yes, therapy helps!
Fahr-betegség: mi az, a fő oka és tünete

Fahr-betegség: mi az, a fő oka és tünete

Március 28, 2024

A Fahr-kór patológiai felhalmozódásból áll a kalciumot a bazális ganglionokban és más szubkortikai struktúrákban. Ez a jelenség olyan tüneteket okoz, mint a parkinson reszketés, a motoros képességek elvesztése, a progresszív kognitív romlás és a pszichózis tipikus megváltozása, például a hallucinációk.

Ebben a cikkben elemezzük a Fahr-szindróma fő okai és tünetei . Ez azonban nagyon ritka betegség, ezért a jelenleg létező tudás korlátozott; Ez is az egyik oka annak, hogy nincs kezelés a szindrómára.

  • Kapcsolódó cikk: "A mentális betegségek 18 fajtája"

Mi a Fahr-szindróma?

A Fahr-szindróma genetikai eredetű neurodegeneratív betegség, amelyet a A bazális ganglionok progresszív bilaterális kalcifikációja , a szubkortikális agyi magok egy csoportja, amelyek a tanuláshoz és a mozgások automatizálásához kapcsolódnak, többek között. Az agy más területeire is hatással lehet.


Következésképpen ez a változás motoros tüneteket okoz, mint például a parkinson reszketés és a dysarthria, hanem pszichológiai is, beleértve a pszichózishoz hasonló hangulat és jelenségek csökkenését (pl. Hallucinációk) és más típusok; Megjelenése rohamok és iszkémiás stroke-ok .

Ezt a betegséget először a német Karl Theodor Fahr patológus írta le 1930-ban. Egyéb nevek is ismertek: "a bazális ganglionok idiopátiás meszesítése", "családi primer agyi meszesedés", "cerebrovascularis ferrocalcinosis", " az agymagok "," Chavany-Brunhes-szindróma "és a" Fritsche-szindróma ".


  • Kapcsolódó cikk: "Parkinson: okai, tünetei, kezelése és megelőzése"

Epidemiológia és prognózis

Ez egy nagyon ritka rendellenesség, amely több embert érint a 40-es és 50-es években; A bazális ganglionok meszesedése önmagában természetes jelenség a korral, bár általában nem fordul elő a szindróma jellegzetes fokában. manapság nincs ismert gyógymód a Fahr-kór számára .

Nagyon nehéz előrejelezni a Fahr-betegség kialakulásának előrejelzését, mivel a kutatás azt sugallja, hogy sem a meszesedés súlyossága, sem a páciens életkora nem alkalmazható neurológiai és kognitív hiányosságok előrejelzésére. A leggyakoribb azonban az, hogy a betegség halálos kimenetelű.

A betegség tünetei

A Fahr-kór tüneteinek súlyossága az ügytől függően változik. Míg sok érintett nem mutat jeleket, más esetekben megjelenik nagyon súlyos változások, amelyek megváltoztatják az észlelést, a megismerést, a mozgást és egyéb tevékenységi területeket. Az extrapiramidális tünetek általában először jelentek meg.


A Fahr-betegség esetében különösen figyelemre méltó jelek sorakoznak Parkinsonos tünetek, amelyek pihenő remegéseket tartalmaznak , izommerevség, járásváltozások, az ujjak kényszerű mozgása vagy a jellegzetes arckifejezés hiánya.

Szintetikusan a leggyakoribb tünetek a következők:

  • Progresszív megjelenése a kogníció és a memória hiányosságai, amíg el nem éri a demenciát
  • Motoros rendellenességek, mint például a parkinson reszketés, az atózis és a mozgások
  • rohamok
  • fejfájás
  • Pszichotikus tünetek: a valósággal való érintkezés elvesztése, hallucinációk, téveszmék stb.
  • Az érzéki érzékelés megváltoztatása
  • A tanult motoros képességek elvesztése
  • A szemmozgások és a látás zavarai
  • Sikertelen nehézségek
  • Izommerevség és spasticitás
  • Hiányzik a fonémák (dysarthria) és a beszéd lassulása
  • Érzelmi instabilitás és depressziós tünetek
  • Nehéz lenyelni az ételt és a folyadékokat
  • Az iszkémiás stroke fokozott kockázata

Okok és pszichopatológia

A Fahr-betegség jelei és tünetei a kalcium és egyéb vegyületek felhalmozódása a keringési rendszerben , különösen a kapillárisok és a nagy artériák és vénák sejtfalaiban. Az ilyen lerakódásokban kimutatott további anyagok közül a mukopoliszacharidok és elemek, például a magnézium és a vas.

Az agyi struktúrák, amelyek szerepe a Fahr-szindróma megnyilvánulásában kulcsfontosságú, a bazális ganglionok (különösen a halvány gömb, a putamen és a caudate nucleus), a thalamus, a kisagy és a szubkortikális fehér anyag. mielinázott neuronális axonok, amelyek az agykéreg alatt helyezkednek el.

Ezeknek a régióknak a kóros meszesedése főként a az autoszomális recesszív öröklődés által közvetített genetikai mutációk . Ismeretes, hogy az érintett gének közül néhány kapcsolódik a foszfát anyagcseréjéhez és a vér-agy gát fenntartásához, amely alapvető az agy biokémiai védelme szempontjából.

Az autoszomális domináns öröklés azonban csak a Fahr-betegség 60% -át teszi ki. A többi esetben az okok közé tartoznak a recesszív öröklés, a HIV (az AIDS-vírus) fertőzései, a mellékpajzsmirigy rendellenességei, a központi idegrendszer vasculitisa, a radioterápia és a kemoterápia.

Bibliográfiai hivatkozások:

  • Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Familiális idiopátiás bazális ganglia-meszesedés (Fahr-kór). Idegtudományok (Riyadh). 19: 171-77.
  • Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahr-szindróma: ritka klinikai-radiológiai entitás. Medical Journal, fegyveres erők, India, 67: 159-61.
  • Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahr-szindróma: a jelenlegi bizonyítékok irodalmi áttekintése. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.

Who Am I No System Is Safe (Március 2024).


Kapcsolódó Cikkek