yes, therapy helps!
Duchenne izomsorvadás: mi az, okai és tünetei

Duchenne izomsorvadás: mi az, okai és tünetei

Március 18, 2024

Az izomsorvadásról beszélünk olyan betegségekről, amelyek az izmok progresszív romlását okozzák, ami gyengének és merevnek bizonyul. A Duchenne izomdisztrófia az egyik leggyakoribb ebben a betegségcsoportban.

Ebben a cikkben leírjuk, hogy mi a Duchenne-izom-dystrophia, mi okozza azt, milyen jellegzetes tünetei vannak és milyen módon kezelhetők és enyhíthetők multidiszciplináris szempontból.

  • Talán érdekli Önt: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi az a Duchenne izomsorvadás?

A Pseudohypertrophic vagy Duchenne izomsorvadás degeneratív betegség az izmokból. Ahogy az érzelem előrehalad, az izomszövet gyengül, és működését elveszíti, amíg az illető teljes mértékben a gondozóiktól függ.


Ezt a rendellenességet az olasz orvosok, Giovanni Semmola és Gaetano Conte írta le a 19. század első felében. Ugyanakkor a neve a francia neurológus, Guillaume Duchenne, aki az érintett szövetet mikroszkopikus szinten vizsgálta és 1861-ben ismertette a klinikai képet.

Duchenne-betegség a gyermekkori izomsorvadás leggyakoribb típusa , amely minden 3600 férfi gyermek közül 1-et érinten, míg a nőknél nem gyakori. Az izomdisztrófia kilenc típusa van, ami az izmok gyengítését és fokozatosan merevíti őket.

A betegség várható élettartama körülbelül 26 év, de az orvosi fejlődés lehetővé teszi, hogy némelyikük több mint 50 évig éljen. Általában a halál a légzési nehézségek miatt következik be.


  • Kapcsolódó cikk: "Apraxia: okok, tünetek és kezelés"

Jelek és tünetek

A tünetek a korai gyermekkorban, kb. 3 és 5 év között jelentkeznek. Kezdetben gyermekek ezzel a betegséggel egyre több nehézségük van felállni és sétálni a comb és a medence részvétele miatt. Felállni, gyakori, hogy kezüket kell használnia, hogy egyenesen tartsák a lábukat és emeljék fel.

A pseudohypertrophia A Duchenne-dystrophia jellegzetessége a borjak és combok izomzatában jelentkezik, amely akkor növekszik, amikor a gyermek elkezd járni, alapvetően a zsírok felhalmozódása miatt. Ez a fejlesztési mérföldkő a Duchenne-ügyek késői szakaszában fordul elő.

A későbbi gyengeség a karok, a nyak, a törzs és más testrészek izomzatára általánosíthatja, ami összehúzódásokat, egyensúlyhiányt, a járás megváltozását és gyakori eséseket okoz. A progresszív izmok romlása miatt a gyermekek a pubertás kezdetén diagnosztizáltak elveszíti a járóképességet, és kénytelen kerekesszéket használni .


A tüdő és a szívproblémák gyakoriak az izomdisztrófia másodlagos jeleként. A légzési rendellenesség miatt a köhögés nehezebbé válik, növeli a fertőzés kockázatát, míg a cardiomyopathia szívelégtelenséget okozhat. Néha megjelenik a scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete) és az intellektuális fogyatékosság.

  • Talán érdekli Önt: "Parkinson-kór: okok, tünetek, kezelés és megelőzés"

Ennek a betegségnek a okai

Duchenne izomsorvadás okozta egy mutáció a génben, amely szabályozza a dystrofin transzkripciót , amely alapvető fehérje az izomsejtek szerkezetének fenntartásához. Amikor a szervezet nem tud megfelelően szintetizálni a dystrofinot, az izomszövetek fokozatosan romlik, amíg meg nem halnak.

Az izmok kopása az oxidatív stressz-reakciók fokozódása következtében alakul ki, ami károsítja az izommembránt, amíg sejtjeinek halálát vagy nekrózisát nem okozza. Ezt követően a nekrotikus izomot zsír és kötőszövet váltja fel.

Ez a betegség gyakoribb a férfiaknál, mert az általa okozott gén az X kromoszómán helyezkedik el ; a nõkkel ellentétben a férfiaknak csak egyike van ezeknek a kromoszómáknak, ezért hibáik kevésbé hajlamosak spontán korrigálni. Valami hasonló történik a színvakság és a hemofília bizonyos formáival.

Bár az esetek 35% -a "de novo" mutációk miatt alakul ki, rendszerint a Duchenne-izomdisztrófia genetikai változásai az anyákról gyermekekre terjednek át . A hibás gént hordozó férfiaknak a betegség kialakulásának 50% -a, míg ritkán fordul elő a lányoknál, és amikor ez történik, a tünetek általában enyhék.

Kezelés és beavatkozás

bár nem találtunk olyan kezelést, amely gyógyítja a Duchenne izomsorvadását a multidiszciplináris beavatkozások nagyon hatásosak lehetnek a tünetek késleltetésére és csökkentésére, valamint a betegek minőségének és várható élettartamának növelésére.

A betegség farmakológiai kezelései között kiemeli a kortikoszteroidok, mint például a prednizon használatát . Egyes tanulmányok arra utalnak, hogy ezeknek a gyógyszereknek a fogyasztása tovább növeli a 2-5 évig tartó járást.

A fizikoterápia és a szelíd testmozgás rendszeres gyakorlata (pl. úszás) korlátozhatja az izmok romlását, mivel az inaktivitás növeli részvételüket. Hasonlóképpen az ortopédiai eszközök, például a támaszok és a kerekes székek használata növeli a betegek függetlenségét.

A Duchenne-dystrophia szív- és légúti problémákkal való társulásának köszönhetően fontos, hogy a diagnosztizált személyek egy bizonyos gyakoriságú kardiológusokkal és pulmonológusokkal látogassanak el. Béta-blokkoló gyógyszerek és eszközök alkalmazása a segített légzéshez Sok esetben szükség lehet rá.


Bartha Gábor betegsége az MTV MM c. műsorban [izomsorvadás, őssejt] (Március 2024).


Kapcsolódó Cikkek