Potter szindróma vagy szekvencia: típusok, tünetek és okok
Különböző tényezők, beleértve a veseműködést is, zavarhatják a méhen belüli fejlődést és megváltoztathatják más testrendszerekben.
Ebben a cikkben beszélünk a Potter-szindróma okaira, tüneteire és típusaira , a név, amellyel ez a jelenség ismert, gyakran genetikai eredetű.
- Kapcsolódó cikk: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"
Mi a Potter-sorozat?
A "Potter szekvencia" és a "Potter szindróma" a csecsemőkben a veseelégtelenség, a magzatvíz (oligohydramnios) hiánya vagy a méhen belüli fejlődés során fellépő kompresszió következtében fellépő fizikai rendellenességek halmazára utalnak.
1946-ban az orvos Edith Potter 20 olyan veseelégtelenségről számolt be, akik szintén bemutatták a fej és a tüdő sajátos fizikai jellemzői . Potter közreműködése kulcsfontosságú volt a betegség tudatosítása szempontjából, gyakrabban, mint korábban gondolták.
Potter úgy vélte, hogy ez a fajta fizikai rendellenesség mindig a vesék hiányának vagy a vese-agenesisnek tulajdonítható; később azonban kiderült, hogy vannak más lehetséges okok is. A ma használatos tipológiai osztályozást ezek köré fejlesztették, és a kapcsolódó változásokról.
- Talán érdekel: "Hogyan vigyázz a terhesség első hónapjában: 9 tipp"
Ennek okai ennek a változásnak
Gyakran Potter-szindróma Ez összefügg a betegségekkel és a húgyúti rendellenességekkel mint a vesék és az ureter, a polycystosis és a vese multicystosis, vagy a húgyutak elzáródása, amely mind genetikai, mind környezeti okokból adódhat.
Sok esetben a Potter-szindróma genetikai eredetű (bár nem mindig örökletes); mutációkat azonosítottak az 1., 2., 5. és 21. kromoszómákban a kétoldali renális agenezissel rendelkező variánsokban, és hasonló okokat azonosítottak a többi típusban.
A klasszikus változat fejlesztése egy sor egymással összefüggő eseményből áll; ezért nevezik "Potter szekvencia" -nak is. A vesék és / vagy az ureterek hiányos képződése vagy az amniotikus sac A magzatnak nincs elegendő amniotikus folyadék ahhoz, hogy megfelelően formálódjon.
- Ön lehet érdekelt: "Az abortusz 13 fajtája és annak pszichológiai és fizikai hatásai"
Tünetek és fő jelek
Néha a méhen belüli fejlődés során megfigyelhetők a Potter-szindrómát jellemző jelek. A leggyakoribb az, hogy az orvosi vizsgálatok feltárják a jelenlétét Vese ciszták vagy oligohydramnios vagy nincs amniotikus folyadék , ami általában a zsák felszakadásának következménye.
A születés után a Potter által leírt arcvonások nyilvánvalóvá válnak: egy lapos orr, hámsejtek a szemekben, egy visszahúzott áll, és rendellenesen alacsony fül. Ezenkívül az alsó és a felső végtagban változások is előfordulhatnak. Mindazonáltal ezek a jellemzők nem mindig ugyanolyan mértékben jelen vannak.
Potter-szindróma is társult A szem, a tüdő, a szív és az érrendszer rendellenességei , a belekben és a csontokban, különösen a csigolyákban. Az urogenitális rendszert rendszerint nagyon jelentősen megváltoztatják.
A Potter-szindróma típusai
Jelenleg a Potter-szindróma által elfogadott különböző formákat öt fő kategóriába sorolják. Ezek mind az okok, mind a nukleáris klinikai megnyilvánulásokban különböznek. Másrészt fontos megemlíteni a betegség klasszikus formáját és a multicystikus vese dysplasiával kapcsolatos, a közelmúltban felfedezetteket.
I. típus
Ez a Potter-szindróma változata a következőképpen fordul elő: az autoszomális recesszív policisztás vesebetegség következménye , örökletes betegség, amely a vesére hat, és amelyet számos, kis méretű és folyadékkal teli cisztának látszanak. Ez a vesék méretének növekedését és a vizelet termelését gátolja.
2. Típus II
A II. Típus fő jellemzője az agenesis vagy a vese aplázia, egy vagy mindkét vese veleszületett hiányában ; a második esetben kétoldali renális agenesisről beszélünk. Mivel a húgyhólyag egyéb részei, például az uréter is gyakran érintettek, ezeket a jeleket gyakran "urogenitális agenesisnek" nevezik. Az eredet általában örökletes.
3. Típus III
Ebben az esetben a malformációk az autosomális domináns policisztás vesebetegségnek tulajdoníthatók (az I. típustól eltérően, amelyben a betegséget recesszív örökléssel közvetítik). Cisztákat figyeltek meg a vesékben és méretük nagyításával, valamint az érbetegségek gyakoriságának növekedésével. A tünetek általában a felnőtt életében nyilvánulnak meg .
4. IV. Típus
Potter típusú IV-szindrómát diagnosztizálnak, amikor ciszták jelentkeznek és / vagy a víz felhalmozódik (hydronephrosis) a vesékben, ennek a szervnek vagy uréternek a krónikus elzáródása miatt. Ez egy közös változat a magzati időszakban, amely általában nem okoz spontán abortuszt. Ezeknek a változásoknak az oka lehet mind genetikai, mind környezeti .
5. Klasszikus forma
Amikor klasszikus Potter-szindrómáról beszélünk, olyan esetekre utalunk, amelyekben a vesék nem fejlődnek (kétoldali renalis agenesis), sem az urétert. Javasolták, hogy a Potter által 1946-ban leírt klasszikus formát a II. Típusú extrém változatnak lehet tekinteni, amelyet szintén renális agenesis jellemez.
6. Multicystikus vese dysplasia
A multicystikus vese dysplasia egy olyan változás, amelyet a számos és szabálytalan ciszta a vesékben ; a "policisztikus" kifejezéshez képest a "multicystic" alacsonyabb súlyosságot jelez. Az utóbbi években olyan potenciális eseteket mutatták ki a Potter-szindrómát, amely ennek a rendellenességnek köszönhető.