Treacher Collins szindróma: jellemzők, diagnózis és kezelés
Ha számos ritka betegségben osztozik, alapvető genetikai összetevője van. Beszélünk olyan genomiális változásokról, amelyek véletlenszerűen fordulnak elő, vagy amelyekre az okot még nem találták meg.
A Treacher Collins szindróma egyike ezeknek a betegségeknek, és nagyon jellemző arckifejezéssel jár . Ebben a cikkben megvizsgáljuk annak jellemzőit, a kapcsolódó problémákat és a kezelési lehetőségeket.
- Ön érdekelheti: "Seckel-szindróma: okai, tünetei és kezelése"
Mi a Treacher Collins szindróma?
A Treacher Collins szindróma egy genetikai alapú állapot, amely befolyásolja a magzat kraniofacial fejlődését. A fejlődés ezen változását szimmetrikus otomandibularis dysplasia okozza az arc mindkét oldalán, és amely a koponya és a nyak különböző anomáliáihoz kapcsolódik.
A dysplasia a sejtek megjelenésében fellépő rendellenességet jelenti, amely az érés folyamata során keletkező hamisítás által okozott. Ez a sejtes anomália visszafordíthatatlan, és a szervezet szövetének, szervének vagy bármely anatómiai részének fejlődésében megváltozik.
A Treacher Collins szindrómában szenvedő betegek esetében ez a dysplasia befolyásolja az arccsontokat, a füleket és az állkapcsokat . Más látható mutatók is csökkentett garat vagy a szájpadlás kialakulása.
Úgy gondolják, hogy a Treacher Collins minden 10 000 embrió egyikében jelenik meg . Az érintettek szüleinek gyermekei 50% -os valószínűséggel szenvednek e szindrómától, és ennek súlyossága előre nem látható módon változhat. Másfelől a Treacher Collins esetek 55% -ában a genetikai változás spontán keletkezik, anélkül, hogy egyértelműen megállapította volna az okokat.
Ez a szindróma az angol származású sebész és szemész orvosának, Edward Treacher Collins-nak a tiszteletére kapta a nevét, aki felfedezte a különböző érintett minták és tünetek sorát, és leírta őket az 1900-as években. Több évtizeddel később, 1949-ben , A. Franceschetti és D. Klein részletesen kifejtették a szindróma és a sajátosságait a mandibulofaciális dysostosis nevét adták .
- Ön lehet érdekelt: "Noonan-szindróma: okai, tünetei és kezelése"
Tünetek és fizikai jellemzők
A Treacher Collins szindróma néhány nagyon megkülönböztető érzékelési folyamata számos fizikai jellemzőt mutat, mind látható, mind belső, valamint megváltozik.
Ami a craniofacial fejlődés megváltozását illeti, az alábbi jellemzőket találjuk:
- A zygomatikus csontok hipoplazia miatt az arccsontok hiánya.
- A légzőrendszer akadályozása .
- A külső fül megváltoztatása.
- A szemhéjak szemhéjai.
- A szempillák hiánya
- Változások a szájban : repedés, repedés vagy repedés.
- Az oxigén láncolatának megváltozása által okozott transzmissziós süketség.
Ami az arc fizikai jellemzőit illeti , a Treacher Collins jelenlévők:
- A szemek lehajoltak .
- Fissures az alsó szemhéjban.
- kancsal (nem minden esetben).
- Széles száj
- Kiváló orr .
- Chin gyakran.
- Malformációk a fülben.
Kapcsolódó problémák
A Treacher Collins szindróma által érintett gyermekek hajlamosak számos légzési, hallási, látási és kezelési problémára. Bár ezek a problémák nem mindig jelennek meg, eléggé letilthatják őket, mivel a légzőszervi problémák a leginkább károsak a gyermek egészségére nézve.
Légzési problémák
Az állkapcsok elmaradottsága kényszeríti a nyelvet, hogy egy posterior helyzetbe kerüljön, nagyon közel a torokhoz ; ami a szokásosnál szűkebb légútot eredményez.
Ezért a szülőknek különös figyelmet kell fordítaniuk arra, ha a gyermekek bizonyos típusú fertőzések kialakulnak, vagy a hideg gyulladhat vagy átszivároghat a légutakban.
Halláskárosodás
A belső fül kialakulásának megváltozása miatt feltétlenül szükséges a lehető leghamarabb értékelje a gyermek hallási képességét .
A legtöbb esetben a betegek süketessége akár 40% is lehet, ezért szükség van egy eszközre, amely megkönnyíti a hallgatást.
Vizuális problémák
A vizuális problémák a Treacher-Collins-szindróma egyik legkülönlegesebb jellemzője. A leeső alsó szemhéjak jelenléte a szemek ismétlődő szárazságát okozhatja.
Problémák a kezében
A kezükben lévő problémák az, hogy ezeknél az emberekben kevesebb előfordulásuk van. azonban néhány beteg születik a hüvelykujj megváltozásával , képesek vagyunk nagyon kicsi vagy akár nélkül is születni.
Azokban az esetekben azonban, amikor a baba mindkét hüvelyk nélkül születik, értékelést és kimerítő diagnózist kell készíteni, mivel ez lehet a Nager-szindróma, amely a Treacher Collins-hoz hasonló tüneteket mutat.
okai
A genetikai tudósok fejlődésének köszönhetően a közelmúltban felfedezték a Treacher Collins szindrómához vezető specifikus génben .
A szóban forgó gén a TCOF1, más néven Treacle. Ez a gén a riboszómális DNS generációjának reprodukciójára hat , amely aktív maradt az embrionális fejlődés során. Különösen azokon a területeken, amelyek a csontok és az arcszövetek közé tartoznak.
diagnózis
A Treacher Collins szindróma diagnózisa a fent említett klinikai kép, valamint a diagnózist igazoló kiegészítő vizsgálatok és molekuláris analízisek alapján történik. Ezek a molekuláris analitika a prenatális időszak alatt végezhető el , a korionikus villi (CVS) mintáinak gyűjtését.
Az ezen a ponton elvégzett ultrahang feltárja mind az arc diszpermorfizmusát, mind a fülének a szindrómájára jellemző változásait.
Kezelés és prognózis
Treacher Collins szindróma kezelése Ezt a csoportot olyan craniofaciális szakemberek csoportja végzi, akik folyamatosan együttműködnek egymással, összehangolva egymással.
A craniofacial szakemberek csapata Különösen alkalmasak az arcra és a koponyára vonatkozó változtatások kezelésére és műtéti gyakorlatára. Ezeken a csapatokon belül:
- Cranioencephalic mérésekkel foglalkozó antropológus.
- Craniofacial sebész.
- Genetikus.
- Neuro-szemész.
- Neuroradiológussal.
- Gyermekgyógyász aneszteziológus.
- Gyermekgyógyász
- Gyermekgyógyászati ellátás
- Gyermekek idegsebészete.
- Gyermekgyógyász.
- Gyermekgyógyász.
- Gyermekkorú pszichológus.
- Szociális munkás
- Beszédterapeuta
A prognózis tekintetében általában a Treacher Collins szindrómával szenvedő gyermekek érettekké váltak a normál értelemben vett felnőttekké válni anélkül, hogy szükség lenne a figyelemre vagy a függőségre. Azonban szükség lehet a pszichoterápia segítségére az önbecsülési problémákkal és a társadalmi integráció lehetséges problémáival kapcsolatos kérdések kezelésére.
