Seckel-szindróma: okai, tünetei és kezelése
A Seckel-szindróma az egyik veleszületett betegség amelyek befolyásolják az embereket a terhességi stádiumból a születés után, és ez kihatással van a megjelenésre és az alapvető biológiai funkciókra, valamint a mentális folyamatokra.
Bár a leglényegesebb azonosítási elem rövid állomány vagy törpe és a legtöbb esetben az orr alakja, ezen klinikai kép mögött sok más szokatlan megnyilvánulás is van, amelyek komolyan veszélyeztethetik az ember életminőségét, ha a megfelelő figyelmet nem kapják meg.
Ebben a cikkben meg fogjuk látni, hogy mi is a Seckel-szindróma tüneteit és ismert okait, valamint kezelését .
- Kapcsolódó cikk: "Dwarfism: okok, tünetek és kapcsolódó rendellenességek"
Mi a Seckel-szindróma?
Amit Seckel-szindrómának ismerünk olyan fizikai és mentális változások, amelyek a születés előtt jelennek meg és genetikai okuk van a bázisukban.
Ez egy ritka betegség, amelyet a magzat fejlődésének lelassulása jellemez, így a fejlődés szintje sok szempontból késleltetett.
tünetek
A Seckel-szindrómához kapcsolódó fő jelek és tünetek a következők.
1. Microcephaly
Ez a Seckel-szindróma egyik legszembetűnőbb jele, és a következőket tartalmazza: a koponya páncélzat elégtelen fejlődése , ami miatt a fej kicsi, és ezért az agynak kevesebb helyük van a növekedésre. Ez fontos, tekintettel arra, hogy az idegrendszer ezen része gyorsan bővül az élet ezen szakaszában.
- Kapcsolódó cikk: "Mikrocefália: tünetek, jellemzők és kezelés"
2. Mental retardation
Ez a koponya csökkentett méretének a következménye a test többi részéhez viszonyítva. Malformációk az agyban amelyek e térbeli korlátozottságból adódnak, gyakran korlátozottabb kognitív fejlõdést okoznak, mint a normál, bár ezt a születéskor nem értékelik.
- Talán érdekli Önt: "Az értelmi fogyatékosság (és jellemzői) típusai"
3. A madár profilja
Ez az a név, amellyel az arc megjelenése a gyermekeknél gyakori a Seckel-szindrómával. Ez köze van a fej redukált méretéhez, viszonylag nagy szemekhez és egy nagyon kifejezett orrhíd, amely a "csúcs" .
4. Kis méret vagy törpe
Általában véve a Seckel-szindrómában szenvedők kisebbek, mint koruknak. Ez is befolyásolja az arányokat, mivel a végtagok kicsiek s a test többi részének arányában.
Másrészt a lassú maturációs fejlődés következtében a csontkonfiguráció is gyengén fejlett, ami bizonyos vázrendszeri rendellenességek megjelenéséhez vezethet.
5. Egyéb tünetek és tünetek
A Seckel-szindrómában más gyakori jelek és tünetek is előfordulnak, amelyek közül az alábbiak gyakoriak:
- Dysplastic fül : a fülek fejlődése szintén nem elégséges, így a design nem annyira kifinomult, mint általában más emberekben.
- Fogászati diszplázia : a fogak gyengén fejlettek és eloszlásuk hibás, ami néha meggátolja a száj zárását.
- kancsal : a szemek ki vannak tolva, hogy ne mutatjanak ki párhuzamosan.
- Hiba a szájban : a szájpad része megváltozik, például lyukak vagy túlságosan hangsúlyozott és keskeny szekrény jelenléte.
diagnózis
A Seckel-szindróma a magzati fejlődés színpadától számíthat ultrahangok használatával (a malformációk áttekintése és a csontok kialakulása), bár a diagnózis nem történik, amíg a tünetek és a tünetek nem jelennek meg, ami a gyermekkor első szakaszában történik, de nem a születés utáni hetekben.
okai
Jelenleg a Seckel-szindróma okai nem ismertek. Ismeretes azonban, hogy ez egy változás az autoszomális recesszív típusú genetikai triggerek alapján , ami azt jelenti, hogy egy adott gén hibás változatának jelen kell lennie mind az apa, mind az anyában, hogy az utódok kifejezzék a tüneteket.
Másrészről nincs egyetlen olyan gén, amely a Seckel-szindróma tüneteit okozza, de jelenleg három genetikai változás kapcsolódik a betegséghez. Ezzel szemben ezek a különböző eredetűek lehetővé teszik a különböző típusú Seckel-szindrómát, amely a 3., 14. és 18. kromoszómához kapcsolódik.
Seckel-szindróma kezelése
A Seckel-szindrómának nincs ismert gyógymódja, mivel genetikai eredetű, és a hatása a magzat kialakulásától kezdve észrevehető. Vannak azonban olyan stratégiák, amelyek segíthetnek enyhíti a tünetek által okozott negatív következményeket .
Ebben az értelemben interdiszciplináris megközelítés és a speciális komplikációkból eredő problémák megelőzésére irányuló készségek képzése mint például a mániákus vagy a lélegzetvétel problémái, valamint a viselkedési normák és a többiekkel való kapcsolat megismerésére irányuló terápia. Ezeket a kezdeményezéseket az egyes betegek szellemi fejlődésének szintjéhez kell igazítani.