Dravet-szindróma: okai, tünetei és kezelése
A neurológiai megbetegedések csoportjában, amelyet epilepsziaként ismerünk, Dravet-szindrómát találunk, amely nagyon súlyos variáns, amely gyermekeknél fordul elő, és amely többek között a megismerés, a motoros készségek és a szocializáció fejlődésében bekövetkező változásokat is magában foglalja.
Ebben a cikkben leírjuk Milyen a Dravet-szindróma és milyen okok és tünetek jelentkeznek? a leggyakoribb, valamint az ilyen típusú epilepszia kezelésére általánosan alkalmazott beavatkozások.
- Talán érdekli Önt: "A 10 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"
Mi a Dravet-szindróma?
Dravet-szindróma, amelyet gyermekkori myoclonusos epilepsziaként is neveznek , az epilepszia súlyos típusa amely az élet első évében kezdődik. Az epilepsziás rohamok általában a lázállapotok vagy a magas hőmérsékletek jelenléte, és hirtelen izomösszehúzódásokból állnak.
Ezenkívül a Dravet-szindróma A kezeléssel szembeni ellenálló képesség jellemzi és krónikus jellege miatt . Hosszú távon általában más típusú epilepsziák felé fejlődik, és megváltoztatja a pszichomotoros fejlődést és a kognitív károsodást.
Ez a rendellenesség a Charlotte Dravet nevéből származik , az 1978-ban azonosított pszichiáter és epileptológus. Genetikai eredetű, és becslések szerint körülbelül 15-40 ezer körül kb. újszülöttekről van szó, ezért a Dravet-szindróma ritka betegségnek számít.
- Kapcsolódó cikk: "Epilepszia: meghatározás, okok, diagnózis és kezelés"
Az epilepsziás rohamok típusai
Az epilepsziát idegrendszeri betegségeknek nevezzük amelynek fő jellemzője, hogy előnyben részesítik a rohamok vagy epilepsziás támadások megjelenését, a túlzott agyi elektromos aktivitás epizódjait, amelyek különböző tüneteket termelnek.
Az epilepsziás görcsök nagyon különbözőek lehetnek közöttük, attól függően, hogy milyen típusú epilepsziában szenved. Ezután leírjuk az epilepszia összefüggésében bekövetkező válságok fő típusát.
1. Focális válság
A fókusz epilepsziás rohamok korlátozott (vagy fókuszos) módon fordulnak elő az agy bizonyos területén. Amikor ilyen típusú válság fordul elő, az ember a tudatállapotot tartja, ellentétben a szokásosnál a többi típusban. Gyakran előzi meg azokat az érzékelő élményeket, amelyeket "aura" .
2. Tónus-klónok válság
Ez a fajta válság általános jellegű, azaz mind az agyi félgömböket érinti. Két fázisból állnak: a tónus, amely alatt a végtagok merevekké válnak, és a klón, amely a görcsök megjelenéséből áll a fej, a karok és a lábak.
3. Myoklonális (vagy myoklonális) válság
Ez a "myoclonus" epilepsziás rohamokról van szó ezek hirtelen izomösszehúzódásokat okoznak , mint a Dravet-szindróma esetében. A myoklonális görcsök általában általánosak (a szervezet egészében fordulnak elő), bár fokálisak is lehetnek, és csak néhány izomra hatnak.
4. Távolléti válság
A hiányzási válság néhány másodpercig tart, és sokkal finomabb, mint a többi; Néha csak szemmel vagy szemhéjmozgással mutatható ki. Ebben a fajta válságban az ember általában nem esik a földre . Az epilepsziás rohamok után disorientáció léphet fel.
Jelek és tünetek
Dravet-szindróma általában 6 hónapos kor körül kezdődik lázas rohamokkal, amelyek a magas testhőmérséklet következtében fordulnak elő, és szinte kizárólag gyermekeknél fordulnak elő. Később a rendellenesség más típusú válságok kialakulása felé fordul, elsősorban a myoklonikus túlsúlyban.
A gyermekkori myoklonális epilepszia rohamok gyakran hosszabbak a normálnál, és több mint 5 percig tarthatnak. A lázállapotokon kívül más gyakori indíttatók is intenzív érzelmek, a testhőmérséklet megváltozása a testmozgás vagy a hő hatására, valamint a vizuális ingerek, például az intenzív fények jelenléte.
A betegségben szenvedő gyermekek általában tapasztalatot szereznek olyan tünetek, mint a ataxia, hiperaktivitás, impulzivitás, álmatlanság, álmosság és bizonyos esetekben az autizmushoz hasonló magatartási és társadalmi változások.
Az ilyen típusú epilepszia megjelenése általában a jelentős kései a kognitív képességek fejlődésében , motoros és nyelvi . Ezek a problémák nem csökkennek, ahogy a gyermek nő, ezért a Dravet-szindróma súlyos romlást eredményez több területen.
- Talán érdekli Önt: "Ataxia: okok, tünetek és kezelések"
Ennek a rendellenességnek a okai
A Dravet-szindróma 70-90% -a az SCN1A gén mutációinak tulajdonítható , amely összefügg a sejtes nátriumcsatornák működésével, és ezáltal az akciós potenciálok létrehozásához és terjedéséhez. Ezek a változások a nátrium alacsonyabb elérhetőségét okozzák, és a GABAerg gátló neuronokat nehezebb aktiválni.
A mutáció ebben a génben nem tűnik örökletes eredetűnek, hanem inkább véletlenszerű mutációk formájában keletkeznek. Az esetek 5-25% -a azonban családi összetevőhöz kapcsolódik; ilyen esetekben a tünetek általában kevésbé súlyosak.
A Dravet-szindrómában szenvedő csecsemőknél az első epilepsziás roham általában az oltóanyagok beadásával kapcsolatos, amely rendszerint körülbelül 6 hónapos korban történik.
Beavatkozás és kezelés
A Dravet-szindróma klinikai jellemzői és irányai nagymértékben eltérnek az esettől, ezért általános beavatkozási protokollokat nem állapítottak meg, bár számos intézkedés hasznos lehet. A kezelés fő célja a válságok gyakoriságának csökkentése .
Az e betegségre jellemző epilepsziás rohamok kezelésére alkalmazott gyógyszerek között találjuk antikonvulzív szerek, például topiramát , valproinsav és klobazám . A nátriumcsatornák blokkolói közé tartoznak a gabapentin, a karbamazepin és a lamotrigin. Benzodiazepinek, így midazolam és diazepam is adhatók hosszadalmas rohamok esetén. Természetesen a gyógyszert csak orvosi felügyelet mellett használják.
Továbbá, az etetés módosítása hatékony lehet az epilepsziás rohamok valószínűségének csökkentésére. kifejezetten a ketogén étrend ajánlott , vagyis a szénhidrátok szintje alacsony, és a zsírok és fehérjék szintje magas. Ez a fajta étrend kockázatot jelenthet, ezért orvosi rendelvény nélkül és felügyelet nélkül nem szabad alkalmazni.
A szokásos beavatkozások a Dravet-szindrómában gyakran a pszichomotoros és nyelvi rehabilitáció , amelyek szükségesek a kognitív romlás és a fejlődési hatások minimalizálására.
A betegség további másodlagos tüneteit, például a társadalmi hiányosságokat, alvászavarokat vagy fertőzéseket külön kezeli külön beavatkozások.
