Edwards-szindróma (triszómiás 18): okai, tünetei és típusa
A Trisomy 18 jobban ismert Edwards-szindrómának tiszteletére a genetikus, aki leírta a klinikai képet, John Edwards. Ez egy nagyon súlyos, veleszületett betegség, amely megváltoztatja a test egészét és általában halált okoz, mielőtt a baba eléri az élet első évét.
Ebben a cikkben meg fogjuk látni, hogy mi is a betegség okait és tüneteit és melyek az Edwards-szindróma három altípusai, amelyek különböznek a triszómia kialakulásában.
- Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"
Mi az az Edwards-szindróma?
Az Edwards-szindróma genetikai kudarcok által okozott betegség ; konkrétan a 18-as kromoszóma triszómiájának vagy duplikációjának eredményeképpen következik be. Ezért nevezik "triszómiás 18" -ként is.
Ez a változás miatt a baba teste nem fejlődik megfelelően, így több fizikai hiba fordul elő és növeli az idő előtti halál kockázata : a diagnosztizált babáknak csak 7,5% -a érkezik több mint egy évig.
Ez egy nagyon gyakori betegség, amely 5 000 újszülöttre hat, leginkább nőstény. Valójában ez a leggyakoribb triszóma a Down-szindróma után, amelyben a 21-es kromoszómát duplikálták.
Figyelembe véve ezt nagyszámú spontán abortusz Ennek a változásnak az eredménye, különösen a második és a harmadik trimeszterben, előfordul, hogy a perinatális időszak helyett a magzati periódusra utalunk.
- Ön érdekelheti: "Fragile X szindróma: okai, tünetei és kezelése"
Tünetek és jelek
Számos tünet és jel utal arra, hogy az Edwards-szindróma jelenlétét jelzi, bár nem mindegyik egyszerre fordul elő. Ezután a leggyakoribbakat fogjuk leírni:
- Malformációk a vesékben.
- Malformációk a szívben : a kamrai septumban és / vagy a pitvari, perzisztens ductus arteriosusban stb.
- Nehézségek enni
- Nyelőcső atresia: a nyelőcső nem kapcsolódik a gyomorhoz, így a tápanyagok nem érik el.
- Omphalocele: a belek nyúlnak ki a testből a köldökön keresztül.
- Légzési nehézség
- Arthrogryposis: kontraktúrák jelenléte az ízületekben, különösen a végtagokban.
- A születés utáni növekedés hiánya és a fejlesztési késedelem.
- Ciszták a choroid plexusban, amelyek cerebrospinalis folyadékot termelnek; Nem okoznak problémát, de az Edwards-szindróma szülés előtti jele.
- kisfejűség : a fej elégtelen fejlődése.
- Micrognathia: az alsó állkapocs a vártnál.
- Hüvelysengés (hasított ajak)
- A fülben fellépő rendellenességek, gyakran a szokásosnál alacsonyabbak.
- Szélesen elválasztott szemek, kis lehulló szemhéjak (ptózis).
- Thorax a gerincben vagy a "galamb mellkasában": a mellkas a szegycsont területén fekszik.
- Rendellenes rövid szegycsont.
- A sugár hiánya, az alkar egyik fő csontja.
- Keze zárt és szoros ujjakkal átfedésben.
- A hüvelyk és a kevésbé fejlett köröm.
- Konvex láb ("hintaszékben")
- A lábujjakkal csatlakozó pántok jelenléte.
- Cryptorchidism: hímekben a herék nem csökkennek megfelelően.
- Gyengék a sírás
- Súlyos értelmi fogyatékosság .
Az Edwards-szindróma okai
Annak a valószínűsége, hogy a csecsemő a triszómiával 18 növekszik az életkorral, gyakrabban fordul elő a 40 éves korban. Azok az anyák, akiknek már volt lánya vagy fia a betegséggel, körülbelül 1% -os esélye van arra, hogy a rendellenességet későbbi terhességekben megismétlik.
Edwards-szindróma a 18. kromoszóma triszómiája következik be . Ez azt jelenti, hogy az érintett csecsemőknek három példánya van a kromoszómáról, amikor normális, hogy mindegyikből két pár van. Mindazonáltal a triszómia nem mindig teljes, mint azt később látni fogjuk.
A triszómia általában a a kromoszóma duplikációját a petesejtben vagy a spermiumban ; amikor a két reprodukciós sejt összejön a zigóta kialakulásához, egymás után elosztva fejlődik ki, és a genetikai hiba megismétlődik minden egyes részlegben. Más esetekben a magzat korai fejlődése során a triszómia fordul elő.
Bár az Edwards-szindróma leggyakoribb oka a 18. kromoszómának duplikálása, ez a betegség más genetikai hibák, például transzlokáció következménye is lehet. Ezek a különbségek a különböző típusú triszómiát eredményezik 18.
- Talán érdekli Önt: "Tourette szindróma: mi ez és hogyan manifesztálódik?"
A triszómia típusai 18
Háromféle Edwards-szindróma van a 18. kromoszóma triszómiájának jellegétől függően. A csecsemő tüneteinek súlyossága a triszómia típusától függően változhat.
1. Komplett vagy klasszikus triszómia
Ez az Edwards-szindróma leggyakoribb formája. A klasszikus triszómiában a test összes sejtje a kromoszómának 18 intakt példánya.
Mivel a részvétel nagyon elterjedt, teljes triszómiás esetekben a tünetek általában súlyosabbak mint a többi Edwards-szindrómában.
2. Részleges triszómiát
A részleges triszóma 18 az Edwards szindróma ritka típusa, amelyet a kromoszóma nem teljes duplikációjával állít elő. Általában ezek az esetek a transzlokációnak, vagyis a 18-as kromoszóma megszakadásának és az elválasztott rész egy másik kromoszómának egyesüléséhez vezetnek.
A részleges triszómiás esetek súlyossága és sajátos tünetei nagyban különböznek egymástól, mivel az átfedések a kromoszóma különböző szegmenseit érinthetik, de a változások általában kevésbé súlyosak, mint a klasszikus szindróma.
3. Triszómia mozaikban
Ez a fajta triszóma akkor fordul elő, amikor a 18. kiegészítő kromoszómát nem találjuk a baba testének összes sejtében , de néhány példányban 2 példány és 3 másik.
A mozaik triszómiával érintett emberek súlyos vagy enyhe tüneteket mutathatnak, vagy fizikai változásokat nem mutathatnak; azonban a korai halálozás kockázata továbbra is nagyon magas.
Prognózis és kezelés
Jelenleg az Edwards-szindrómát a születés előtti időszakban amniocentézissel állapítják meg, ami a magzatvíz (amely védi a babát, és lehetővé teszi a tápanyagok megszerzését) elemzését, a lehetséges kromoszómális elváltozások és magzati fertőzések, valamint a baba neme
A triszómiával rendelkező magzatok kevesebb, mint 10% -a születik életben. Ezek közül, 90% hal meg az első életév során , a fele az első héten. A csecsemők átlagos várható élettartama az Edwards-szindrómával 5 nap és 2 hét között van. A halál általában szív- és légúti rendellenességek következtében alakul ki.
Edwards-szindróma Nincs gyógymódja, ezért a kezelés célja az életminőség javítása az érintett személy lehető legnagyobb mértékben. A kevésbé súlyos 18-as triszómiás esetek nem mindig vezetnek a halálhoz gyermekkorban, de fontos egészségügyi problémákat okoznak, és kevés beteg él több mint 20 vagy 30 évig.
- Talán érdekli Önt: "Az értelmi fogyatékosság (és jellemzői) típusai"