Pfeiffer szindróma: okai, tünetei és kezelései

A méhen belüli fejlődés szakaszai az élet egyik legérzékenyebb periódusai, és mivel a szervezet működésének kisebb változásai abnormális növekedést okozhatnak.

Ezért a magzat fejlődése során megjelenő deformitások képesek lesznek komolyan veszélyeztetni egy személy életminőségét, vagy akár néhány hónapon vagy heten halálát okozhatják.

A Pfeiffer-szindróma az egyik olyan betegség, amely komoly következményekkel járhat fizikai és pszichológiai szempontból a fiú vagy a lány életében, mivel közvetlenül befolyásolja az encephalon növekedését. Ezután meglátjuk, hogy mi az egészségügyi probléma tünete, oka, kezelése és általános jellemzője.

• Kapcsolódó cikk: "Az idegrendszer fejlődése a terhesség alatt"

Mi a Pfeiffer-szindróma?

A Pfeiffer szindróma néven ismert patológia a genetikai okok olyan rendellenessége, amelynek fő hatása a koponya csontjai korai fúzióját , ami az agyat nyomást gyakorolja az árnyékolással szemben, amely a szabad szemmel látja a deformitást, és hogy az agy nem alakul ki helyesen.

Ezt a rendetlenséget a német genetikus Rudolf Arthur Pfeiffer fedezte fel, aki olyan család esetét tanulmányozta, amelynek végtagjai kezekben, lábakban és fejben deformitást mutattak.

• Talán érdekli Önt: "Makrocefália: okok, tünetek és kezelés"

okai

Úgy ítélik meg, hogy a Pfeiffer szindróma a a domináns vonás genetikai örökségén alapuló betegség , így a mutált génnek csak egy példánya szükséges a tünetek kialakulásához. Mind az apa, mind az anya képes továbbítani.

Kivételes esetekben előfordulhat, hogy a mutáció először jelenik meg az utolsó generációk genealógiai vonalában, amely szintén tüneteket okoz.

Pfeiffer-szindróma típusai

A Pfeiffer-szindrómák típusainak egynél több besorolási rendszere létezik. Az egyik legnépszerűbb a Greig és a Warner, akik a kórkép formáit különböztetik meg súlyosságától függően, és hangsúlyozzák az első korrekciós műtét után megfigyelt változásokat, amelyeknek korán kell lenniük:

A típus: enyhe problémák

A műtétek után nem figyeltek meg változásokat, mivel a kezdeti tünetek enyhék voltak.

B típus: mérsékelt problémák

A javulás jelentős.

C típus: komoly problémák

A művelet utáni javulás nagyon jelentős.

tünetek

Mint láttuk, a Pfeiffer-szindrómához társuló fő tünet az a fejfájás deformitása .

Különösen a homlok duzzadt, különösen a felszínen, ahol a szemöldöke nő, és a szemek duzzadnak, és nagy távolság van közöttük a koponya helyének hiánya miatt.

Másrészt viszont a koponya csontjai korai fúziója által generált deformációk lánca miatt, a felső állkapocs nem eléggé fejlett , míg az alacsonyabb, összehasonlítva aránytalanul nagy, és a halláskárosodás gyakori, mivel nincs helye sem ahhoz, hogy a fülrészek megfelelően kialakuljanak. Lehetséges, hogy kialakul a mentális retardáció is.

A Pfeiffer-szindróma másik tipikus tünete az ujjak és a lábujjak helytelen összehangolása vagy ezek vastagságának túlzott növekedése. Bizonyos esetekben ezek mellett megjelennek a mellkas szervi rendellenességei és a légzési problémák .

Nem szabad elfelejtenünk, hogy bár ismeretes, hogy ennek a kórokozónak az okai alapvetően genetikaiak, nem csupán egy gén mutációjának tűnik, hanem hogy a Pfeiffer-szindróma különböző formában jelenhet meg. Röviden, ugyanazok a tünetek nem mindig jelennek meg, és nem is egyformán fejlődtek.

diagnózis

A Pfeiffer szindrómát a születés után azonnal diagnosztizálják. vagy , amikor a szakorvos mérik a koponya és az ujjak arányát. Azonban a születés előtt már képes észlelni a kóros fejlődést jelző jeleit, ami azt jelenti, hogy a születés vár arra, hogy pontosan tudja, melyik kórtörténet jár.

kezelések

Mint mondtuk, nagyon fontos, hogy gyorsan beavatkozzunk a patológia tüneteinek felderítése után, hogy megakadályozzuk a deformációk másodlagos problémákat okozva.

Mindenesetre, egyéni elbánást kell biztosítani hogy alkalmazkodni tudjon az egyes konkrét helyzethez, figyelembe véve a jelenlegi problémákat, figyelembe véve a gyermek korát és családi összefüggéseit.Mindenesetre a műtéti beavatkozás különösen ajánlott, mivel lehetővé teszi az agy és az arc fejlődési perspektíváinak javítását, minden előnyével (különösen szemmel és hallási kapacitással).

Az is gyakori hajtson végre esztétikai műveleteket egyszerűen az arc megjelenésének javítása érdekében , és megakadályozzák a másokkal kapcsolatos problémákhoz kapcsolódó pszichológiai problémákat, és az önbecsülést stb.