Turner-szindróma: tünetek, típusok, okok és kezelés
A monoszómák egyfajta kromoszomális változás amelyben a szervezet egy vagy több sejtje egyetlen pár kromoszómát tartalmaz, amelyet duplikálni kell. Az életével összeegyeztethető néhány humán monoszóma egyike a Turner-szindróma, amelyben a hiba a női nemi kromoszómában fordul elő.
Ebben a cikkben leírjuk A Turner-szindróma fő típusainak tünetei és okai , valamint az ilyen esetekben rutinszerűen alkalmazott terápiás lehetőségeket.
- Ön érdekelheti: "Edwards-szindróma (triszómiás 18): okok, tünetek és típusok"
Mi a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma genetikai rendellenesség az X kromoszómában bekövetkező véletlenszerű változások eredményeképpen jelenik meg . Ez általában nem befolyásolja az intelligenciát, így az ilyen betegségben szenvedők általában normális IQ-val rendelkeznek.
Egyetlen X kromoszóma jelenlétére vonatkozik olyan esetekben, amikor kettőnek kell lennie, így a Turner-szindrómát szinte kizárólag lányoknál diagnosztizálják, habár a férfiakban megjelenik egy altípus. Minden 2 ezer nőstényben körülbelül 1-nél fordul elő.
Ez a változás a fizikai fejlődést érinti, különösen azért, mert ez a változás gátló hatások a szexuális érés során : A Turner-szindrómás lányok mindössze 10% -a jelzi, hogy elérte a pubertást, miközben csak 1% -uk csecsemőket kapott orvosi beavatkozás nélkül.
- Ön érdekelheti: "Fragile X szindróma: okai, tünetei és kezelése"
Tünetek és fő jelek
A betegséggel küzdő lányok és nők két jellemző tulajdonsággal rendelkeznek, amelyek a diagnózis magját képviselik: a magassága a normálisnál alacsonyabb és petefészkének nincs teljesen kifejlesztve , így amenorrhoeát vagy menstruációs rendellenességet okoznak, és nem tudnak teherbe esni.
Mivel a Turner-szindróma alapvető jelei kapcsolódnak a biológiai éréshez és a szexuális fejlődéshez, nem lehet véglegesen azonosítani a betegség jelenlétét legalább addig a pubertásig, amikor ezek a jelek nyilvánvalóvá válnak.
A Turner-szindróma többi szokásos tünetei az esetektől függően változnak. A leggyakoribbak a következők:
- Morfológiai rendellenességek az arc, a szemek, a fülek, a nyak, a végtagok és a mellkason
- A folyadék felhalmozódása (lymphedema) következtében fellépő gyulladás, gyakran a nyak kéz, lábában és nyakában
- Vizuális és hallási problémák
- A növekedés késése
- A pubertás nem teljes spontán
- meddőség
- Rövid termetű
- Szív-, vese- és emésztési rendellenességek
- A társadalmi interakció hiányosságai
- Tanulás nehézségek, különösen matematikai és térbeli feladatokban
- hypothyreosis
- Scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete)
- Megnövekedett a cukorbetegség és a szívroham
- Hiperaktivitás és figyelemhiány
A betegség típusai és okai
A Turner-szindróma a két nemi kromoszóma X egyikének hiánya a női biológiai nemben élő embereknél, bár néha olyan férfiaknál is megjelenik, akiknek hiányos Y-kromoszóma van, ezért nőként fejlődnek ki.
Három Turner-szindrómát írtak le a tünetek sajátos genetikai okától függően. Ezek a kromoszómális változások a megtermékenyítés vagy a méhen belüli fejlődés kezdeti szakaszában fordulnak elő.
1. A monoszómával
A szindróma klasszikus változatában a második X kromoszóma teljesen hiányzik a test összes sejtében; mert a tojás vagy a sperma hibás , a zigóta egymást követő részei reprodukálják ezt az alapvető anomáliát.
2. A mozaikossággal
A mozaik típusú Turner-szindrómában a legtöbb sejtben további X-kromoszómát találhatunk, de ez nem teljesen teljes vagy hiányos.
A szindróma ezen altípusa a következőképpen alakul: a megváltozott sejtosztódás következménye a korai embrionális fejlődés egyik pontjáról: a hibás leletből származó sejtek nem rendelkeznek a második X kromoszómával, míg a többiek nem.
3. hiányos Y kromoszómával
Bizonyos esetekben a genetikai szempontból férfiak nem alakulnak ki normatív módon, mivel az Y kromoszóma hiányzik vagy hiányos a sejtek részében, így megjelenésük nőies és tünetei is lehetnek amit leírtunk. Ez a Turner-szindróma ritka változata.
kezelés
Bár a Turner-szindrómát nem lehet "gyógyítani", mert genetikai variációból áll, különböző módszerek létezhetnek megoldani vagy legalábbis minimalizálni a fő tüneteket és jeleket .
A morfológiai elváltozásokat és más hasonló kapcsolódó hibákat általában nehezen lehet módosítani, bár ez a specifikus változástól függ. Az esettől függően szükség lehet többek között a kardiológusok, az endokrinológusok, otolaryngológusok, szemészek, beszédterapeuták vagy sebészek beavatkozására.
Azokban az esetekben, amikor ezt a rendellenességet korán észlelték, terápiát a növekedési hormonok injekciójával támogatja a normál magasság elérését felnőttkorban. Néha alacsony dózisú androgénekkel kombinálva javítják a kezelés hatásait.
Nagyon gyakran Helyettesítő hormonterápiákat alkalmaznak a Turner-szindrómás lányoknál, amikor elérik a pubertást, hogy elősegítsék biológiai érésüket (pl. a menstruáció kialakulásának elősegítése érdekében). A kezelést általában ösztrogénnel kezdik, majd progeszteront adnak be.
