Fahr-betegség: mi az, a fő oka és tünete
A Fahr-kór patológiai felhalmozódásból áll a kalciumot a bazális ganglionokban és más szubkortikai struktúrákban. Ez a jelenség olyan tüneteket okoz, mint a parkinson reszketés, a motoros képességek elvesztése, a progresszív kognitív romlás és a pszichózis tipikus megváltozása, például a hallucinációk.
Ebben a cikkben elemezzük a Fahr-szindróma fő okai és tünetei . Ez azonban nagyon ritka betegség, ezért a jelenleg létező tudás korlátozott; Ez is az egyik oka annak, hogy nincs kezelés a szindrómára.
- Kapcsolódó cikk: "A mentális betegségek 18 fajtája"
Mi a Fahr-szindróma?
A Fahr-szindróma genetikai eredetű neurodegeneratív betegség, amelyet a A bazális ganglionok progresszív bilaterális kalcifikációja , a szubkortikális agyi magok egy csoportja, amelyek a tanuláshoz és a mozgások automatizálásához kapcsolódnak, többek között. Az agy más területeire is hatással lehet.
Következésképpen ez a változás motoros tüneteket okoz, mint például a parkinson reszketés és a dysarthria, hanem pszichológiai is, beleértve a pszichózishoz hasonló hangulat és jelenségek csökkenését (pl. Hallucinációk) és más típusok; Megjelenése rohamok és iszkémiás stroke-ok .
Ezt a betegséget először a német Karl Theodor Fahr patológus írta le 1930-ban. Egyéb nevek is ismertek: "a bazális ganglionok idiopátiás meszesítése", "családi primer agyi meszesedés", "cerebrovascularis ferrocalcinosis", " az agymagok "," Chavany-Brunhes-szindróma "és a" Fritsche-szindróma ".
- Kapcsolódó cikk: "Parkinson: okai, tünetei, kezelése és megelőzése"
Epidemiológia és prognózis
Ez egy nagyon ritka rendellenesség, amely több embert érint a 40-es és 50-es években; A bazális ganglionok meszesedése önmagában természetes jelenség a korral, bár általában nem fordul elő a szindróma jellegzetes fokában. manapság nincs ismert gyógymód a Fahr-kór számára .
Nagyon nehéz előrejelezni a Fahr-betegség kialakulásának előrejelzését, mivel a kutatás azt sugallja, hogy sem a meszesedés súlyossága, sem a páciens életkora nem alkalmazható neurológiai és kognitív hiányosságok előrejelzésére. A leggyakoribb azonban az, hogy a betegség halálos kimenetelű.
A betegség tünetei
A Fahr-kór tüneteinek súlyossága az ügytől függően változik. Míg sok érintett nem mutat jeleket, más esetekben megjelenik nagyon súlyos változások, amelyek megváltoztatják az észlelést, a megismerést, a mozgást és egyéb tevékenységi területeket. Az extrapiramidális tünetek általában először jelentek meg.
A Fahr-betegség esetében különösen figyelemre méltó jelek sorakoznak Parkinsonos tünetek, amelyek pihenő remegéseket tartalmaznak , izommerevség, járásváltozások, az ujjak kényszerű mozgása vagy a jellegzetes arckifejezés hiánya.
Szintetikusan a leggyakoribb tünetek a következők:
- Progresszív megjelenése a kogníció és a memória hiányosságai, amíg el nem éri a demenciát
- Motoros rendellenességek, mint például a parkinson reszketés, az atózis és a mozgások
- rohamok
- fejfájás
- Pszichotikus tünetek: a valósággal való érintkezés elvesztése, hallucinációk, téveszmék stb.
- Az érzéki érzékelés megváltoztatása
- A tanult motoros képességek elvesztése
- A szemmozgások és a látás zavarai
- Sikertelen nehézségek
- Izommerevség és spasticitás
- Hiányzik a fonémák (dysarthria) és a beszéd lassulása
- Érzelmi instabilitás és depressziós tünetek
- Nehéz lenyelni az ételt és a folyadékokat
- Az iszkémiás stroke fokozott kockázata
Okok és pszichopatológia
A Fahr-betegség jelei és tünetei a kalcium és egyéb vegyületek felhalmozódása a keringési rendszerben , különösen a kapillárisok és a nagy artériák és vénák sejtfalaiban. Az ilyen lerakódásokban kimutatott további anyagok közül a mukopoliszacharidok és elemek, például a magnézium és a vas.
Az agyi struktúrák, amelyek szerepe a Fahr-szindróma megnyilvánulásában kulcsfontosságú, a bazális ganglionok (különösen a halvány gömb, a putamen és a caudate nucleus), a thalamus, a kisagy és a szubkortikális fehér anyag. mielinázott neuronális axonok, amelyek az agykéreg alatt helyezkednek el.
Ezeknek a régióknak a kóros meszesedése főként a az autoszomális recesszív öröklődés által közvetített genetikai mutációk . Ismeretes, hogy az érintett gének közül néhány kapcsolódik a foszfát anyagcseréjéhez és a vér-agy gát fenntartásához, amely alapvető az agy biokémiai védelme szempontjából.
Az autoszomális domináns öröklés azonban csak a Fahr-betegség 60% -át teszi ki. A többi esetben az okok közé tartoznak a recesszív öröklés, a HIV (az AIDS-vírus) fertőzései, a mellékpajzsmirigy rendellenességei, a központi idegrendszer vasculitisa, a radioterápia és a kemoterápia.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Familiális idiopátiás bazális ganglia-meszesedés (Fahr-kór). Idegtudományok (Riyadh). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahr-szindróma: ritka klinikai-radiológiai entitás. Medical Journal, fegyveres erők, India, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahr-szindróma: a jelenlegi bizonyítékok irodalmi áttekintése. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.