DiGeorge-szindróma: tünetek, okok és kezelés
A DiGeorge szindróma befolyásolja a limfociták termelését és többek között különböző autoimmun betegségeket okozhat. Ez egy genetikai és veleszületett állapot, amely minden 4.000 születésből 1-et érinthet, és olykor felnőttkorig is felismerhető.
majd látni fogjuk, mi a DiGeorge-szindróma és melyek azok a következményei és főbb megnyilvánulásai.
- Kapcsolódó cikk: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"
Mi a DiGeorge-szindróma?
A DiGeorge szindróma egy immunhiányos betegség, amelyet a bizonyos sejtek és szövetek túlzott növekedése az embrionális fejlődés során . Általában a tímusz mirigyeire, és ezzel együtt a T-limfociták termelésére is hatással van, ami következtében gyakori a fertőzések kialakulása.
okai
Az e tünetegyüttes által diagnosztizált emberek 90% -ának egyik fő jellemzője, hogy a 22-es kromoszóma egy kis része (a 22q11.2 pozíciótól, konkrétan) hiányzik. Emiatt a Digeorge szindróma is ismert kromoszóma deléciós szindróma 22q11.2 .
Hasonlóképpen és a jelek és tünetek miatt Velocardiofacial szindróma vagy abnormális Conotruncal Face szindróma néven is ismert. A 22-es kromoszóma frakciójának deléciója a spermiumokhoz vagy a tojásokhoz kapcsolódó véletlen epizódok okozhatják , és néhány esetben örökletes tényezők miatt. Eddig ismert, hogy az okok nem specifikusak.
- Talán érdekli Önt: "A DNS és az RNS közötti különbségek"
Tünetek és főbb jellemzők
A DiGeorge-szindróma megnyilvánulása magától a szervezettől függően változhat. Például vannak olyanok, akiknek súlyos szívbetegsége vagy valamilyen értelmi fogyatékossága van, sőt a pszichopatológiai tünetekkel szembeni különleges érzékenység, és vannak olyanok is, akik ezt nem mutatják be.
Ez a tüneti változékonyság fenotípusos változékonyságnak nevezhető , mivel nagymértékben függ minden egyes ember genetikai terhelésétől. Valójában ez a tünetegyüttes klinikai képnek számít, amelynek nagy fenotípusos változékonysága van. A leggyakoribb jellemzők a következők.
1. Jellemző arckifejezés
Bár ez nem feltétlenül fordul elő minden emberben, a Digeorge szindróma néhány arcvonása egy nagyon fejlett állatot tartalmaz, szeme nagy szemhéjakkal, fülük kissé hátrafelé fordul, a felettük lévő felső lebeny részeként. Előfordulhat, hogy a szájpadlás vagy a gyenge palatalitás is fennáll .
2. Szívbetegségek
Gyakran előfordul, hogy különböző szívelégtelenségeket alakítanak ki, és ezért tevékenységét. Általában ezek a változások befolyásolják az aortát (a legfontosabb véredény) és a szív specifikus része, ahol fejlődik. Néha ezek a változások nagyon enyhék vagy hiányozhatnak.
3. A tüdőmirigy változásai
A kórokozók elleni védelem érdekében a nyirokrendszernek T-sejteket kell termelnie, a köldökzsinór nagyon fontos szerepet játszik . Ez a mirigy a magzati növekedés első három hónapjában kezdi meg fejlődését, és az általa elérni kívánt méret közvetlenül befolyásolja a kialakuló T-limfociták számát. Azok a személyek, akiknek egy kis thymusuk van, kevesebb limfocitust termelnek.
Míg a limfociták elengedhetetlenek a vírusok elleni védekezéshez és antitestek előállításához, a DiGeorge-szindrómában szenvedő emberek jelentős mértékben érzékenyek a vírusos, gombás és bakteriális fertőzésekre. Néhány beteg esetében előfordulhat, hogy a mellkasi mirigy hiányzik, és azonnali orvosi ellátást igényel.
4. Az autoimmun betegségek kialakulása
A T-limfociták hiányának további következménye az, hogy bizonyos autoimmun betegségeket okozhat , vagyis amikor az immunrendszer (ellenanyagok) nem megfelelő módon viselkedik a test felé.
A DiGeorge-szindróma által okozott autoimmun betegségek egy része az idiopátiás thrombocytopeniás purpura (amely a vérlemezkéket támadja meg), autoimmun hemolítikus vérszegénység (vörösvértestek ellen), reumatoid artritisz vagy autoimmun pajzsmirigy betegség.
5. Változások a mellékpajzsmirigyben
A DiGeorge szindróma is befolyásolhatja a mirigyek kifejlődését, melyet mellékpajzsmirigynek neveznek (A nyak elülső részén helyezkedik el, a pajzsmirigy közelében). Ez megváltoztathatja az anyagcserét és a vér kalciumszintjének megváltozását, amellyel a személy görcsöket okozhat. Azonban ez a hatás általában kevésbé súlyos lesz az idő múlásával.
kezelés
A DiGeorge-szindrómás betegek számára ajánlott terápia célja a szervek és szövetek megváltoztatása. Mindazonáltal, és a magas fenotípusos változékonyság miatt, a terápiás javallatok különbözőek lehetnek az egyes személyek megnyilvánulásaitól függően .
Például a mellékpajzsmirigy megváltozásának kezelésére ajánlott kalciumkompenzációs kezelés, és szívmódosító hatások esetén speciális gyógyszert kell alkalmazni, vagy esetenként sebészeti beavatkozást ajánlunk. Lehetséges, hogy a T-limfociták normálisan működnek , így az immunhiány kezelésére nincs szükség. Hasonlóképpen előfordulhat, hogy a T-limfociták termelése fokozatosan növekszik az életkorral.
Ellenkező esetben specifikus immunológiai figyelemre van szükség, amely magában foglalja az immunrendszer folyamatos megfigyelését és a T-limfociták termelését, ezért javasoljuk, hogy ha egy személy nyilvánvaló ok nélkül jelent visszatérő fertőzéseket, akkor teszteket hajtanak végre a teljes rendszer kiértékelésére. Végül, abban az esetben, ha a személy teljesen hiányzik a T-sejtek (úgynevezett "Complete DiGeorge szindróma"), ajánlott egy timusz transzplantációt végrehajtani.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Aglony, M., Lizama, M., Méndez, C. et al. (2004). Klinikai manifesztációk és immunológiai variabilitás Kilenc DiGeorge szindrómás betegben. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Immunhiányos Alapítvány. (2018). DiGeorge szindróma. Megszerezve 2018. június 7-én. Elérhető a //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
