Halálos családi álmatlanság: okok, tünetek és kezelés
Az álmatlanság nem minden formája pszichológiai. A végzetes családi álmatlanság messze nem hasonlít a tipikus alvászavarra . Ez egy neurodegeneratív betegség a prionok által, amelyek a neve szerint genetikailag átterjednek, és viszonylag rövid idő alatt abbahagyják a páciens halálát, amely rendszerint két évnél rövidebb ideig tart.
Szerencsére nem gyakori betegség, de amint úgy tűnik, ez a halálos ítélet szinonimája . Ez az egyik olyan kevés betegség, amelyről az élet alatti életveszéllyel végződik, és ezért nagyon érdekes a neurológusok számára.
Mi a végzetes családi álmatlanság?
Halálos családi álmatlanság örökletes autoszomális domináns prionbetegség . A 20-as kromoszóma PRNP génjének mutációja a prionfehérjék túltermeléséhez vezet, amelyek felhalmozódnak és képesek arra, hogy más fehérjéket prionokká alakítsanak át, és véget vetjenek a területük idegi elváltozásának.
A sérülések helye
A halálos családi insomnia főbb neuropatológiai megnyilvánulása az alvásért felelős thalamus degenerációja, amely szelektív módon részt vesz a thalamus magzat elülső ventrális és mediális dorsalis régiójában. Emellett részt vesz az olajbogyó magjában és a cerebellumban bekövetkező változások, valamint az agykéreg szivacsos változásai. A leginkább érintett cortex területek elsősorban frontálisak, parietálisak és időbeliek.
Nincs egyértelmű kapcsolat a neuronális diszfunkció és a prionok eloszlása között . Ráadásul még a prion mennyisége sem jelzi a betegség súlyosságát vagy a neuronális halált. Minden beteg hasonló szintű prionokat mutat a thalamusban és a szubkortikális struktúrákban. Csak azokban, ahol a betegség eléggé előrehaladt, prionokat találunk az agykéregben, amíg nagyobb a koncentráció, mint az agy legbelsõ területein.
Ezen adatok alapján két hipotézis áll elő: vagy a prionok nem toxikusak és csak a betegséggel egy időben jelennek meg, és mi okozza a neuronális halált a PRNP gén mutációja, valamint a prionok toxikusak, de az agy különböző szövetei eltérőek fokozatos ellenállóképességet. Lehet, hogy tudjuk, hogy ezek a betegek neuronjai nem egyszerűen meghalnak, hanem apoptózisuk, vagyis saját halálukat programozzák.
Hogyan nyilvánul meg? Gyakori tünetek
Ez egy olyan betegség, amely általában 50 év körül alakul ki. A betegség hirtelen fellép, és folyamatosan fejlődik, amíg a páciens halálát okozza. Aki szenved, elkezdi elveszíteni az elalvás képességét. Nem ugyanúgy, mint az álmatlanságok, akik alig tudnak aludni pszichofiziológiai tényezők miatt. Abszolút képtelen aludni, vagy rendkívül felületesen csinálni .
A betegség előrehaladt a hallucinációk, az autonóm idegrendszer megváltozása, mint például a tachycardia, magas vérnyomás, hyperhidrosis és hipertermia, az agy katecholamin szintjének emelkedése, kognitív változások, mint a figyelem és rövid távú memória problémák, a ataxia és az endokrin tünetek.
Az álmatlanság halált okoz?
A halálos családos álmatlanság halálának pontos oka ismeretlen . Míg bármelyik neurodegeneratív folyamat véget ér a halálban, lehetséges, hogy ebben a betegségben a halál korábban érkezik, mert az egyéb funkciók deregulációja miatt álmatlanság.
Tudjuk, hogy az alvás az egészség alapvető része, mivel fizikai és pszichés szinten helyreállító, lehetővé téve a toxinok tisztítását az agyban. Az állatok esetében például az alvásvesztés hosszú ideig halált okoz. Így lehetséges, hogy a betegség álmatlansága, ha nem a halál közvetlen oka, valószínűleg befolyásolja az agyi struktúrák gyors romlását. Ezért egy olyan beavatkozás, amely közvetlenül az álmatlanság leküzdésére irányul, nagymértékben meghosszabbíthatja a halálos családi beál- lítással rendelkezők várható élettartamát.
Alvó halálos családos álmatlanságban
Egyes esetekben az álmatlanság nem fordul elő. Ehelyett az alvás romlik az építészetben, ha poliszomnogramon keresztül mérik, anélkül, hogy a betegnek aludnia kellene. Ennek a páciensnek az elektroencefalogramja túlnyomórészt delta hullám aktivitást mutat, amely az éberség alatt jelen van, rövid idő alatt olyan mikrobuborékok, amelyekben lassú hullámok és az alvás 2. fázisára jellemző K komplexek indukálódnak.
A megfigyelt ritmusok nem illenek valakinek, sem ébren sem valakinek, aki alszik , de úgy tűnik, valaki, aki félúton van az egyik oldal és a másik között.Miközben a betegség előrehaladtával egyre ritkábban fordulnak elő a mikrobabák, és a lassú és komplex K hullámok, amelyek jelzik ezeket a pihenőidőket, fokozatosan eltűnnek.
Minden alkalommal, amikor kevésbé van metabolikus aktivitás a thalamusban, epilepsziás görcsöket szenvednek, az autonóm rendszer megváltozása romlik és a kortizol nő. Végül leállítja az éjszaka során gyártott növekedési hormon termelődését, amely lehetővé teszi a szervezet számára, hogy gátolja a glükóz használatát, ami a betegség gyors fogyását és korai öregedését okozza.
kezelés
Most csak tüneti kezelésre van szükségünk, vagyis megtámadjuk a tüneteket , de ne állítsa le az idegi romlás okát. Tény, hogy sok esetben a kezelés nem is tüneti, hanem palliatív. Még ennél is rosszabb, a halálos családos álmatlanságban szenvedő betegek rosszul reagálnak a hagyományos nyugtatókra és a hipnotikumokra. Annak érdekében, hogy ezek az emberek aludni tudhassanak, olyan gyógyszerre van szükségünk, amely stimulálja a lassú hullám alvását.
Nyilvánvaló, hogy még a vizsgálat alatt álló kábítószerek is képesek erre, bár nem teszteltek talamikus károsodásban szenvedőknél, csak normál, álmatlan betegeknél. A mai napig minden kísérletet arra, hogy hatékony gyógyszert vagy farmakológiai koktélt találjanak egy kísérleti és hiba kontextusban. További klinikai vizsgálatokra van szükség az alvást indukáló vegyületekkel, figyelembe véve a thalamikus romlás által okozott akadályokat.
