Riley-Day-szindróma: tünetek, okok és kezelés
A szemünk és a bőrünk színe, az orr alakja, magasságunk, arcunk megjelenése, intelligenciánk egy része és a karakterünk egy része nagymértékben örökölt és génünk kifejezéséből származik. Azonban néha átvitt géneknek valamilyen típusú mutációnak kell alávetniük, amely rosszul adaptív vagy akár egyértelműen káros lehet, és valamilyen genetikai rendellenességet mutathat.
Bár ezeknek a rendellenességeknek egy része bizonyos előfordulási gyakorisággal fordul elő, sok más esetben ritka és nagyon ritka változásokat találunk, amelyeknél nagyon kevés tudományos ismeret létezik, és az alacsony előfordulási gyakorisága miatt kevés vizsgálatot végeznek. Az egyik ilyen rendellenesség az úgynevezett Riley-Day-szindróma vagy a családi dysautonomia , egy különös neurológiai szindróma, amelyről e cikken keresztül fogunk beszélni.
- Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"
Riley-napi szindróma: általános leírás
A Riley-Day-szindróma egy genetikai eredetű különös betegség, nagyon szokatlan és ez ez perifériás autonóm neuropathiának minősíthető .
Az úgynevezett familiáris dysautonomia vagy a 3-as típusú örökletes szenzoros neuropathia, ez egy feltétel, amely kongenitálisan jelenik meg, és amely nagyszámú autonóm és szenzoros rendszerben okozza az érzéseket, fokozatosan károsodást okozva a szervezet számos rendszereiben az az autonóm vagy perifériás idegrendszer idegpályáinak bevonása .
Ez egy krónikus állapot, amely progresszív érzelmet kelt. A betegség prognózisa nem pozitív, a legtöbb gyermekre vagy serdülőkorra egészen a közelmúltig. Azonban az orvosi haladás lehetővé tette, hogy az érintettek mintegy fele meghaladja a harminc évet, vagy akár negyven évet is elérhet.
- Talán érdekli Önt: "Perifériás idegrendszer (autonóm és szomatikus): részek és funkciók"
tünetek
A Riley-Day-szindróma tünetei többszörösek és nagyon fontosak. A legfontosabbak között találjuk a szívműködés megváltozását, a légzési és tüdőproblémákat, amelyek között a tüdőgyulladás az emésztőrendszer tartalma, a testhőmérséklet kezelésének képtelensége (hipotermia vagy hipertermia) és a tubus problémái emésztőrendszerben, ahol problémák vannak a bélmozgás, az emésztés, a reflux és a gyakori hányás.
Az izom-hipotónia a születéskor is releváns , valamint az alvásban, az oxigénhiányban, a lázban, a magas vérnyomásban és még a görcsökben tapasztalható apnoeákban is.
Az általános késleltetés a fejlődésben is fennáll, különösen olyan mérföldköveknél, mint a nyelv vagy a gyaloglás. A nyelv is sokkal simább a szokásosnál, és kevés fusiform ízlelőbimbó van, ami szintén kapcsolódik az ízlés érzékelésének nehézségéhez.
Valószínűleg az egyik olyan tünet, amely a leggyakrabban felhívja a figyelmet az a tény, hogy ezek az emberek gyakran gyengén érzékelik a fájdalmat. Ahelyett, hogy pozitív dolog lenne, nagy veszélyt jelent azoknak az életére, akik szenvednek, mert gyakran nem ismerik a súlyos sérüléseket, sérüléseket és égési sérüléseket. is általában a hőmérséklet vagy a rezgés érzékelésében vagy megváltoztatásában vannak .
Azt is megfigyelték, hogy a gyermekkori gyermekek sírásában nincs könnycsepp, ami az alacrimának nevezett állapot.
Rendszerint a morfológiai szint végső soron olyan jellegzetes élettani jellemzőket mutat be, mint a felső ajak lelapítása, az orrjáratok csökkenése és egy meglehetősen kiemelkedő alsó állkapocs. is A scoliosis gyakran látható a gerincen , valamint az, aki szenved alacsony fenntartással. Végül ezeknek az embereknek a csontjai és izmai gyakran gyengébbek, mint a lakosság többsége.
Ennek okai ennek a változásnak
A Riley-napi tünetegyüttes olyan, mint egy genetikai eredetű betegség. Pontosabban azonosította a 9-es kromoszómán található IKBKAP gén mutációinak jelenléte , melyet autoszomális recesszív öröklés szerez.
Ez azt jelenti, hogy az örökléssel szembesülõ rendellenesség megköveteli, hogy a téma a szóban forgó gén két mutált példányát örököse, ugyanazon mutációval mindkét szülõt. Ez nem jelenti azt, hogy a szülőknek van a rendellenességük, de ők a szóban forgó gén hordozói.
A Riley-napi szindróma többnyire előfordul a zavaró emberek leszármazottai és a kelet-európai zsidó származású emberek között , tanácsos az egyik csoportba tartozni, hogy genetikai tanácsot adjon a mutált gén létezésének ellenőrzésére abból a célból, hogy felmérje annak valószínűségét, hogy az utódok szenvedhetnek a rendellenességtől.
kezelés
A Riley-napi szindróma olyan genetikai állapot, amely nem rendelkezik gyógyító kezeléssel, mivel krónikus betegség. azonban tüneti kezelést végezhet hogy csökkentse a betegség által okozott betegséget, javítsa az életminőség javulását és jelentősen növelje ezen emberek életkilátásait.
Pontosabban antikonvulzív gyógyszereket alkalmaznak farmakológiai szinten annak érdekében, hogy megakadályozzák az epilepsziás rohamok kialakulását, valamint szükség esetén vérnyomáscsökkentő gyógyszereket. Ellenkező esetben, ha hipotenzió van, az élelmiszerekkel és az egészséggel kapcsolatos iránymutatásokat meg kell tanítani, hogy ismét felemeljék. Hányás, gyakori tünet, antiemetikus gyógyszerekkel szabályozható.
Különböző tüdőproblémák különböző típusú kezelést igényelhetnek, például a tüdőbe szívó gyomor tartalmának kiküszöbölése érdekében, vagy távolítsa el a felesleges nyálkahártyát vagy folyadékokat . Hasonlóképpen műtétre lehet szükség a csigolyák, légzőszervi vagy gyomor problémák orvoslására.
A fentiek mellett fontos a sérülések megelőzése, a környezet kondicionálása. A fizioterápia alapvető fontosságú az izomtónus javítása érdekében, különösen a törzsön és a hasban, a légzés és az emésztés elősegítése érdekében. is Ajánlott a bemenetet függőleges helyzetben végrehajtani .
Az érintett személy és családja pszichológiai terápiát is igényelhet olyan problémák megoldására, mint a viselkedési problémákból, depresszióból, szorongásból és ingerlékenységből eredő konfliktusok. A pszichoeducáció mind a helyzet megértéséhez, mind a cselekvés iránymutatásához szükséges. Végül hasznos lehet az érintett és / vagy rokonok kölcsönös segítségnyújtó csoportjainak, illetve egyesületeinek igénybe vétele.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Axelrod, F.B. (2004). Familial dysautonomy. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Családi dysautonomia [Online]. Elérhető a következő címen: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Autonomikus neuropátiák. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati Tankönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier.
