Gaucher-kór: tünetek, okok és típusok
A lizoszómális tárolási betegségek bizonyos enzimek hiányos működésével járnak, ami a lipidek és fehérjék felhalmozódását okozza a sejtekben.
Ebben a cikkben elemezzük Tünetek, okok és háromféle Gaucher-kór , a leggyakoribb ilyen rendellenességek, amelyek a szervezet több funkcióját érintik.
- Kapcsolódó cikk: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"
Mi a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór olyan rendellenesség, amelyet az autoszomális recesszív öröklés által közvetített genetikai mutációk okoznak. Érinti a vért, az agyat, a gerincvelőt, a csontokat, a májat, a lépet, a veséket és a tüdőket, és a változás súlyos formái halált okoznak vagy jelentősen csökkenti a várható élettartamot.
Leírta Philippe Gaucher, egy francia orvos, aki bőrgyógyászatra specializálódott, 1882-ben. Kezdetben Gaucher úgy vélte, hogy a tünetek és jelek a lépgyulladás meghatározott csoportjának megnyilvánulásai; 1965-ig nem azonosították a biokémiai és nem immunológiai vonatkozásokkal kapcsolatos valódi okait.
A Gaucher-betegség olyan módosulatokhoz tartozik, amelyeket ismert "Lizoszomális tárolási betegségek" vagy "lizoszomális tárolás" , amely az enzimek funkciójának hiányához kapcsolódik. Ez az egyik leggyakoribb ebben a csoportban, mivel 40 ezer születésnél kb. 1-ben fordul elő.
A betegség prognózisa attól függ, hogy a három létező változat közül melyikre hivatkozunk. Az 1. típus, a leggyakoribb a Nyugaton, enzimatikus helyettesítő terápiákkal kezelhetők és a patológiát okozó felhalmozódott anyagok koncentrációjának csökkentése, míg a 2. és 3. típusú neurológiai tünetek nem kezelhetők.
- Talán érdekli Önt: "Pick betegsége: okai, tünetei és kezelése"
Tünetek és fő jelek
A Gaucher-betegség számos különböző szervben és szövetben megváltozik, valamint a vérben; ez magyarázza a különböző karakterek megjelenését. A betegség súlyosságának meghatározásához alapvető kritérium a neurológiai károsodás jelenléte vagy hiánya, amely veszélyezteti az életet és jelentősen befolyásolja a fejlődést.
A leggyakoribb tünetek és jelek között és a Gaucher-betegség legfontosabb elemei a következők:
- A máj és a lép emelkedése (hepatosplenomegalia), amely a has gyulladását okozza
- Csont- és ízületi fájdalom, ízületi gyulladás, osteoporosis és csonttörések gyakoribb gyakorisága
- Anaemia (a vörösvértestek számának csökkenése) ami fáradtságot, szédülést vagy fejfájást okoz
- Növelje annak könnyedségét, hogy a zúzódások formálódnak és vérzik
- A tüdőben és egyéb szervekben előforduló betegségek kialakulásának fokozott kockázata
- A bőr sárgás vagy barna pigmentációja
- Agysérülések, megváltozott agyi fejlődés, apraxia , rohamok, izomhipertonia, rendellenes szemmozgások, apnoe, szaglóhiány (neurológiai elváltozások esetén)
Okok és pszichopatológia
A Gaucher-betegség a hiány a glükocerebrozidáz enzimben , amely a lizoszómák membránjaiban található (nagyszámú enzimet tartalmazó celluláris organellák), és funkciója a glükocerebrozidok osztályának zsírsavainak lebontása, valamint más típusú különböző típusúak.
A glükocerebrozidáz funkciójában bekövetkező változások azt jelentik, hogy bizonyos anyagok nem oldhatók meg megfelelően a lizoszómákban. Ennek következtében a szervezetben felhalmozódnak, ami a Gaucher-betegség tüneteit okozza. Vannak más, hasonló okai is, például Tay-Sachs-betegség, Hunter-betegség vagy Pompe-kór.
A Gaucher-betegség esetében ezek a változások a következőkből adódnak: a genetikai mutáció, amelyet az autoszomális recesszív öröklés közvetít . Ezért az embert érinti, ez örökölte mind az apja, mind az anyja genetikai hibáját; ha mindkét szülő bemutatja azt, a betegségben szenvedő betegség kockázata 25%.
A tünetek okozta mutáció a Gaucher-betegség változatától függően változik, de mindig összefügg a béta-glükozidáz gén, amely az 1. kromoszómán helyezkedik el . Mintegy 80 különböző mutációt találtunk meg, amelyek három kategóriába sorolhatók; ezekre a következő fejezetet szenteljük.
- Talán érdekli Önt: "A 12 legfontosabb agyi betegség"
A Gaucher-betegség típusai
Általánosságban elmondható, hogy a Gaucher-féle betegség három csoportba sorolható a neurológiai rendellenességek súlyosságától függően: 1. típusú vagy nem neuropátiás, 2. típusú vagy akut neuropátiás infantilis és 3. típusú krónikus neuropátiás .
Fontos hangsúlyozni, hogy a kategorizáció érvényességét különböző szakértők megkérdőjelezték és vádolják a redukcionizmus.
1. Az 1. típusú (nem neuropátiás)
Az 1. típus a Gaucher-kór leggyakoribb változata Európában és az Egyesült Államokban; valójában az ezen régiókban észlelt esetek mintegy 95% -át ebben a kategóriában csoportosítják. A "nem-neuropátiás" kifejezés a távollétet vagy a központi idegrendszer bevonásának enyhülése .
Az 1. típusú Gaucher-kórban szenvedő betegeknél az agy fejlődése nem változik, szemben a 2-es és a 3-as típusú betegekkel. A legfontosabb tünetek közé tartozik a fáradtságérzés, a lép és a a máj és a csontokkal kapcsolatos problémák.
2. 2. típus (akut neuropátiás csecsemő)
Akut neuropátiás típusú Gaucher-kór a gyermekeknél a betegség legsúlyosabb formája. Agykárosodást és visszafordíthatatlan idegrendszeri rendellenességeket okoz , beleértve az agytörzsi rendellenességet, amelyre jelenleg nincs kezelés, és általában az érintett baba halálát okozza, mielőtt eléri a 2 évet.
3. A 3. típusú (krónikus neuropátiás)
Bár a krónikus neuropátiás típus ritka a nyugati országokban, ez a leggyakoribb változat a világ többi részében. A 3-as típusú súlyosság az 1. és a 2. típus közötti köztes ponton van : az 1. osztály tüneteit, de néhány neurológiai elváltozást is okoz, és a várható élettartamot 50 évnél rövidebbre csökkenti.