szakadási szájpad és más rendellenességek az arc és a szájsebészet, például a prognathizmus vagy az állcsont elülső vetülete, vagy a fogak megváltoztatása.
Azonban a legfontosabbak és veszélyesek légzési és táplálkozási nehézségek , ami veszélybe sodorhatja életét. Lehetséges, hogy hydrocephalus és egyéb neurológiai rendellenességek is előfordulhatnak. Az intracranialis nyomás a szokásosnál is magasabb, és görcsrohamok léphetnek fel
Mindezen nehézségek miatt a gyermek súlyos problémákat okozhat a növekedése mellett, mint például szédülés, gyakori fejfájás és észlelési problémák mind a látás, mind a hallás során.
Ami a szemészeti változások , ezeknek az okoknak a kiemelkedése, hogy hajlamosak a fertőzésekre, sőt a vizuális rendszer torzulására is, képesek elveszteni a látást.
Emellett az arc-malformációk gátolják a szájüregi kommunikáció tanulását, ami általában késlelteti a tanulás folyamatát. Mindenesetre annak ellenére, hogy ezek a rendellenességek a legtöbb esetben befolyásolhatják az intellektuális fejlődést a Crouzon-szindrómás alanyok általában átlagosan intelligenciát hordoznak amely megfelel a fejlődési korának.
E szindróma okai (etiológia)
Mint korábban említettük, a Crouzon-szindróma a genetikai eredetű veleszületett és örökletes rendellenesség. Pontosabban, ennek a szindrómanak az oka megtalálható a mutációk az FGFR2 génben , vagy fibroblaszt növekedési faktor receptor, a 10 kromoszómán. Ez a gén szerepet játszik a sejtek differenciálódásában, és mutációja a koponya egy részének vagy egészének varrási folyamatának gyorsulásához vezet.
Ez egy autoszomális domináns betegség , hogy egy ilyen mutációval rendelkező személy 50% -os esélye legyen ennek a betegségnek az utódokra való átvitelére.
kezelés
A Crouzon-szindróma gyógyulás nélkül született állapot, bár bizonyos szövődményei elkerülhetők és / vagy a következményeinek hatása csökkenthető. Az alkalmazott kezelésnek interdiszciplinárisnak kell lennie , különböző ágak szakemberei, például az orvostudomány, beszédterápia és pszichológia segítségével.
sebészet
Számos esetben a problémák egy része korrigálható műtét alkalmazásával. Pontosabban, a cranioplasztika alkalmas arra, hogy a gyermek fejét valamilyen módon felkészítse amely lehetővé teszi az encephalon normatív fejlődését és ezzel csökkentheti a koponyaűri nyomást (ami szintén lehetővé teszi, hogy nagymértékben elkerüljék a szokásos fejfájást, amely általában szenved, ami sok esetben e nyomást eredményezi). Használható az agy abnormális növekedéséből származó lehetséges hidrocephalus kezelésére is.
Szintén nagyon hasznos lehet az orr és a bucco-útvonal sebészeti beavatkozása , hogy megkönnyítse a légzést és áthaladást az emésztőrendszeren keresztül, és megoldja az olyan problémákat, mint a prognathizmus és a hasadási ízt.Szükség lehet fogorvosi műtétre is.
A szemek is részesülhetnek a sebészeti beavatkozás előnyeiből, csökkentve az exophthalmia mennyiségét, és ezzel a vizuális szervek szárazvá válását vagy fertőzését.
Logopédia és oktatás
A nehézségek miatt rendellenességek a hangosító rendszerben , a beszédterapeuták használata nagyon hasznos. A nyelv megváltoztatható és késleltethető, ezért figyelembe kell vennie nehézségeit és megfelelő segítséget kell nyújtania. Olyan esetekben, ahol értelmi fogyatékosság van, ezt figyelembe kell venni a kiskorú oktatásának és képzésének korrekciója során is.
pszichoterápia
A kiskorúak, valamint a családtagok és az oktatók pszichológiai kezelése és tanácsa alapvető fontosságú az érintett személy helyzetének megértéséhez és a kétségek és félelmek kifejezéséhez és a pszichológiai és érzelmi problémák megoldása a betegség tapasztalataiból származik mind a gyermek, mind a környezetében.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzon-szindróma. Journal of Neurology. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Crouzon-szindróma. Rev. Act, Clin. Med.: 46. La Paz.
- Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). A Crouzon egér további elemzése: az FGFR2 (C342Y) mutáció hatásai koponya csontfüggőek. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.