Noonan-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Sok mindent, amit mi vagyunk, és mi vagyunk, a genetikai kódunk adta meg. A szervezetünk szervezete, a ritmus és a fejlődésünk és a fizikai fejlődésünk módja ... és még az értelem és a személyiségünk egy része is örökölte őseinket.

Azonban néha a gének olyan mutációkat mutatnak be, amelyek néha ártalmatlanok vagy akár pozitívak lehetnek, néha súlyos következményekkel járnak, amelyek megnehezítik a betegek környezetének kialakulását és alkalmazkodását. Ezen genetikai rendellenességek egyike a Noonan-szindróma .

• Kapcsolódó cikk: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"

Noonan-szindróma

A Noonan-szindróma viszonylag gyakori genetikai rendellenesség, amely minden ezer vagy kétezer születésből egy olyan betegségben fordul elő, amelynek előfordulási gyakorisága hasonló a Down-szindrómához. Erről szól olyan betegség, amelynek tünetei nagyon változóak lehetnek az esetnek megfelelően , de ezt a fejlődés, a veleszületett cardiopathia, a hemorrhagiás diatézis és a különböző morfológiai elváltozások jelenléte jellemzi.

A gyermekek növekedésének ritmusa - jóllehet eredetileg normatívnak tűnik - súlyosan lelassult, és általában pikkelysűrűségük miatt ritkán állnak fenn. Ez a probléma különösen a serdülőkorban jelentkezik. Időnként az intellektuális fogyatékossággal együtt jelenik meg, bár ez általában enyhe. Szenzorosan képes megjeleníteni a látás és hallás problémákat mint sztrabizmus vagy visszatérő otitis.

Morfológiai szinten az arcváltozások, például a szem hypertelorism (a szemek túlzottan elváltak egymástól), lehulló szemhéjak, alacsony és elforgatott fülek, rövid nyak látható a születéskor. Az is gyakori, hogy csontos elváltozásokat mutatnak a mellkasban kialakuló deformitás formájában (amely a mellkasban a szegycsont vagy a pectus excavatum, illetve a búza vagy a pectus carinatum területén jelentkezhet).

Az egyik legveszélyesebb tünet a veleszületett szívbetegségek, pl. Tüdőszűkület vagy hypertrophiás cardiomyopathia, valamint más érrendszeri betegségek legtöbb páciensének jelenléte. is, a hemorrhagiás diatezis jelenléte gyakori a betegek több mint felében, ami nagy nehézségeket okoz a koagulációban, amely nagy elővigyázatossággal jár együtt a vérzések szenvedésével. Nagyon könnyűek a zúzódások is.

Bár kevésbé gyakoriak lehetnek nyirokrendszeri problémák, amelyek perifériás ödémát okoznak, sőt tüdőt és bélt. Leukémia és egyéb myeloproliferatív problémák kialakulásának kockázatával is nagyobb esélyük van.

Az ízületi rendszerben változásokat jelezhetnek, mint a kriptorchidizmus vagy nem csökkentette a herék hímekben. Ez bizonyos esetekben fertilitási problémákat okoz. Azonban a nők esetében általában nincsenek változások a termékenységüknél.

A szindróma okai

A Noonan-szindróma olyan, mint már említettük genetikai eredetű rendellenességet, amelynek fő oka a 12-es kromoszómában mutációk jelenlétében fordul elő. Az átalakítások a PTPN11 gén mutációjaként jelennek meg az esetek felében, bár más gének is okozhatják, például KRAS, RAF1 vagy SOS1. Ezek a gének, amelyek részt vesznek a sejtek növekedésében és fejlődésükben, hogy változásuk különböző változásokat okozzon a szervezet különböző rendszereiben.

Általában autoszomális domináns rendellenességnek számít, amelyet a szülõktõl a gyermekekig lehet öröklõdni (az anya gyakoribb átvitele), bár a Noonan-szindrómát generáló mutációk a szülõk bármelyikének nélkül történnek. vagy más esetek vannak a családban.

kezelések

A Noonan-szindrómára jelenleg nincs gyógykezelés a meglévő kezelések a tünetek enyhítésére, a szövődmények megelőzésére, a strukturális és morfológiai rendellenességekbe való beavatkozásra, kapacitásuk optimalizálására, és ezeknek az embereknek a lehető legjobb életminőség biztosítására.

E célból multidiszciplináris módszertant alkalmaznak különböző szakemberek beavatkozása mind a gyógyászatban, mind más tudományokban . Azok a tünetek és változások, amelyeknek a betegségben szenvedők nagyon változatosak lehetnek, így a kezelés függ a szenvedésük típusától.

A Noonan-szindrómában alapvető fontosságú a beteg egészségi állapotának rendszeres monitorozása és monitorozása, különösen valószínű szívbetegség esetén.A koaguláció problémái ebben a szindrómában nem furcsaak, ezért ezt a tényt figyelembe kell venni a sebészeti beavatkozások során. Az első években szükség lehet szondák használatára a gyermek táplálására. Nem furcsa, hogy növekedési hormon kezelést alkalmaznak, így a kiskorú fejlődését előnyben részesítik.

A pszichoeducációs szinten, tekintettel a tanulási problémák és / vagy az intellektuális fogyatékosság magas prevalenciájára, lehetséges, hogy ez szükséges a pszichostimuláció alkalmazása , az iskolai egyéni tervek, a mindennapi élet alapvető készségeinek ismereteinek erősítése, a logopédia és az alternatív és / vagy augmentatív kommunikációs technikák használata, mint a piktogramok használata. Szükség lehet a fizioterápia gyakorlására is, hogy javítsa a motoros készségeket.

Végül, a genetikai tanácsadást figyelembe kell venni, miután a beteg a betegség átvitelének lehetősége miatt felnőttkorban vagy felnőttkorban ér el.

Szükség lehet pszichológiai kezelésre is az alany számára, mivel az elégtelenség érzése megjelenhet, alacsony az önbecsülés és a depressziós szindrómák . Hasonlóképpen szükséges a pszichoeducáció ehhez és a környezethez is, és segítséget nyújt a csoportok támogatásához.

Feltéve, hogy a lehetséges szövődményeket szabályozzák, a Noonan-szindrómával rendelkező alanyok életminőségük egyenértékű lehet más betegek életminőségével, anélkül, hogy ez a rendellenesség lenne. Lehetséges, hogy a tünetek egy része csökken az életkorral, mivel felnőttekké válnak.

• Talán érdekli Önt: "A pszichológiai terápiák típusai"

Bibliográfiai hivatkozások:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan-szindróma. In: Kliegman, R. M.; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson Gyermekgyógyászati ​​Tankönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. és Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan-szindróma, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca Egyetemi Kórház. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis, L. és Ezquieta, B. (2013). Noonan-szindróma. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Egyetemi Általános Kórház Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Egészségkutató Intézet. Madrid.

Noonan Syndrome (Március 2024).