Polymicrogyria: okok, tünetek és hatások
Normális esetben az agy normális fejlődése során olyan hajtások vagy körök sorozatát alakítják ki, amelyek úgy szolgálnak, hogy az agy felszíne kisebb helyet foglal el és a koponyán belül illeszkedik. Mint minden más szerv, az agy is rosszformációkat szenved. Erre példa a polymicrogyria, amely befolyásolja az agykérgek rétegeinek morfológiáját .
Ez olyan betegség, amely súlyos neurológiai tüneteket okoz a magzati fejlődés során jelentkező rendellenességek következtében. Röviden nézzük meg, milyen képzési problémákat találunk a polymicrogyriában, mi az oka és mi is lehetséges azokkal az emberekkel szemben, akik szenvednek.
Mi a polimicrogiria?
A poli- (többszörös) mikro- (kis) -giria (fold) szó etimológiája világosan jelzi: a morfológia olyan hibája, amelyben nagyobb számú kisebb hajtás figyelhető meg. A cortex genetikai hibája egyértelműen megfigyelhető radiodiagnosztikai vizsgálatokon keresztül mint például a mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Ezekben a képeken látható, hogy a kéreg vastagabb és intenzívebb, ami azt jelzi, hogy nagyobb a sűrűség, és hogy a hajtások felületesen, a normál agytól eltérőek.
A polimicrogiria különböző formái vannak, amelyek súlyosabbak. Amikor csak az agy egyik részét érinti, egyoldalúnak nevezik. Kétoldalúnak nevezik, ha mindkét félgömböt érintik. A nómenklatúra nem csak a szimmetriára vonatkozik, hanem az agy hány területeire is. Így egy csak egyetlen érintett területre kiterjedő agy fókuszos polimicrogiria szenvedne, szemben a generalizált polymicrogyriával, ha az a kéreg szinte vagy egészére kihat.
A polimicrogiria-minták bizonyos lebenyeknek kedvezettek a többieknél . A leggyakoribb lebenyek a frontális lebenyek (70%), majd a parietális lebenyek (63%), majd a temporális lebeny (18%). Csak egy kis adag (7%) érintette a nyakszirtet. Továbbá úgy tűnik, hogy hajlamos deformálódni az oldalsó repedésekre, amelyek gyakrabban választják el az elülső és a parietális lebenyeket az időbeliekről (60%).
- Kapcsolódó cikk: "Az agy lebenyek és különböző funkciói"
Jelek és tünetek
Míg a fókuszos és egyoldalú formák általában nem jelentenek több problémát, mint a szabályozható rohamok gyógyítás útján, amikor kétoldalúak a tünetek súlyossága. Néhány tünet:
- epilepszia
- A fejlődés késleltetése
- kancsal
- Beszéd- és nyelési problémák
- Izomgyengeség vagy bénulás
A polimicrogiria globális hatásai mélységes mentális retardációval, komoly mozgási problémákkal járnak , agyi bénulás és a görcsrohamok, amelyeket nem lehet kontrollálni a gyógyszeres kezeléssel. Ezért, miközben a polymicrogyria enyhébb formái lehetővé teszik a hosszú élettartamot, a súlyos betegségben szenvedő emberek akkor halnak meg, amikor nagyon fiatalok a betegség szövődményei miatt.
Gyakran előfordul, hogy a polimicrogiria önmagában vagy pusztán nem fordul elő, de más szindrómákkal együtt, például:
- Adams-Oliver-szindróma változatai
- Arima-szindróma
- Galoway-Mowat-szindróma
- Delleman-szindróma
- Zellweger-szindróma
- Fukuyama izomsorvadás
okai
A legtöbb esetben az ok ismeretlen. Az esetek egy százalékában fordul elő, mivel az anya terhesség alatt intrauterin fertőzést szenved. Néhány olyan vírus, amelyek a polymicrogyria kialakulásához kapcsolódnak, a citomegalovírus, a toxoplazmózis , szifilisz és varicella vírus.
Az örökletes okok magukban foglalják mind a kromoszomális szindrómákat, vagyis több gént ugyanazon idő alatt érintik, mint egyetlen gén szindrómái. Számos genetikai rendellenesség alakítja ki az agy kialakulásának módját. Emiatt számos genetikai betegséget a polymicrogyria kíséri más megnyilvánulások között.
A GPR56 génjét a polymicrogyria egyik fő oka a globális és kétoldalú változat. Egy vizsgálatban megállapítást nyert, hogy a vizsgált betegek mindegyike módosított ebben a génben, ami a központi idegrendszer hatását eredményezte. Ismeretes, hogy ez a gén nagyon fontos szerepet játszik a magzati agyi agykéreg kialakulásában és fejlődésében a vemhesség alatt.
Ezért fontos, hogy a polymicrogyriában szenvedő vagy azzal veszélyeztetett szülőket tájékoztassák a betegségnek a gyermekre való átterjedésének hipotetikus kockázatáról, és egy genetikai vizsgálaton keresztül állapítsák meg, mi a valóságos valószínűség a terhesség megkezdése előtt.
A beteg diagnózisának kezelése
A képen végzett diagnózis után, Teljes körű értékelést kell végezni a polymicrogyria által érintett területeken . A gyermekorvosok, a neurológusok, a gyógytornászok és a foglalkozási terapeutáknak be kell fejezniük a fejlesztési késedelem, az értelmi fogyatékosság vagy akár az agyi bénulás kockázatának felmérését. Ebben az értelemben speciális oktatási igényeket kell feltüntetni, hogy a beteg a betegségük sebességével meg tudja tanulni a beszédet azokban, akiknek az érintett oldalsó hasadék, látás és meghallgatás van.
A tünetek fizioterápiával, farmakológiai beavatkozással antiepileptikumokkal, ortopédiai termékekkel és sebészeti beavatkozásokkal kezelhetők az izomgörcsök miatt merevségben szenvedőknél. Beszédproblémák esetén beszédterápiát és foglalkozási beavatkozást hajtanak végre.
Végső soron a szülői képzés a tünetek kezelésének sarokköve. Szükséges lesz arra, hogy felkészítse őket a rohamok bekövetkeztével kapcsolatos kérdésekben, és mit tegyek, ha az ember bekövetkezik. Szintén támogató intézkedéseket lehet alkalmazni a közös problémák vagy dekubitus fekélyek megjelenésének megakadályozására, mivel a beteg túlságosan ugyanabban a helyzetben ül.
