Steinert-betegség: okai, tünetei és kezelése
A Steinert-betegség, a myotóniás izomdisztrófia leggyakoribb formája a felnőttekben egyfajta dystonia, amely mind az önkéntes izmokra, mind pedig más szervekre hat a testnek
Steinert az egyik legváltozatosabb és heterogén betegség amelyek ismertek, mivel nagyon különböző módon fordul elő súlyossága, kezdete korában és az érintett rendszerekben: az agyból, a látásból és az immunrendszerből a bőrbe és a reproduktív rendszerbe. Tudja, mi az oka ennek a betegségnek és hogyan jelenik meg azokban, akik szenvednek tőle.
- Talán érdekli Önt: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"
Mi a Steinert-betegség?
A Steinert-betegség, amelyet először 1909-ben írt le genetikailag továbbított izomdisztrófia típusa . Az izmok normál működésében beavatkozó gén mutációja megakadályozza, hogy megfelelően végeztessék feladataikat. Ez egy autoszomális domináns mutáció, így ha a két szülő egyike van a mutációval, 50% -os esély van arra, hogy a gyermek manifesztálja ezt a mutációt.
A diagnózis érdekében ezért teljes családi előzményeket, fizikális vizsgálatokat és laboratóriumi vizsgálatokat kell végezni. A végső megerősítést genetikai teszten keresztül végezzük. A páciens vérét elemezni fogják, hogy megnézzük, tartalmaz-e a Steinert-betegséget okozó gén mutációját. Manapság ez is lehetséges Prenatális tesztet végezzen és tudja, hogy a magzat DNS-e ezt a mutációt tartalmazza-e és ha kialakul a betegség.
Mivel sok olyan izomrendszeri zavar létezik, amelyek hasonlóak lehetnek a Steinert-kórhoz, a diagnózis gyakran késik, mert a tünetek zavarosak és szükség van az egyéb betegségek megelőzésére. Ezért az orvosoknak szem előtt kell tartaniuk a betegség kialakulásának széles skáláját, és a lehető leghamarabb el kell érniük a diagnózist.
Érdekes módon ez a rendellenesség a "várakozás" nevű jelenség. A betegséget minden generáció korai szakaszában diagnosztizálják , ami a tünetek nagyobb súlyosságát eredményezi.
- Érdekelheti Önt: "Duchenne izomsorvadás: mi az, okai és tünetei"
A Steinert-betegség tünetei
Ezt jellemzi az önkéntes izmok fokozatos romlása , egyre gyengébb és nehezebben irányítható. A romlás miopátia, azaz izomgyengeség, amely megakadályozza a kontrakciót, és nem teszi lehetővé ugyanolyan feszültség elérését, mint egy normális személy. Például az arc-izomzat mozgásának nehézsége miatt nehézségekkel szembesülnek.
Ezenkívül a Steinert-betegségben szenvedő betegek megnövelik az izomösszehúzódásokat, és a használatuk után nem tudják ellazítani bizonyos izmokat. Ez a myotonia. Például, miután megragadta valaki kezét, vagy megragadta a gombot, hogy kinyissa az ajtót, nagyon nehéz lehet lazítani.
1. Neurológiai megnyilvánulások
A Steinert-betegségben szenvedő emberek intelligenciája normális, de izomfájdalmak miatt tanulási problémákat okozhatnak és a fejlődés késleltetése. A lábak és a kezek idegeinek és a túlzott nappali álmosságnak a sérülései részben társulnak azzal az erőfeszítéssel, hogy az izmok hosszabb ideig feszültek, mint az önkéntes.
Ezek az emberek gyakran kimerültnek érezzék magukat, így csökkentik tevékenységüket, mind a munkájukat, mind a mindennapi életüket. Ahogy a betegség előrehalad, elengedik a kellemes tevékenységeket , ami befolyásolja a hangulatot .
Nem szokatlan, hogy a Steinert-betegek látásmódjában szürkehályogot észlel, a retina károsodását vagy a szemhéjakat, mivel a nyitott állapotban lévő alkatrészek izomgyengesége miatt.
2. Cardiorespirációs problémák
Gyakran előfordul, hogy az újszülötteknek légzési problémái vannak, valamint a tüdőfertőzések. Az izomgyengeség miatt, a Steinert-betegségben szenvedő emberek zihálhatnak , vagyis folyadékokat vagy szilárd anyagokat szívnak fel a légutakon keresztül, és elárasztják a tüdőt. Sok betegnek nehézségei vannak a légzés elég levegővel, és egyáltalán nem oxigenizálják. Mivel az izomtónus elveszett, úgy tűnik, hogy ha a légutak alvása részlegesen megakadályozható, alvászavarok keletkezhetnek.
A betegség szívproblémái közé tartoznak a ritmuszavarok, az izomhipertrófia, a csökkent vérnyomás és egyes esetekben a hirtelen halál. Hormonális sajátosságokat is mutathatnak, mint például az inzulinrezisztencia vagy az idő előtti frontális kopaszság a férfiakban. Ezenkívül a vérben lévő antitestek alacsonyabb szintjei is megtalálhatók.
3.Egyéb érintett rendszerek
A gyomor-bélrendszer is érintett. A betegeknek problémái vannak a lenyelés és a fájdalom, valamint az étkezés utáni duzzanat miatt. Az emésztőrendszert érintik, így székrekedés, hasmenés, irritábilis bél szindróma és gastrointestinalis reflux. A köhögés nagyon gyakori , ami a betegek legfeljebb harmadának beavatkozásává vált.
A reproduktív rendszernek szenvednie kell a rendellenesség következményeitől: a herék kisebbek, kevesebb sperma és kevesebb tesztoszteron van a férfiaknál, ami gátolja a termékenységet. A Steinert-betegségben szenvedő nők, nagyobb valószínűséggel vetélkedni fog és több problémát jelentenek a szállítás során.
kezelés
Bár Steinert betegségére nincs gyógymód, lehetséges Tüneti kezelést végez a beteg életminőségének javítása érdekében . Az egyes konkrét tünetek orvosi beavatkozása mellett fizikai rehabilitációs terápiát kell végezni a fizioterapeuta számára, hogy az izomtónust minél jobban meg lehessen venni vagy fenntartani.
A foglalkozási terápia nagyon hasznos lesz tartsa a beteg aktív és az inaktivitás nem esik inaktivitásra , ezáltal megakadályozza az izom atrófiát és lassítja a degenerációt. A beszédterapeuta nagyon hasznos lehet azon betegek számára, akiknek nehézségei vannak a hangok artikulációjával.
A pszichológus alakja alapvető segítséget jelenthet az ilyen korlátozó betegséggel járó mentális problémák kezeléséhez, és mindenekelőtt a beteg motivációjának újbóli feltárásához. Létfontosságú, hogy kezelje a kezelést és ne maradjon passzív a betegsége miatt, amiért jó, hogy az egészségügyi csapat és a beteg családja közötti kezelés folyékony.
