Kabuki-szindróma: tünetek, okok és kezelés
Vannak nagy számban ritka és kevéssé ismert betegségek hogy nem kap elég figyelmet. Ezek a rendellenességek nagy szenvedést jelentenek azok számára, akik szenvednek rájuk és családjaik számára, akik nem értik, mi történik, hogyan és miért szeretettel.
A kutatás hiánya és a kevés ismert eset nehezíti az okok meghatározását, valamint a gyógyulásuk módjait, illetve a fejlődésük enyhítését vagy késleltetését.
Az egyik ilyen kevéssé ismert betegség Kabuki-szindróma , amelyről ez a cikk foglalkozik.
- Kapcsolódó cikk: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"
Mi a Kabuki-szindróma?
A Kabuki-szindróma egy furcsa és szokatlan betegség, amelyben a szenvedő egy sorot mutat be Megkülönböztető fiziológiai jellemzők és értelmi fogyatékosság és a fiziológiás változások, amelyek nagyon súlyosak lehetnek.
A Kabuki-szindrómát ritka betegségnek tekintik, viszonylag kevés előfordulási gyakorisággal és kevés ismert és feltárt jellemzőkkel és okokkal. Valójában, még mindig nincsenek világos diagnosztikai módszerek a betegség észlelésére, a jellemző jellemzők és a kiskorú fejlődésének megfigyelésén túl.
Általánosságban elmondható, hogy a legjellemzőbb jelek az arc-változások, az értelmi fogyatékosság, a fejlődési késleltetés, az ujjak megváltozása, valamint a mozgásszervi rendellenességek és a veleszületett szívbetegségek jelenléte.
A súlyossága ellenére, a betegséggel született csecsemők várható élettartama nem lehet kevesebb a szokásosnál, bár ez nagymértékben függ a komplikációktól, amelyek különösen a szív- és a zsigeri elváltozások miatt merülhetnek fel.
- Talán érdekli Önt: "Szellemi és fejlődési fogyatékosság"
A tünetek
Fiziológiailag a betegségben szenvedők gyakran jelen vannak jellemző arcvonások , mivel az alsó szemhéj oldalirányú harmadának (a szemhéj bőre túlzott felhajtása), amely lehetővé teszi a belső rész külső megjelenését, a hosszúkás szemhéjak oldalirányú megnyitása oly módon, hogy hasonlít a szem fizionomijájára a széles orrhíd és a csúcs befelé, nagy fülek, fogantyú, vastag és ívelt szemöldök formájában. A fogak hajlamosak a változásokra is.
Ezenkívül általában hajlamosak és alacsonyak , amelyek csontvázváltozásokat mutatnak, például az ujj anomáliák (különösen a dermatoglükás elváltozások és a magzati beüregelés), a hypermobilitás és a hypermobility vagy a gerinc megváltozása. A hipotónia vagy az izomgyengeség is nagyon gyakori, néha szükség van a kerekesszék mozgására.
A Kabuki-szindrómás betegek enyhe vagy közepes fokú intellektuális fogyatékossággal is rendelkeznek, egyes esetekben neurológiai problémákkal, például atrófiával vagy mikrocefáliával.
Gyakran is jelen vannak vizuális és hallási problémák , valamint néha görcsöket. Az is gyakori, hogy hasadási ízt és nyelési nehézségeket, vagy nagyon keskeny légutak okozzák a légzést.
A betegség egyik legsúlyosabb és legveszélyesebb tünete az, hogy az okozza a belső viszkozitás megváltozása , nagyon gyakori, hogy a betegek többsége súlyos koszorúér-betegségeket, például az aorta-artériát és egyéb kardiopátiákat szenved. Az érintett testrészek általában az urogenitális és emésztőrendszeri rendszerek.
Az etiológia nem túl világos
Attól a pillanattól kezdve, amikor a Kabuki-szindrómát először 1981-ben írta le Ennek a rendellenességnek az okai ismeretlenek , annak felfedezése óta nagy a tudatlansága annak okairól a történelem során.
Ennek ellenére a jelenlegi fejlemények azt okozták, hogy ismert, hogy veleszületett és nem szerzett betegség, valószínűleg genetikai eredetű .
Konkrétan azt találták, hogy az emberek (az érintettek mintegy 72% -a) nagy része, akik e furcsa betegségben szenvednek van valamilyen mutáció az MLL2 génben , amely részt vesz a kromatin szabályozásában. Ugyanakkor szem előtt kell tartani, hogy más esetek nem mutatják be ezeket a változásokat, ezért gyanítható, hogy ez a rendellenesség poligénes oka lehet.
- Talán érdekli Önt: "Tourette szindróma: mi ez és hogyan manifesztálódik?"
kezelés
Mivel ez egy veleszületett betegség, amely még nem ismert, kezelése bonyolult, és az életminőség javítására összpontosít a betegek kezelése és a tünetek kezelése, mivel nincs ismert gyógymód.
Ezt szem előtt kell tartanunk A Kabuki-szindrómában szenvedők általában intellektuális fogyatékosságuk szintjével rendelkeznek enyhe vagy mérsékelt, ami szükségessé teszi számukra, hogy igényeiknek megfelelő oktatást végezzenek. Az is gyakori, hogy jellemző tipikus autista tulajdonságokat mutatnak.
A nyelvi késedelmek és a viselkedési disztiláció jelenléte a beszédterápiák segítségével kezelhető, és A foglalkozási terápia hasznos lehet annak érdekében, hogy megtanulják kezelni az alapvető készségeket a mindennapi életben. Néha szükség lehet kerekesszékre, hogy körüljárhassanak. A fizioterápia nagyon hasznos lehet amikor a motoros készségek fejlesztésére és a vázizomzat-rendszer erősítésére irányul.
Orvosilag rendszeresen ellenőrizni kell őket, és szükség lehet rá különböző műtétek alkalmazása , mivel gyakoriak azok a veleszületett elváltozások, amelyek túlélési kockázatot okoznak, például a szív és a szív-érrendszer, a légzőrendszer, az emésztőrendszer és a száj megváltozását.
A herniák jelenléte, a tápanyagok felszívódása és az atresia vagy a természetes nyílások elzáródása, például az egyik orrjárat igényelhet sebészeti vagy farmakológiai kezelést is.
Ami a pszichológiai terápiára vonatkozik , szükség lehet ezeknek a szenvedőknek szenvedő mentális változásainak kezelésére, valamint tájékoztatásra és oktatási iránymutatások átadására a témában és környezetében.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up szindróma: szellemi fogyatékosság szindróma, szokatlan facies, nagy és kiálló fülek, valamint születés utáni növekedéshiány. J Pediatr; 99: 565-569.
- Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki-szindróma Pediatr, 51-56.
