yes, therapy helps!
Friedreich hisztamia: tünetek, okok és kezelés

Friedreich hisztamia: tünetek, okok és kezelés

Június 21, 2022

Az idegrendszert befolyásoló betegségek, amelyek ennek a sejteknek a degenerálódását okozzák, sok és nagyon változatos a tünetek súlyossága és súlyossága szempontjából. A legtöbbet nagymértékben kikapcsolják.

A súlyos tünetekkel járó egyik ilyen kórkép Friedreich hepatitis, ritka neurológiai betegség olyan gyors előrelépés, amely véget vethet a személy életében, mielőtt teljes egészében elérné a felnőttkort. Az alábbiakban részletezzük, hogy mi ez a feltétel, valamint a tünetei, okai és lehetséges kezelései.

  • Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"

Mi a Friedreich Ataxia?

Friedreich-féle Ataxia olyan furcsa állapot, amelyet először 1860-ban írtak le a német Nicholas Friedreich neurológus. Ez a típusú ataxia dokumentált volt egy örökletes neurodegeneratív betegség . Pontosabban Friedreich-féle ataxia egy autoszomális recesszív mintázattal van átterjedve, amely fokozza a cerebellum és a dorzális gerinc ganglionok fokozatos degenerálódását a betegekben.


Továbbá a gerincvelő idegszövete is kopott, mely fokozatosan elvékonyodik, és az idegsejtek mielin izolációja csökken, ami zavarja az elektromos impulzusok átadását az idegeken keresztül.

Ez a romlás nagy károkat okoz azoknak az izmoknak és szívének, akik szenvednek, és ennek következtében a betegek számos olyan tünetet tapasztalnak, amelyek általában a teljes autonómiát elvesztik. Ezért viszonylag rövid idő alatt, a beteg úgy dönt, hogy segítségre van szüksége egy kerekesszékkel , valamint egy másik személy ápolását és figyelmét.

Ezek a tünetek általában 5 és 15 év közöttiek. Azonban sokkal korábban kezdődhetnek, amikor az illető még a korai gyermekkorban vagy sokkal később már felnőttkorban lép fel. Közülük vannak az érzékenység hiánya, a mozgások összehangolásának, a gerincproblémák megváltoztatása , a lenyelés nehézségei, hangzavarok vagy immunhiányos állapotok kialakulása.


Ezen túlmenően az ilyen típusú ataxia-kórban szenvedők nagyon valószínű, hogy kialakulnak bizonyos típusú rákok, valamint a cukorbetegség és a szívműködés, amelyek a legtöbb esetben a beteg életével zárulnak.

A legfrissebb becslések szerint a Friedreich-i ataxia előfordulási gyakorisága az általános populációban körülbelül 50 000 emberből áll, és nem tapasztaltunk nagyobb előfordulást sem .

  • Talán érdekli Önt: "Ataxia: okok, tünetek és kezelések"

Milyen tünetek jelentkeznek?

Az első olyan tünetek, amelyek gyanítják, hogy egy személynek Friedreich-féle ataxia miatt szenved, meg kell jelennie a lábak és a szem mozgásában. A leggyakoribb jelek közé tartozik a lábujjak kényszerképzése vagy a szemgolyó gyors és akaratlan mozgása.


Ezek az alterületek az alsó végtagokban nagy nehézségeket okoz a járáshoz szükséges mozgások koordinálásában . Ezek a tünetek fokozatosan rosszabbodnak, ami a felső végtagok és a törzsek felé terjed. Végül az izmok gyengülnek és megdőltek, ami számos malformáció kialakulásához vezet.

Azok a rendellenességek vagy szívproblémák, amelyek gyakran járulnak hozzá Friedreich-i ataxia, mint a myocarditis vagy myocardialis fibrosis, a betegek általában olyan tüneteket tapasztalnak, mint a súlyos mellkasi fájdalmak, fulladás és tachycardia, a szívdobogás felgyorsulása, még, szívelégtelenség is.

Az ilyen típusú ataxia jellegzetes tünetei közé tartoznak:

  • Változások a gerincben, mint például a scoliosis vagy kyphoscoliosis.
  • A reflexek elvesztése az alsó végtagokban.
  • Gyenge és nem összehangolt.
  • Az egyensúly elvesztése .
  • Izomgyengeség
  • Nem érzékelhető a lábak rezgésére.
  • Látásproblémák .
  • A szemgolyó görcsös mozgása.
  • Hallásvesztés vagy csökkent hallási képesség.
  • Változások a beszédkészségben.

Meg kell határozni, hogy a tünetek mennyisége és intenzitása egyénenként változhat. A betegség szokásos előrehaladtával azonban a kezdeti tünetek megjelenése után 15 és 20 év közötti kerekesszéket igényel. teljes mértékben fogyatékossá válnak, mivel a ataxia későbbi szakaszai kialakulnak.

Mi az oka?

Amint azt a cikk elején említettük, Friedreich-i ataxia Megkülönböztethető az örökletes betegség, amely egy autoszomális recesszív mintát követ . Ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy örököljön egy személy, mindkét szülőnek át kell adnia a hibás gén egy példányát. Ezért az incidenciája ilyen alacsony.

Vannak azonban olyan esetek, amelyekben a betegség családi előzményei nem mutathatók ki; ami arra utal, hogy a genetikai mutációk spontán is előfordulhatnak.

Az a specifikus gén, amelyben a változás történik, az úgynevezett "X25" gén vagy fraxatin . Ez a genetikai változás az érintett személy testét okozza, hogy abnormálisan magas vasmennyiséget generál a szívszövetben. A vas felhalmozódása az idegrendszert, a szív és a hasnyálmirigyet "oxidálja" a szabadgyökök által okozott hatással.

Másrészt a motoros neuronok nagymértékben veszélyeztetik e nagymértékben reaktív molekulák károsodását, ezáltal a Friedreich-ataxia degenerálódását okozzák.

Hogyan diagnosztizálható?

A betegség összetettsége, valamint a tünetek súlyossága miatt a Friedreich-ataxia diagnózisa alapos klinikai értékelést igényel . A diagnózis a kórtörténeti elemzésen és alapos fizikális vizsgálaton alapul, amelyre a következő vizsgálatokat lehet elvégezni:

  • Izomsejt aktivitás mérése elektromiogrammal (EMG).
  • Elektrokardiogram (EKG).
  • Az idegvezetés vizsgálata .
  • Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és az agy és a gerincvelő számítógépes axiális tomográfiája (CT) elemzése.
  • A cerebrospinalis folyadék elemzése.
  • Vér- és vizeletvizsgálatok
  • Genetikai vizsgálatok .

Mi a kezelés és a prognózis?

Mint sok más neurodegeneratív rendellenességhez hasonlóan, még nem állapították meg a Friedreich-érzékenységet eredményező hatékony kezelést. Jelen pillanatban a cselekvési protokoll olyan tüneti kezelésen alapul, amely javítja e betegek életminőségét.

Ami a fizikai tüneteket illeti, a páciens kezelhető a motoros problémák fizikai terápiával történő csökkentése érdekében , valamint sebészeti beavatkozások vagy ortopédiai eszközök, amelyek csökkentik a gerinc- és az alsó végtag alakulását.

Olyan esetekben, amikor az ataxia által okozott egyéb tünetek, például a cukorbetegség vagy a szívproblémák jelentkeznek, ezeket megfelelő beavatkozások vagy gyógyszerek segítségével kezelik. Általában ezek a kezelések pszichoterápia és logopédiai terápia kísérik őket .

Ami a Friedreich-féle ataxia betegek prognózisait illeti, ez a betegség súlyossága és a vele járó gyorsaság függvényében meglehetősen korlátozott, a várható élettartamot súlyosan érintheti.

A legtöbb esetben az emberek meghalnak a felnőttkor első szakaszában, különösen súlyos szívproblémák esetén. Kevésbé súlyos esetekben azonban a betegek tovább élhetnek.


Jake and Friedreich's Ataxia (Június 2022).


Kapcsolódó Cikkek