yes, therapy helps!
A DNS szerkesztésével sikerül kijavítani egy genetikai betegséget

A DNS szerkesztésével sikerül kijavítani egy genetikai betegséget

Január 8, 2023

Noonan-szindróma, törékeny X-szindróma, Huntington-korea, néhány kardiovaszkuláris probléma ... Ezek mind genetikai eredetű betegségek amelyek a súlyos változásokat feltételezik azoknak az életében, akik szenvednek. Sajnos eddig nem sikerült megoldást találni ezekre a gonoszokra.

Azokban az esetekben azonban, ahol a felelős gének tökéletesen lokalizáltak, lehetséges, hogy a közeljövőben megelőzhetjük és kijavíthatjuk annak a lehetőségét, hogy ezek a rendellenességek egy részét továbbadják. Ez tükrözi a legutóbbi kísérleteket, amelyekben a genetikai rendellenességek javítása genetikai szerkesztés révén .


  • Kapcsolódó cikk: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"

Genetikai szerkesztés a genetikai rendellenességek kijavítására

A genetikai kiadás egy olyan technika vagy módszertan, amelyen keresztül lehet módosítani egy szervezet genomját, a DNS betonfragmenseinek szétválasztása és a módosított veretek elhelyezése helyette. A genetikai módosítás nem valami új. Tény, hogy már régóta fogyasztunk transzgenikus élelmiszereket, vagy különböző rendellenességeket és gyógyszereket tanulmányozunk géntechnológiával módosított állatokkal.

Bár a hetvenes években kezdődött, a genetikai kiadás csak néhány évvel ezelőtt volt, nem túl pontos és hatékony. A kilencvenes években lehetett irányítani egy konkrét gén irányába mutató cselekvést, de a módszertan drága volt és sok időt vett igénybe.


Körülbelül öt évvel ezelőtt egy módszertant találtak olyan pontossággal, amely meghaladja a legtöbb eddig alkalmazott módszert. Az a védelmi mechanizmus alapján, amellyel a különböző baktériumok vírusokkal szemben támadják a beavatkozást, a CRISPR-Cas rendszer született , amelyben egy specifikus Cas9 nevű enzim lecsökkenti a DNS-t, míg egy RNS-t használnak, amely a DNS-t a kívánt módon regenerálja.

Mindkét kapcsolódó komponenst úgy vezetik be, hogy az RNS az enzimet a vágott mutált zónához vezesse. Ezután bejuttatunk egy DNS-templátmolekulát, amelyet a szóban forgó sejt másol, amikor rekonstruáljuk, beépítve a tervezett variációt a genomba. Ez a technika nagyszámú alkalmazást tesz lehetővé még orvosi szinten is , de mozaikosságot okozhat, és más nem szándékolt genetikai változásokat is okozhat. Ezért nagyobb mennyiségű kutatást igényel annak érdekében, hogy ne okozzon káros vagy nemkívánatos hatásokat.


  • Talán érdekli Önt: "A genetika hatása a szorongás kialakulásában"

A remény oka: a hypertrophiás cardiomyopathia javítása

A hypertrophiás cardiomyopathia súlyos betegség erős genetikai hatást gyakorolnak, és amelyekben a MYBPC3 gén bizonyos mutációi azonosítottak. Ebben a szívizom falai túlságosan vastagok, ezért az izomhipertrófia (általában a bal kamrában) megnehezíti a vér emittálását és fogadását.

A tünetek nagyon eltérőek lehetnek vagy éppen nincs benne egyértelműen, de gyakori az aritmiák, fáradtság vagy akár halál előfordulása anélkül, hogy előző tüneteket mutatott volna. Valójában ez a hirtelen halál egyik oka a fiataloknál, harmincöt éves korban gyakrabban fordul elő, különösen a sportolók esetében.

Ez örökletes állapot, és bár a legtöbb esetben nem kell csökkenteni a várható élettartamot, az egész életen át kell irányítani. Azonban egy olyan vizsgálat eredményei is, amelyekben a genetikai szerkesztés során az esetek 72% -ában (az alkalmazott 58 embrió közül 42-nek) sikerült megszüntetni a kapcsolódó mutációt a közelmúltban megjelent Nature című folyóiratban. a betegség megjelenéséhez.

A CRISPR / Cas9 nevű technológiát erre a célra használják, a gén mutált területeinek levágása és újjáépítése a mutáció nélküli változatból. Ez a kísérlet óriási jelentőségű mérföldkő, mivel megszünteti a betegséghez kapcsolódó mutációt, és nem csak az embrióban, amelyen működik, hanem megakadályozza azt a későbbi generációknak való továbbadáshoz.

Bár hasonló kísérleteket végeztek korábban, Ez az első alkalom, hogy a kívánt célt elérjük anélkül, hogy más nem kívánt mutációkat okoznánk . Igen, ez a kísérlet ugyanabban a pillanatban zajlott le, amikor a Cas9 szinte ugyanabban az időben, mint a sperma az ovulusban került bevezetésre, és ez csak az in vitro megtermékenyítés esetében alkalmazható.

Még mindig van rá mód

Bár még mindig korai, és ezekből a kísérletektől többszörös reprodukálást és vizsgálatokat kell végezni, ennek köszönhetően a jövőben számos betegség kijavítható és genetikai átvitelük megakadályozható.

Természetesen több kutatásra van szükség ebben a tekintetben. Ezt szem előtt kell tartanunk A mozaikosság provokálható (ahol a mutált gén egyes részeinek és a gén azon részeinek, amelyek hibridizálódni kezdenek) hibridizálódnak más nem szándékolt változtatások javításában vagy generálásában. Ez nem teljesen igazolt módszer, de reményt ad.

Bibliográfiai hivatkozások:

  • Knox, M. (2015). A genetikai kiadás pontosabb. Kutatás és tudomány, 461.
  • Ma, H.; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J.; Lee, Y .; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y .; Kang, E.; Parl, A. R.; Kim, D.; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y; Xu, X; Battaglia, D.; Krieg, S. A.; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Kórokozó génmutáció korrekciója humán embriókban. Nature. Doi: 10.1038 / nature23305.
  • McMahon, M.A .; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Génszerkesztés: új molekuláris biológiai eszköz. Kutatás és tudomány, 427.

Age of the Hybrids Timothy Alberino Justen Faull Josh Peck Gonz Shimura - Multi Language (Január 2023).


Kapcsolódó Cikkek