Huntington-kór: okai, tünetei, fázisai és kezelése
Az egyik legelismertebb örökletes betegség Huntington-féle korea, degeneratív és gyógyíthatatlan rendellenesség amely önkéntelen mozdulatokat és más tüneteket okoz, amelyek hatással vannak az egyén életének több területére, fokozatosan megakadályozzák.
Ebben a cikkben leírjuk a Huntington-kór okait, valamint a a leggyakoribb tünetek és azok a fázisok, amelyeken haladnak . Ahhoz, hogy befejezzük, beszélünk azokról a kezelésekről, amelyeket általában a lehető legrövidebb időn belül minimalizálni kell.
- Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"
Huntington's Korea: definíció és tünetek
Huntington koreája van egy örökletes degeneratív betegség, amely befolyásolja az agyat és különböző fizikai, kognitív és érzelmi tüneteket okoz.
Nem gyógyíthatatlan, és a személy halálát okozza, általában 10-25 év után. A halálozás, a tüdőgyulladás és a szívelégtelenség gyakori halálozási okok a Huntington-kórban.
Amikor a tünetek 20 éves kor előtt kezdődnek, a "fiatalkori Huntington-kór" elnevezést használják. Ezekben az esetekben a klinikai kép eltér a megszokottól, és a betegség előrehaladása gyorsabb.
Ennek a betegségnek a legjellegzetesebb jele a Korea, amely megadja a nevét . "Chorea" néven ismert olyan neurológiai rendellenességek, amelyek a lábak és a kezek izmainak önkéntelen és szabálytalan összehúzódását okozzák. Hasonló mozgások is előfordulnak az arcon.
Abban az esetben, ha fiatal Huntington-kór a tünetek kissé eltérhetnek. Hangsúlyozzák az új információk, a motoros múlandóság, a képességek elvesztése, a mozgás merevségét és a beszéd megváltozásának megjelenését.
Ennek a rendellenességnek a okai
A Huntington-féle korea egy genetikai mutációnak köszönhető ez egy autoszomális domináns mechanizmuson keresztül öröklődik . Ez azt jelenti, hogy az érintett gyermekének 50% -os esélye van a gén öröklésére, függetlenül biológiai nemétől.
A mutáció súlyossága részben függ az öröklődéstől, és befolyásolja a tünetek kialakulását. A legsúlyosabb esetekben az érintett gén (a "huntingtin") nagyon korai és súlyos.
Ez a betegség az egész agyat érinti; azonban a legfontosabb elváltozások a bazális ganglionokban fordulnak elő , a mozgással kapcsolatos szubkortikai szerkezetek. A "neo-csíkos" néven ismert terület, amelyet a caudate nucleus és a putamen alkot, különösen érintett.
- Kapcsolódó cikk: "Basal ganglia: anatómia és funkciók"
A betegség kialakulása
A Huntington-kór tünetei az adott esettől függően változnak. Mindazonáltal előrehaladásukat általában három különböző fázisba csoportosítják.
A pszichofiziológiai stresszhelyzetekben bekövetkező változások, valamint az intenzív ingerlésnek kitett személyeknél jelentkezik a változás. Hasonlóképpen, a fogyás gyakori a betegség minden fázisában; Fontos, hogy irányítsuk, mivel nagyon káros következményekkel jár az egészségre nézve.
1. Az első szakasz
Az első években Lehetséges, hogy a betegség észrevétlen marad : a Huntington korai jelei finomak lehetnek, ami nem jelenti a mozgás sebességének, a megismerésnek, a koordinációnak vagy a menetelésnek, valamint a mozgások mozgásának és a merevségnek a figyelemre méltó romlását.
Az érzelmi elváltozások is nagyon gyakoriak már a kezdeti szakaszban. Különösen ingerlékenységet, érzelmi instabilitást és csökkent hangulat alakul ki, amely képes elérni a súlyos depresszió kritériumát.
2. Közbenső fázis
Ebben a fázisban a Huntington-kór láthatóbb, és nagyobb mértékben zavarja a betegek életét. A Chorea különösen problémás. Nehézség beszél, séta vagy tárgyak kezelése emelkednek is; A kognitív károsodással együtt, amely egyre fontosabbá válik, ezek a tünetek akadályozzák a függetlenséget és az önellátást.
Másrészről az érzelmi tünetek romlása általában károsítja a társadalmi kapcsolatokat. Nagyrészt ez a Huntingtonból származtatott viselkedési diszjunktivitásnak köszönhető, amely egyes emberekben agresszív vagy hiperszexuális hatású, többek között bomlasztó magatartás. Később csökken a szexuális vágy.
A közbenső fázis egyéb jellegzetes tünetei a csökkent élmény (anhedonia) és az alvás összeegyeztetésének vagy fenntartásának megváltoztatása , amelyek nagyon aggasztóak a betegek számára.
3. Haladó fázis
A Huntington 's korea utolsó szakaszát a képtelen beszélni és önkéntes mozdulatokat végrehajtani , bár az emberek többsége megőrzi a környezet lelkiismeretét. Vannak nehézségek a vizeléshez és a kiürítéshez. Ezért ebben az időszakban a betegek teljes mértékben a gondozóikra támaszkodnak.
Bár a koreai mozgások súlyosbodhatnak, más esetekben csökken a betegség nagyon előrehaladott állapotban. A fecsérülés nehézségei megnövekszik, és a vízbe fulladást okozhatnak. Más esetekben a halál a fertőzések következtében alakul ki. is sok öngyilkosság van ebben a fázisban .
A betegség előrehaladása általában gyorsabb, ha korai életkorban jelentkezik, különösen gyermekeknél és serdülőknél, így a fejlett szakasz tünetei korábban jelennek meg.
Kezelés és kezelés
Jelenleg nincs ismert gyógymód a Huntington-kór számára a fizikai és kognitív romlás nem állítható meg . Vannak tüneti kezelések, amelyek enyhíthetik a kényelmetlenséget és fokozhatják az érintettek függetlenségét bizonyos mértékig.
A dopamin-blokkolókat a betegségre jellemző rendellenes viselkedések kezelésére alkalmazzák, míg a további mozgásokra általában olyan gyógyszereket alkalmaznak, mint a tetrabenazin és az amantadin.
A betegség előrehaladtával bevezetésre kerülnek olyan fizikai támaszok, amelyek megkönnyítik vagy lehetővé teszik a mozgást , mint a korlátok. A fizioterápia hasznos lehet a mozgások szabályozásának javítására, és a testmozgás előnyei az általános egészségügyben, beleértve a pszichés és érzelmi tüneteket is.
A beszéd és a nyelési nehézségek nyelvi terápiával csökkenthetők. Hasonlóképpen speciális edényeket is fogyasztanak, amíg szükségessé nem válik a csöves etetéshez. Javasoljuk, hogy az étrend alapuljon tápanyagban gazdag élelmiszerek és könnyen rágható a beteg problémák csökkentése érdekében.
- Talán érdekli Önt: "Parkinson-kór: okok, tünetek, kezelés és megelőzés"
