Holoprosencephalia: típusok, tünetek és kezelések

Amikor egy agyat elképzelünk, akár emberi, akár nem, az elképzelt kép általában egy olyan szervből áll, amelynek külső rétege hajtogatott, és amelyek között láthatunk néhány bemélyedést, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy felbecsüljük a két fél vagy agyi félgömbök.

Ez a szétválasztás olyan dolog, amit a legtöbb emberi lény alkot, a magzat fejlődésének folyamán. De nem minden: vannak olyan gyerekek, akiknek az agya nincs felosztva, vagy amelynek félgömbjei összezáródnak: beszélünk Holoprosencephalyt szenvedő gyermekek .

• Kapcsolódó cikk: "Agyféltekék: mítoszok és realitások"

Holoprosencefália: mi ez?

Ezt holoprosencephalynak nevezik egyfajta rendellenesség a magzati fejlődés során amelyben nincs elkülönülés az előagy különböző struktúrái között: az agyféltekék közötti fúzió, valamint egyes szubkortikai szerkezetek és az agykamrák között fúzió áll fenn. Ez a fúzió, vagyis a nem-elválasztás teljes vagy részleges szinten alakulhat ki (a félgömbök teljesen összeolvasztottak vagy csak bizonyos részek).

általánosabban az agy megosztása különböző lebenyek és félgömbök Ez a terhesség negyedik hete. A holoprosencepháliában ez a részleg nem fordul elő vagy nem fejezhető be, amely súlyos következményekkel jár mind a születés előtt, mind a születés után. Ez a körülmény általában koponya- és facialis rendellenességek jelenlétével, meglévő változásokkal, mint például a hypertelorism vagy a szemek együttesével, a ciklopia vagy az egyetlen szem, az orr, a hasadék ajak, a hasadrágás vagy a hydrocephalus megváltozása. Az is gyakori, hogy problémák jelentkeznek a táplálkozásban és a termikus karbantartásban, szív- és légúti elváltozásokban és görcsökben. Szintén összefügg az intellektuális fogyatékosság különböző szintjeivel, olyan esetekben, amikor elegendő enyhe, hogy lehetővé tegye az életet.

Általánosságban elmondható, hogy a holoprosencephália nagyon rossz prognózisú, főleg az alobáris típusban: fiúk és lányok általában elhaladnak, mielőtt megszülettek volna, vagy mielőtt elérték hat hónapot . A többi típusban a túlélés az év vagy az élet két évében lehetséges. Attól függően, hogy vannak-e más szövődmények és a rendellenesség súlyossága. Az enyhébb esetekben a túlélés lehetséges, bár általánosságban kognitív deficitet általában vagy kisebb mértékben fognak szenvedni.

• Talán érdekel: "Anencephalia: okok, tünetek és megelőzés"

Néhány fő változatát

A holoprosencephália olyan betegség, amely különböző formákban fordulhat elő, attól függően, hogy az agyféltekék milyen mértékben szétválnak. Főként három első változatot hangsúlyozzák, a leggyakoribbakat, bár figyelembe kell venni, hogy mások léteznek. Ezek a típusú holoprosencephalia a következők .

1. Lobar holoprosencephalia

A Lobar holoprosencephalia az ilyen típusú átalakítás legenyhébb formája. Ebben az esetben megfigyelhetők a lebenyt szinte tökéletesen elkülönítették , bár ezt a szétválasztást nem végezték el a frontális lebenyeken, és általában nem tartalmaznak septum pellucidumot.

2. Szemben lóbabos holoprosztencia

A holoprosencephál ebben a változatban a félgömbök között osztozik az agy része, de az elülső és a parietális lebenyek össze vannak kapcsolva. Az interhemiszferikus hasadást csak időbeli és occipitális állapotban lehet megfigyelni .

Gyakori, hogy a hipotelorizmus jelen van, vagyis a baba szemei ​​sokkal kevésbé vannak elkülönítve attól, ami szokásos, kicsi vagy közvetlenül nem létezik. Megfigyelhető a koptató ajak vagy a szájpadlás, valamint az orr-szint hiánya vagy rosszformázása.

3. Holoprosencephaly alobar

Ez a holoprosencephália legsúlyosabb formája, amelyben a félgömbök semmilyen mértékben nem válnak szét, teljesen összeolvadva. Gyakran van egy kamra és / vagy egyetlen talamusz.

E gyermekek közül sok csak egyetlen szemmel születik, mely esetben a ciklopia létezését fontolgatják. Valójában valószínűleg a ciklusok mítikus alakjának kialakulása az ilyen típusú holoprosencefália esetének megfigyelésén alapult. Az orr általában malformációkkal rendelkezik, képes egy gyíkformában kialakulni, vagy akár nincs orrlyuk (valami, ami a gyermeket elfojthatja), vagy csak az egyikük.

4. Interhemiszferikus holoprosencephália

Ez a változat, amely kevésbé gyakori az előző háromnál, akkor fordul elő, amikor az agy felosztása nem fordul elő középső részében: a frontális és a parietális lebenyek hátsó részei. Nincs corpus callosum (kivéve az igazi és splenium kivételével), bár általában a szubkortikai struktúrák szintjén nincs átfedés vagy fúzió . Más néven syntelencephaly.

5. Aprosencephalia

Bár technikailag nem lenne holoprosencefália, néha aprosencephália is e rendellenesség egyik változatának tekinthető, amelyben az előagy közvetlenül nem alakul ki.

Ennek okai

A holoprosencephalia egy olyan változás, amely a magzati fejlődés során jelentkezik, mivel számos olyan lehetséges tényező létezik, amelyek kialakulásához vezethetnek. Megfigyelték, hogy számos olyan eset létezik, amelyben genetikai változások vannak számos génben (A negyedikben változások vannak a ZIC2, a SIC3, az SHH vagy a TGIF génekben), valamint különböző szindrómák és kromoszómális rendellenességek (Patau szindróma vagy Edwards szindróma közöttük).

A környezeti tényezőkkel való kapcsolatot is megfigyelték, például az anya ellenőrizetlen cukorbetegségét vagy az alkohol és más gyógyszerek visszaélését, valamint egyes gyógyszerek fogyasztását.

kezelés

Ez a feltétel általában genetikai jellegű, nem gyógyító jellegű. Az alkalmazott kezelések általában palliatívak , amelynek célja a létfontosságú jelek megőrzése, a nehézségek orvoslása és a jólét és a minőség javítása.

A túlélést elérő enyhe esetekben ajánlott a foglalkozási terápia és a kognitív stimuláció alkalmazása. A multidiszciplináris kezelés alkalmazását fel kell mérni a különböző tudományágakból származó szakemberek, mind a gyógyszer és a foglalkozási terápia, a klinikai pszichológia, a fizioterápia és a logoterápia területén. És ez anélkül, hogy figyelmen kívül hagyná a szülők és a környezet kezelését (amely pszichoedukációt és tanácsadást, valamint esetleg pszichológiai beavatkozást igényel).

Bibliográfiai hivatkozások:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). A központi idegrendszeri anomáliák prenatális diagnózisa, a neurális csőhibák és a ventriculomegalia (online) kivételével. Elérhető: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M. M. & Sulik, K.K. (1992). A holoprosencephália perspektívái: II. Rész. Központi idegrendszer, craniofacial anatómia, szindróma kommentár, diagnosztikai megközelítés és kísérleti vizsgálatok. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.