Narkolepszia: típusok, okok, tünetek és kezelés
Az alvászavarok között a narkolepszia különösen szembetűnő a tünetei specifikusságának köszönhetően, melyeket a biológiai tényezők okoznak, és amelyek az alvás és az éberség megváltozásával kapcsolatosak.
Ezután elemezzük a narkolepszia jellegét, az elterjedt típusokat, a legutóbbi felfedezéseket a betegségről és a leghatékonyabb kezeléseket a tünetei leküzdésére.
- Kapcsolódó cikk: "A 7 fő alvászavar"
Mi a narkolepszia?
narkolepszia, más néven "Gélineau-szindróma" , az alvás neurológiai rendellenessége, amely túlzott nappali álmosságot, valamint az alvási ritmusok megváltozásával járó egyéb tüneteket okoz.
A "narkolepszia" kifejezést Jean-Baptiste-Édouard Gélineau írta, aki először 1880-ban írta le ezt a szindrómát. A görög "narkē" és "lepsis" szóból származik, és le lehet fordítani "alvó támadásnak".
Normálisan 7 és 25 év között észlelhető , bár a narkolepszia egyes altípusai később jelentkeznek. A népesség körülbelül 0,1% -ánál fordul elő, ugyanolyan gyakori a nőknél és a férfiakban.
Ez a rendellenesség nagyon jelentősen befolyásolhatja a szenvedő emberek életét: nemcsak hogy hiperérzékenységgel küzdenek szakmai szinten, és szociális környezetüket általában lusta embereknek tekinti, de nagyobb eséllyel jár a szenvedés esése és közlekedési balesetek vagy más.
- Talán érdekel: "7 pszichológiai jelzés, amely arra utal, hogy nem elég aludni"
Tünetek és jelek
A DSM-5 kézikönyv szerint a narkolepszia alapvető tünete a nap folyamán előforduló alvás hirtelen bejutását még akkor is, ha a személy megfelelően alszik, különösen bőséges étkezések, stressz vagy intenzív érzelmek után. A diagnózis felállításához szükséges, hogy ezek a epizódok a megelőző három hónapban hetente háromszor fordultak elő.
Amellett, hogy az "alvás támadások" a kataplexia jelenléte szükséges , a orexin hormon hiánya vagy az alvás fázisaiban bekövetkezett változások, különösen REM vagy REM (gyors szemmozgás alvás); Például több mozgás és ébredés van az éjszaka folyamán.
A kataplexia vagy a cataplexia a narkolepszia sajátos tünete, amely az egész testben fellépő izomtónus elvesztésének epizódjaiból áll, ami leeshet. A kataplexiát általában erős érzelmek, például félelem, nevetés vagy sírás váltja ki, és amikor ez bekövetkezik, akkor a személy tudatosságot tart, még akkor is, ha nehezen beszél, és látása homályos.
Orexin, vagy hypocretin, részt vesz a riasztásban és az ébren , valamint az élelmiszer-bevitelben. Ezt a hormont a hypothalamus szekretálja. Sok esetben a narkolepsziában a hypocretin alacsony koncentrációja észlelhető a cerebrospinális folyadékban.
A narkolepsziás betegeknél szokásos hogy az első REM alvási periódus 15-20 perccel az alvás után jelenik meg , míg normál körülmények között a REM fázis csak egy és fél óra elteltével jelenik meg. Az alvászavarokat éjszakai poliszomnográfiával és a többszörös alvási késleltetési teszttel elemzik, amely felméri a személy elalvási képességét.
A narcoleptikus tetrád
Mielőtt a narkolepszia biológiai alapjai jól ismertek voltak, általában négy olyan tünet alapján diagnosztizálták őket, amelyek bíborosnak tekinthetők: nappali hipersomnolencia, cataplexia, hipnagógiai hallucinációk és alvási bénulás .
A hipnagógiai hallucinációk és az alvászavarok olyan nem patológiai jelenségek, amelyek az ébrenlét és az alvás közötti átmenet során fordulnak elő. A narkolepsziás embereknél gyakrabban fordulnak elő, és hasonlóan a cataplexiához kapcsolódnak a REM fázisú behatásokhoz.
Amikor sokszor elaludtunk, hiányos és statikus képeket látunk, és olyan hangokat hallunk, mint a zümmögés vagy a párbeszéd töredékei, hasonlóan az álmok során fellépő jelenségekhez; ezek a hipnagógiai hallucinációk. Vannak olyan hipnopompikák is, amelyek az alvástól az ébrenlétig terjednek.
Másrészről az alvás bénulása akkor fordulhat elő, amikor elaludunk, vagy ébredünk fel, és azt az ébrenlétérzés jellemzi, de nem képes hangokat mozgatni vagy kibocsátani. Ideges élmény , részben azért, mert a REM alvás ideje alatt a légzés gyors és sekély, ami azt eredményezi, hogy a személy úgy érzi, hogy elfojt.
A narkolepsziában csak egy négy személy jelenik meg egyidejűleg a narcoleptikus tetrád összes tüneteivel.A hipersomnolencia általában az első tünet, és az egész életben továbbra is fennáll, míg a REM alvás behatolások idővel eltűnhetnek.
Ennek a rendellenességnek a okai
A narkolepszia örökletes összetevővel rendelkező genetikai eredetű betegség : a narcoleptikusok 10 és 20% -a között legalább egy első fokú rokona van, aki szintén rendellenességgel rendelkezik. Az esetek változékonyságát figyelembe véve azonban egyetlen okot nem lehetett meghatározni.
Nem genetikai tényezők is relevánsak lehetnek a másodlagos narkolepszia kialakulásában, például agyi sérülések, fertőzések, peszticidekkel való érintkezés, hormonális változások, stressz vagy bizonyos típusú étrend.
Ez a rendellenesség főként olyan kromoszómák genetikai átalakulásához kapcsolódott, amelyek meghatározzák az immunválasz alapvető fontosságú HLA antigéneket (humán leukocita antigének).
A narkolepsziában sok esetben a hypocretin vagy az orexin hormonszintje alacsony a cerebrospinális folyadékban. Az orexinhiány gyakoribb a kataplexiás betegeknél, és rendszerint esedékes a pajzsmirigy-idegsejtek megsemmisítéséhez a korábban említett genetikai, biológiai és környezeti tényezők következményeként. Úgy gondolják, hogy ezt a változást autoimmun reakció okozza.
A narkolepszis típusai
A DSM-5 különböző típusú narkolepsziát ír le , kategorizálva őket a biológiai jelek és az okok, valamint a kapcsolódó tünetek szerint.
Az alább meghatározott típusokon túlmenően a DSM-5 az enyhe, közepes és súlyos narkolepsziát különbözteti meg a cataplexiás gyakoriságtól, a napsütés szükségességétől, az éjszakai alvás megváltoztatásától és a gyógyszerek hatékonyságától függően.
1. Kataplexiás és hypocretinhiány nélkül
Ebben az altípusban az orexin hormon hiányossága és az alvás fázisainak megváltozása megerősítést nyer nincs kataplexiás epizód .
2. Kataplexiás és hipokretinhiány nélkül
Az előző esethez képest, a REM módosítások mellett, a kataplexia is előállítható Az orexin szintje a cerebrospinális folyadékban normális . Ez ritka típus, amely a narkolepszia kevesebb mint 5% -át foglalja magában.
3. Autoszomális domináns cerebelláris ataxia, süketség és narkolepszia
Úgy véljük, hogy az ilyen típusú narkolepszia oka a DNS 21. exonjának mutációja. Ezeknek az eseteknek a kezdete késő , általában 30 és 40 év között.
A "ataxia" utal a motorkoordináció hiányára , ebben az esetben a kisagy megváltozása okozza. A ataxia, a süketség és a narkolepszia mellett a dementia rendszerint ebben az altípusban alakul ki, ahogy a betegség előrehalad.
4. Autoszomális domináns narkolepszia, elhízás és 2-es típusú cukorbetegség
Ez az altípus határozható meg az oligodendrociták mutációival , a myelin képződésében szerepet játszó gliáiis sejtek, egy olyan anyag, amely növeli az idegátvitel sebességét. Ezekben az esetekben a hypocretin alacsony koncentrációja a cerebrospinális folyadékban.
5. Másodlagos egy másik egészségügyi állapot
Egyes esetekben a narkolepszia megjelenik a tumorok, a traumák vagy a fertőzések közvetlen következményei (például sarcoidosis vagy Whipple-kór), amelyek elpusztítják az orexin-szekretáló sejteket.
A narkolepszia kezelése
Mivel a narkolepszia nem gyógyítható, a betegség kezelése tüneti . Azonban léteznek hatékony alternatívák az összes tünet enyhítésére, így sokan narkolepsziás emberek normális életet élhetnek.
Különböző gyógyszereket használnak a kataplexia kezelésére: triciklikus antidepresszánsok, modafinil, nátrium-oxibát és szelektív szerotonin és noradrenalin reuptake inhibitorok, mint például a fluoxetin és a venlafaxin, amelyek szintén csökkentik a hipnagógiai hallucinációkat és az alvászavarodást. .
Stimuláns gyógyszerek mint például a modafinil és a metilfenidát, amelyek a Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) alkalmazásában ismertek, hatékonyak az álmosság csökkentésében, bár a hatás fenntartása érdekében rendszerint fokozatosan növelni kell az adagot; ez nagyobb kockázatot jelent a mellékhatásokra.
Azt javasolták, hogy a stimulánsok és a triciklusos antidepresszánsok kombinációja lehet a legmegfelelőbb megközelítés, bár a kezelésnek az egyén sajátos tüneteitől függően eltérőnek kell lennie.
is vannak olyan kezelések, amelyek a hipokretin hormonra koncentrálnak , jelenleg a kutatási fázisban. Ezek közé tartozik az immunterápia, a génterápia és az orexin helyettesítése.
Pszichológiai beavatkozások
A pszichoedukációs programok nagyon hatékonyak a narkolepszia esetében. Konkrétan tanácsos tájékoztatni és tanácsot adni a diagnosztizált személynek, valamint a családjuknak és a szakmai környezetüknek a működésük és a jólétük javítása érdekében. Támogató csoportok is nagyon hasznosak lehetnek az ilyen problémákkal küzdők számára.
Egy, két vagy három nap programozása 10-30 perc a nap folyamán nagymértékben enyhíti a hipersomnolenciát és javítja az akadémiai és munkateljesítményeket. Ez a kezelés kísérleti fázisnak számít, bár az eredmények ígéretesek.
Ez is fontos megfelelő alvási higiénia fenntartása : rendszeres órákat kell tartani, a dohányzás elkerülése, sokat kell enni vagy italokat kell szedni 3 órával az alvás előtt, a napi gyakorlást, a pihentető tevékenységeket csak lefekvés előtt stb.
- Kapcsolódó cikk: "A jó alvási higiénia 10 alapelve"
