Lissencephalia: tünetek, okok és kezelés

Néha az idegi migráció folyamatának megváltozása agiria, egy agyi rendellenesség, ami a kéreg rendellenes sima megjelenését okozza, mivel hiányzik a régió jellegzetes fordulatai és hornyai. Amikor ezek a jelek megjelennek, a "lissencephaly" diagnózisát használják.

Ebben a cikkben leírjuk Mi a lissencephaly, mi az oka és a leggyakoribb tünetei és milyen módon kezelhetők vagy legalábbis kezelhetik ezeket a változásokat.

• Talán érdekli Önt: "Mikrocefália: tünetek, jellemzők és kezelés"

Mi a lissencephaly?

A lissencephália olyan rendellenességek sorozata, amelyeket az agyterületek simításával jellemeznek amelyben általában ráncok és rések vannak. Ezek a rendellenességek gyakran okoznak változásokat az idegrendszer kialakulásában, és ezáltal a kognitív és pszichomotoros funkciókban.

A méhen belüli fejlődés során az agykéreg sok helyen visszaszorul önmagára. Ez lehetővé teszi, hogy a koponyán belül illeszkedő idegszövetek mennyisége sokkal nagyobb legyen, mint ha az agy felszíne teljesen sima volt.

Azonban a lissencephaly esetében az agy hornyai és hajtái nem megfelelően alakulnak ki , hogy ez a szerv homogén szempont legyen. A simítás intenzitása minden egyes esetben változhat, a változás okaitól függően.

Ez egy nagyon ritka rendellenesség, amely fontos következményekkel járhat a testi és lelki fejlődésre. A legsúlyosabb esetekben az intellektuális működés nagyon súlyos, míg másokban a hiányosságok minimálisak lehetnek.

A várható élettartam körülbelül 10 év . A halál leggyakoribb okai a fulladás, a légzőszervi megbetegedések és az epilepsziás rohamok, amelyek nagyon komolyak lehetnek.

Tünetek és fő jelek

A lissencephaly tünetei az agykéregben jelentkező rendellenességek súlyosságától, valamint az érintett területek súlyosságától függenek. Az alapvető szempont az agiria, egy technikai kifejezés, amely az agykéreg lapos megjelenésére utal .

Sok esetben a betegséggel szülött csecsemők fejmérete nagyon kicsi, mint más újszülötteké. Bár ez egy nagyon jellegzetes jele a lissencephalynak, nincs jelen minden olyan betegben, akinek ilyen típusú betegsége van. Alkalmanként hydrocephalus alakul ki (cerebrospinális folyadék felhalmozódása).

Az agykéreg okozta változások a fizikai, pszichomotoros és kognitív fejlődés késéseit és hiányosságait . Az is gyakori, hogy fizikai rendellenességek fordulnak elő a kezekben, valamint az ujjakban ezek és a lábak. Másrészt az izomgörcsök és rohamok gyakoriak.

A lissencephalia általában nyelési problémákat okoz, ami viszont nehézzé teszi az ételt és a folyadékot. Következésképpen sok esetben a fizikai fejlődést tovább befolyásolja a tápanyaghiány.

• Kapcsolódó cikk: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

Ennek okai ennek a változásnak

A lissencephalia az agykéreg kialakulásának a terhesség során bekövetkező változásai következtében jelentkezik. Ezeknek a hibáknak az okai nagyon eltérőek lehetnek; azonban a leggyakoribb a genetikai tényezőkhöz kapcsolódik .

Amikor a méhen belüli fejlődés normálisan, a műtrágyázást követő tizenkettedik és tizennegyedik hét között megkezdődik, az embrionális idegsejtek elkezdenek elmozdulni az agy régióiból, ahol azokat különbözővé alakítják. A lissencepháliában ez a sejtvándorlás nem megfelelően zajlik le.

A tudományos kutatások azt mutatják, hogy ez a probléma többnyire több gén mutációinak tulajdonítható: az agy fejlődését befolyásolja, ha nem képesek megfelelően kifejezni ezeket. Úgy tűnik, hogy az érintett gének az X, a 7 és a 17 kromoszómán helyezkednek el, bár valószínűleg nem az egyetlenek.

Vírusfertőzések és csökkent véráramlás A magzat a központi idegrendszer kialakulásának zavarásával is okozhatja a lissencephaly jeleit.

A lissencephaly és két genetikai betegség közötti összefüggést azonosították: Miller-Dieker-szindróma és Walker-Warburg-szindróma . Nagyon gyakori, hogy az agiria az egyik ilyen rendellenesség tágabb összefüggésében jelen van.

kezelés

Mivel ez az agy morfológiájának megváltozása, a lissencephália önmagában nem javítható. Nyilvánvaló, hogy ez nem lehetséges az idegrendszer kialakulásában, amikor ez bekövetkezett.

Emiatt A lissencephaly kezelése alapvetően tüneti és célja az életminőség javítása és az érintettek működésének javítása.

Így például azokban az esetekben, amikor a lenyelés nehézségei nagyon markánsak Szükség lehet gyomorcsövet alkalmazni a csecsemők gyomrában így megfelelően táplálják magukat.

Az izomgörcsök és az epilepsziás görcsök kezelésére speciális gyógyszerek alkalmazhatók az ilyen típusú rendellenességek esetén. Másrészt, ha hidrocefál van, sebészeti beavatkozásokat hajtanak végre a felgyülemlett cerebrospinális folyadék elvezetésére.