Friedreich hisztamia: tünetek, okok és kezelés
Az idegrendszert befolyásoló betegségek, amelyek ennek a sejteknek a degenerálódását okozzák, sok és nagyon változatos a tünetek súlyossága és súlyossága szempontjából. A legtöbbet nagymértékben kikapcsolják.
A súlyos tünetekkel járó egyik ilyen kórkép Friedreich hepatitis, ritka neurológiai betegség olyan gyors előrelépés, amely véget vethet a személy életében, mielőtt teljes egészében elérné a felnőttkort. Az alábbiakban részletezzük, hogy mi ez a feltétel, valamint a tünetei, okai és lehetséges kezelései.
- Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"
Mi a Friedreich Ataxia?
Friedreich-féle Ataxia olyan furcsa állapot, amelyet először 1860-ban írtak le a német Nicholas Friedreich neurológus. Ez a típusú ataxia dokumentált volt egy örökletes neurodegeneratív betegség . Pontosabban Friedreich-féle ataxia egy autoszomális recesszív mintázattal van átterjedve, amely fokozza a cerebellum és a dorzális gerinc ganglionok fokozatos degenerálódását a betegekben.
Továbbá a gerincvelő idegszövete is kopott, mely fokozatosan elvékonyodik, és az idegsejtek mielin izolációja csökken, ami zavarja az elektromos impulzusok átadását az idegeken keresztül.
Ez a romlás nagy károkat okoz azoknak az izmoknak és szívének, akik szenvednek, és ennek következtében a betegek számos olyan tünetet tapasztalnak, amelyek általában a teljes autonómiát elvesztik. Ezért viszonylag rövid idő alatt, a beteg úgy dönt, hogy segítségre van szüksége egy kerekesszékkel , valamint egy másik személy ápolását és figyelmét.
Ezek a tünetek általában 5 és 15 év közöttiek. Azonban sokkal korábban kezdődhetnek, amikor az illető még a korai gyermekkorban vagy sokkal később már felnőttkorban lép fel. Közülük vannak az érzékenység hiánya, a mozgások összehangolásának, a gerincproblémák megváltoztatása , a lenyelés nehézségei, hangzavarok vagy immunhiányos állapotok kialakulása.
Ezen túlmenően az ilyen típusú ataxia-kórban szenvedők nagyon valószínű, hogy kialakulnak bizonyos típusú rákok, valamint a cukorbetegség és a szívműködés, amelyek a legtöbb esetben a beteg életével zárulnak.
A legfrissebb becslések szerint a Friedreich-i ataxia előfordulási gyakorisága az általános populációban körülbelül 50 000 emberből áll, és nem tapasztaltunk nagyobb előfordulást sem .
- Talán érdekli Önt: "Ataxia: okok, tünetek és kezelések"
Milyen tünetek jelentkeznek?
Az első olyan tünetek, amelyek gyanítják, hogy egy személynek Friedreich-féle ataxia miatt szenved, meg kell jelennie a lábak és a szem mozgásában. A leggyakoribb jelek közé tartozik a lábujjak kényszerképzése vagy a szemgolyó gyors és akaratlan mozgása.
Ezek az alterületek az alsó végtagokban nagy nehézségeket okoz a járáshoz szükséges mozgások koordinálásában . Ezek a tünetek fokozatosan rosszabbodnak, ami a felső végtagok és a törzsek felé terjed. Végül az izmok gyengülnek és megdőltek, ami számos malformáció kialakulásához vezet.
Azok a rendellenességek vagy szívproblémák, amelyek gyakran járulnak hozzá Friedreich-i ataxia, mint a myocarditis vagy myocardialis fibrosis, a betegek általában olyan tüneteket tapasztalnak, mint a súlyos mellkasi fájdalmak, fulladás és tachycardia, a szívdobogás felgyorsulása, még, szívelégtelenség is.
Az ilyen típusú ataxia jellegzetes tünetei közé tartoznak:
- Változások a gerincben, mint például a scoliosis vagy kyphoscoliosis.
- A reflexek elvesztése az alsó végtagokban.
- Gyenge és nem összehangolt.
- Az egyensúly elvesztése .
- Izomgyengeség
- Nem érzékelhető a lábak rezgésére.
- Látásproblémák .
- A szemgolyó görcsös mozgása.
- Hallásvesztés vagy csökkent hallási képesség.
- Változások a beszédkészségben.
Meg kell határozni, hogy a tünetek mennyisége és intenzitása egyénenként változhat. A betegség szokásos előrehaladtával azonban a kezdeti tünetek megjelenése után 15 és 20 év közötti kerekesszéket igényel. teljes mértékben fogyatékossá válnak, mivel a ataxia későbbi szakaszai kialakulnak.
Mi az oka?
Amint azt a cikk elején említettük, Friedreich-i ataxia Megkülönböztethető az örökletes betegség, amely egy autoszomális recesszív mintát követ . Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy örököljön egy személy, mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gén egy példányát. Ezért az incidenciája ilyen alacsony.
Vannak azonban olyan esetek, amelyekben a betegség családi előzményei nem mutathatók ki; ami arra utal, hogy a genetikai mutációk spontán is előfordulhatnak.
Az a specifikus gén, amelyben a változás történik, az úgynevezett "X25" gén vagy fraxatin . Ez a genetikai változás az érintett személy testét okozza, hogy abnormálisan magas vasmennyiséget generál a szívszövetben. A vas felhalmozódása az idegrendszert, a szív és a hasnyálmirigyet "oxidálja" a szabadgyökök által okozott hatással.
Másrészt a motoros neuronok nagymértékben veszélyeztetik e nagymértékben reaktív molekulák károsodását, ezáltal a Friedreich-ataxia degenerálódását okozzák.
Hogyan diagnosztizálható?
A betegség összetettsége, valamint a tünetek súlyossága miatt a Friedreich-ataxia diagnózisa alapos klinikai értékelést igényel . A diagnózis a kórtörténeti elemzésen és alapos fizikális vizsgálaton alapul, amelyre a következő vizsgálatokat lehet elvégezni:
- Izomsejt aktivitás mérése elektromiogrammal (EMG).
- Elektrokardiogram (EKG).
- Az idegvezetés vizsgálata .
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és az agy és a gerincvelő számítógépes axiális tomográfiája (CT) elemzése.
- A cerebrospinalis folyadék elemzése.
- Vér- és vizeletvizsgálatok
- Genetikai vizsgálatok .
Mi a kezelés és a prognózis?
Mint sok más neurodegeneratív rendellenességhez hasonlóan, még nem állapították meg a Friedreich-érzékenységet eredményező hatékony kezelést. Jelen pillanatban a cselekvési protokoll olyan tüneti kezelésen alapul, amely javítja e betegek életminőségét.
Ami a fizikai tüneteket illeti, a páciens kezelhető a motoros problémák fizikai terápiával történő csökkentése érdekében , valamint sebészeti beavatkozások vagy ortopédiai eszközök, amelyek csökkentik a gerinc- és az alsó végtag alakulását.
Olyan esetekben, amikor az ataxia által okozott egyéb tünetek, például a cukorbetegség vagy a szívproblémák jelentkeznek, ezeket megfelelő beavatkozások vagy gyógyszerek segítségével kezelik. Általában ezek a kezelések pszichoterápia és logopédiai terápia kísérik őket .
Ami a Friedreich-féle ataxia betegek prognózisait illeti, ez a betegség súlyossága és a vele járó gyorsaság függvényében meglehetősen korlátozott, a várható élettartamot súlyosan érintheti.
A legtöbb esetben az emberek meghalnak a felnőttkor első szakaszában, különösen súlyos szívproblémák esetén. Kevésbé súlyos esetekben azonban a betegek tovább élhetnek.
