Fragile X szindróma: okai, tünetei és kezelése
Genetikai kódunk tartalmazza a szükséges utasításokat a szervezetünk megfelelőségének és fejlődésének érdekében. Nagyon örököli, amit őseinkből származtatunk, bár az utasítások kifejezése, vagy sem, attól függ, hogy milyen környezetben élünk.
Azonban néha több genetikai mutáció is van, amelyek a betegségben szenvedőkben zavart okozhatnak. Ez a törékeny X-szindróma esetében fordul elő , a genetikai okok miatt a mentális retardáció második leggyakoribb oka.
- Talán érdekli Önt: "Szellemi és fejlődési fogyatékosság"
Fragile X szindróma: Leírás és tipikus tünetek
Fragile X szindróma vagy Martin-Bell-szindróma egy recesszív genetikai rendellenesség, amely az X kromoszómához kapcsolódik . A szindrómák által okozott tünetek különböző területeken megfigyelhetők.
Leginkább figyelemre méltóak azok, amelyek kapcsolódnak a megismeréshez és a viselkedéshez, bár más tüneteket is mutathatnak, mint például a tipikus morfológiai változások vagy akár az anyagcsere-problémák. Bár mind a férfiakra, mind a nőkre hatással van, általános szabályként sokkal gyakoribb az előbbiben, súlyos és súlyos tünetekkel is.
Kognitív és viselkedési tünetek
Az egyik leginkább jellemző tünet az értelmi fogyatékosság jelenléte . Tény, hogy a Down-szindróma mellett a törékeny X-szindróma a mentális retardáció egyik leggyakoribb genetikai oka. Ez a fogyatékosság igen változatos lehet.
A nők esetében az intellektuális fogyatékosság határán belül található intelligencia szint általában megfigyelhető, 60 és 80 közötti IQ-val. a férfiaknál a fogyatékosság szintje általában sokkal magasabb , amely általában 35 és 45 között van. Ebben az esetben mérsékelt fogyatékossággal szembesülünk, ami a legfontosabb mérföldkövek lassabb és késleltetett fejlődését jelentené, mint például a beszéd, az absztrakció nehézségei és egy bizonyos szint szükségessége felügyelet.
Egy másik gyakori szempont a magas szintű hiperaktivitás , amely motoros agitációt és impulzív viselkedést mutat be. Bizonyos esetekben önveszteséget okozhatnak. Ezenkívül nehézséget jelentenek a figyelem koncentrációjában és fenntartásában
Lehetséges, hogy jelen vannak tipikusan autista viselkedés , amely magában foglalhatja a szociális interakció súlyos nehézségeit, a másokkal való érintkezés fóbiáját, a viselkedést, mint például a kéz rázkódása és a szemkontaktus elkerülése.
- Talán érdekli Önt: "Az intelligencia tesztjei típusai"
Tipikus morfológia
A fizikai jellemzők tekintetében az egyik leggyakoribb morfológiai jellemző a törékeny X-szindrómában szenvedő emberekben a születésük óta bizonyos szintű makrocefálissal rendelkeznek , viszonylag nagy és hosszúkás fejekkel. Más szokásos szempontok a nagy szemöldök, fül, állkapocs és kiemelkedő homlok.
Viszonylag gyakori, hogy hiperlaxalis ízületeik vannak, különösen a végtagok, valamint a hipotónia vagy izomtónus a vártnál alacsonyabb . Spinális eltérések is gyakoriak. A férfiak is megjelenhetnek makrochidizmussal vagy túlzott heréksegítéssel, különösen a serdülőkortól kezdve.
Orvosi szövődmények
Függetlenül attól, hogy milyen jellegzetességeket láttunk, a törékeny X-szindrómával rendelkező emberek módosíthatják például a következőket: gyomor-bélrendszeri problémák vagy csökkent látásélesség . Sajnos sokan szív alakú változásokat mutatnak be, amelyek nagyobb eséllyel szenvednek szívrohamokat. Nagy százalékban, 5 és 25% között szenvednek rohamok vagy epilepsziás rohamok lokalizáltak vagy általánosak.
Ennek ellenére azok, akik Martin-Bell-szindrómával rendelkeznek jó életminőséggel rendelkezhet különösen akkor, ha a diagnózis korai, és van olyan kezelés és oktatás, amely lehetővé teszi a szindróma hatásainak korlátozását.
Ennek a rendellenességnek a okai
Mint jeleztük, a törékeny X szindróma az X nemi kromoszómához kapcsolódó genetikai eredetű rendellenesség.
Az ilyen szindrómában szenvedőknél az X nemi kromoszóma egyfajta mutációt szenved amely az FMR1 gén specifikus nukleotidsorozatait, konkrétan a citozin-guanin-guanin (CGG) láncot okozza, túlzottan megismétlődik a gén egészében.
Bár az ilyen mutáció nélküli alanyok a lánc 45-55 ismétlése között vannak, a törékeny X-szindrómával rendelkező betegnek 200-1300 lehet. Ez megakadályozza, hogy a gén megfelelően expresszálódjon, ily módon nem termeli az FMRP fehérjét elhallgattatni
Az a tény, hogy a X-kromoszómát befolyásolja a mutáció, az a fő oka annak, hogy a rendellenességet gyakrabban észleljük nagyobb súlyosság a férfiaknál, az említett kromoszómának csak egy példánya van . Az X kromoszómának két példányával rendelkező nők esetében a hatások kicsiek, és a tünetek nem feltétlenül jelennek meg (bár továbbadhatják az utódoknak).
Martin-Bell-szindróma kezelése
Fragile X szindróma jelenleg nincs semmilyen gyógymód . Azonban a betegség által okozott tünetek palliatív módon kezelhetők és életminőségük javítása érdekében multidiszciplináris megközelítéssel, amely magában foglalja az orvosi, pszichológiai és oktatási szempontokat is.
Néhány kezelés, amelyet a szindrómában szenvedő emberekkel használnak az életminőség javítása érdekében beszédterápia és különböző nyelvi terápiák kommunikációs készségeik fejlesztése érdekében, valamint a foglalkozási terápia, amely segíti őket abban, hogy integrálják a különböző szenzoros modalitásokat.
A kognitív-viselkedési típusok programjai és kezelései felhasználhatók alapvető és bonyolultabb viselkedésformák létrehozására. Oktatási szinten szükség van egyedi tervekre amelyek figyelembe veszik azok jellemzőit és nehézségeit.
Farmakológiai szinten SSRI-k, antikonvulzív szerek és különböző anxiolitikumok alkalmazhatók a szorongás, depresszió, megszállottság, pszichomotoros agitáció és görcsrohamok tüneteinek csökkentésére. Alkalmanként pszichostimuláns típusú gyógyszereket is használnak olyan esetekben, amikor az aktiváció alacsony, valamint az atipikus antipszichotikumok olyan esetekben, amikor az agresszív vagy önpusztító viselkedések általában előfordulnak.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Fragile X szindróma: viselkedési fenotípus és tanulási nehézségek. Century Zero, kötet. 46 (4), n ° 256. Kiadások Salamanca Egyetem.
