Top 10 betegség és genetikai betegség
Az emberek egészségének fontos tényezője a mentális jólét és boldogság élvezetének. Azonban vannak olyan betegségek, amelyek befolyásolnak bennünket, súlyosabbak és mások kevésbé, és amelyek nagy hatással vannak életünkre. Néhány ilyen betegséget vírusok okoznak, mások rossz szokásaink és mások genetikai okok miatt.
Ebben a cikkben tettük a főbb genetikai betegségek és rendellenességek felsorolása .
A leggyakoribb genetikai betegségek
Egyes betegségek genetikai eredetűek és örökletesek. Ezután bemutatjuk a legfontosabbakat.
1. Huntington's Korea
A Huntington-kór egy genetikai és gyógyíthatatlan betegség, melyet a neuronok és sejtek degenerációja jellemez a központi idegrendszerben, és különböző fizikai, kognitív és érzelmi tüneteket okoz. Mivel nincs gyógymód, az egyén halálát okozhatja, általában 10-25 év után.
Ez egy autoszomális domináns rendellenesség, ami azt jelenti, hogy a gyermekek 50% -os eséllyel képesek kifejleszteni és továbbadni az utódaiknak. A kezelés a betegség progressziójának korlátozására összpontosít, és bár gyermekkorában esetenként megjegyzéseket is tesz, annak megjelenése általában 30 és 40 év között zajlik. Tünetei közé tartoznak az ellenőrizetlen mozgások, a nyelési nehézség, a baj, a memóriavesztés és a beszédzavarok. A halál bekövetkezhet a fulladás, a tüdőgyulladás és a szívelégtelenség következtében.
- Kapcsolódó cikk: "Huntington's Korea: okok, tünetek, fázisok és kezelés"
2. Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis szerepel ezen a listán, mert ez az egyik leggyakoribb örökletes betegség és mi történik azért, mert nincs olyan fehérje, amelynek feladata a klorid egyensúlya a testben. Tünetei között, amelyek enyhétől a súlyosig terjedhetnek: légzési nehézségek, emésztési és reprodukciós problémák. A gyermeknek a betegség kialakulásához mindkét szülőnek hordozónak kell lennie. Ezután valószínűleg 1-től 4-ig terjed, hogy szenvedjen.
Down-szindróma
A Down-szindróma, amelyet a 21-es triszómiának is neveznek, körülbelül 800-1 000 újszülöttre vonatkozott . Ez egy olyan állapot, amelyet azért jellemeznek, mert a személy extra kromoszómával született. A kromoszómák több száz vagy akár több ezer gént tartalmaznak, amelyek magukban hordozzák az adott személy vonásait és jellemzőit meghatározó információkat.
Ez a rendellenesség késlelteti a szellemi fejlődést, bár más fizikai tünetekkel is szembesül, mivel az érintetteknek vannak bizonyos arcvonásaik, csökkent izomtónusuk, szívük és emésztőrendszeri rendellenességük.
4. Duchenne-i izomsorvadás
A betegség tünetei általában 6 év eltelte után kezdődnek . Ez egy genetikai rendellenesség és egyfajta izomdisztrófia, melyet a progresszív izom degeneráció és gyengeség jellemez, amely a lábakon kezdődik, majd fokozatosan a felsőtest felé halad, és az embert elhagyja egy székben. Ennek oka a dystrofin hiány, olyan fehérje, amely megőrzi az izomsejtek épségét.
A betegség elsősorban a gyermekeket érinti, de ritka esetekben érinti a lányokat. Egészen a közelmúltig, ezeknek az embereknek a várható élettartama nagyon alacsony volt, nem haladták meg a serdülőkort. Napjainkban korlátozásuk alatt tanulmányozhatják karrierjüket, munkájukat, házasságukat és gyerekeiket.
5. Fragile X szindróma
A törékeny X-szindróma vagy a Martin-Bell-szindróma genetikai okok miatt a mentális retardáció második oka , amely az X kromoszómához kötődik, és a szindróma által előidézett tünetek befolyásolhatják a különböző területeket, különösen a viselkedést és a megismerést, és metabolikus változásokat okozhatnak. Ez gyakoribb a férfiaknál, bár a nőkre is hatással lehet.
- Ez a szindróma behatolhat cikkünkbe: "Fragile X szindróma: okai, tünetei és kezelése"
6. Sarlósejtes anaemia (ACF)
Ez a betegség érinti a vörösvérsejteket, amelyek deformálódnak és megváltoztatják funkcionalitását és ennek következtében az oxigén szállítása során. Általában fájdalom (hasi fájdalom, mellkas és csont) akut epizódjai okozzák, amit sarlósejtválságnak neveznek. A test maga is elpusztítja ezeket a sejteket, ami anémiát okoz.
7. Becker izomzatrothrofiája
A genetikai eredetű izomdisztrófia és az önkéntes izmok degeneratív következményei . Ezt a nevet az első személy írta le, aki Dr. Peter Emil Beckert írta az 50-es években.
Duchenne, ez a betegség fáradtságot, izomgyengeséget stb. Okoz. Azonban a felsőtest izomgyengesége súlyosabb a betegségben, és a test alsó részének gyengülése fokozatosan lassabb. Az ilyen állapotú emberek általában nem igényelnek kerekesszéket, amíg nem vagy 25 éves.
8. Lisztérzékenység
Ez a genetikai eredetű állapot befolyásolja az érintett személy emésztőrendszerét . Becslések szerint a lakosság 1% -a szenved ebben a betegségben, ami a lisztérzékeny betegek immunrendszerét agresszíven reagálja, amikor a glutén az emésztőrendszeren keresztül, a gabonafélékben jelen lévő fehérjével kering. Ezt a betegséget nem szabad összetéveszteni a glutén intoleranciával, mert annak ellenére, hogy összefüggésbe hozható, nem azonos. A glutén intolerancia valójában nem betegség; azonban egyesek azt állítják, hogy jobban érzik magukat, ha nem fogyasztják ezt a fehérjét.
9. Thalassemias
A thalassemiák örökletes vérrendellenességek csoportjai, amelyekben hemoglobin található , az oxigénhordozó molekula vörösvérsejtek által szintetizált malformációt mutat. A leggyakoribb a béta-thalassaemia a leggyakoribb és legkevésbé alfa-thalassaemia.
Ez vérszegénységet és ezért fáradtságot, légszomjat, a kar duzzanatot, csonttömeg-fájdalmat és gyenge csontokat okoz. Az ilyen állapotú emberek kevés étvágygal, sötét vizelettel és sárgasággal rendelkeznek (a bőr vagy a szem sárga elszíneződése, sárgaság a májműködési zavar jele).
10. Edwards-szindróma
Ezt az örökletes betegséget Trisomia 18 néven is nevezik , és a kromoszóma egy teljes kiegészítő példánya a 18 párban jelenik meg. Az érintett személyeknek a születés előtti lassú növekedése (intrauterin növekedési retardáció) és alacsony születési súlyuk a szív hibái és más szervek rendellenességek mellett születés előtti fejlődés Az arcvonásokat kis állkapocs és száj jellemzi, és az érintettek általában zárt öklével rendelkeznek.
