Waardenburg-szindróma: okai, tünetei és kezelése
Rengeteg különböző változás és állapot van, amely károsíthatja és károsíthatja egészségünket. Sokan közülük a lakosság nagy része jól ismeri, különösen akkor, ha viszonylag gyakoriak vagy veszélyesek. Az influenza, a rák, az AIDS, a cukorbetegség vagy az Alzheimer-k csak néhány példa erre. Esetenként azok is, akiket a lakosság többsége nem veszi figyelembe, az epidémiák vagy figyelemfelkeltő kampányok, például az Ebola, a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) vagy az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) elleni küzdelem előtérbe kerülnek.
De sok olyan betegségről van szó, amelyet szinte soha nem hallottunk, például ritka vagy nagyszámú genetikai rendellenességről. Az egyikük Waardenburg-szindrómát, amelyet ezeken a vonalakon tárgyalunk .
- Kapcsolódó cikk: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"
Waardenburg-szindróma: fő tünetek
A Waardenburg-szindróma egy különös genetikai eredetű betegség , amelyről becslések szerint negyven ezer embert szenvednek, és amelyet a neurokristopátiák közé sorolnak, az idegi gerincfejlődés megváltozása miatt keletkező rendellenességek.
Ezt a betegséget a az arc morfológiájának megváltozása , kiemelve a dystopia cantorum jelenlétét vagy a szem belső kanthus oldalának elmozdulását, pigmentációs problémákat mind a bőr és a szem szintjén, ami tiszta színűvé teszi őket (nem ritka, hogy a szem jellemzi intenzív kék vagy hogy megjelenik a heterokróm, és ez a hajszál fehérje), és bizonyos fokú halláskárosodás, vagy akár veleszületett süketség. Nem ritka a látásproblémák megjelenése, bár ez nem egyike a diagnózis kritikus tüneteinek.
Ezek is megjelennek egyéb hatások az emésztőrendszerhez, mozgáshoz vagy akár intellektuális kapacitáshoz . A haj szürke hajjal, vagy akár fehér szálakkal, valamint a bőrön lévő könnyű foltokkal is megjelenhet. Ennek ellenére ez a szindróma jellemzi, hogy nagyon heterogén, különféle tüneti tünetekkel rendelkezik.
A Waardenburg-szindróma típusai
A Waardenburg-szindróma, ahogy mondtuk, nem egyedülálló módon mutatkozik be, de ennek a szindrómának különböző altípusai megkülönböztethetők. Közülük a legjelentősebbek négyek, az első két leggyakoribb (a ritka betegségeken belül) és a második legkevésbé gyakori.
1. típusú Waardenburg-szindróma
Az 1. típusú Waardenburg-szindróma az egyik leggyakoribb. A szindróma ilyen jellegű bemutatásakor az összes fent említett tünet: morfofaciális változások és pigmentációs problémák , valamint egy esetleges veleszületett süketséggel (bár csak 4 esetben fordul elő).
Nagyon gyakori az egyes színű vagy heterokróm szemek jelenléte , a tiszta szemhéj (általában hajlamos a kékre) és a bőr, valamint az ilyen tipikus tünetek egyikeként a dystopia cantorum jelenléte vagy a szem belső mandulájának elmozdulása. Ez a fajta tünet emlékeztet a hypertelorizmusra, azzal a különbséggel, hogy valójában a szemek közötti távolság nem nagyobb az átlagnál (bár egyes esetekben a hypertelorizmus is megjelenhet).
2. típusú Waardenburg-szindróma
A Waardenburg-szindróma 1. és 2. típusának csaknem teljes egészében osztozik a diagnosztikai kritériumokkal, a tünetek gyakorlatilag azonosak. A fő különbség az, hogy a 2. típusú nincs dystopia cantorum (Ha igen, akkor lenne egy 1-es típusú Waardenburg-szindróma).
Ezenkívül a szindróma bemutatásakor az arc morfológiai változások általában valamivel kevésbé markánsak, mint az 1. típushoz képest, míg a bemutatott süketség általában nyilvánvalóbb és gyakoribb, mivel a többség (az esetek 70% -ában jelenik meg) . Előfordulhatnak spina bifida vagy genitális fejlődés hiánya is.
Klein-Waardenburg-szindróma vagy 3. típus
Ezt a típusú rendellenességet az jellemzi, hogy a fenti tünetek mellett (általában közelebb van az 1. típushoz) általában a felső végtagok alakulása és a neurológiai változás. Ezenkívül általában több összefüggésben áll a mozgás, az izomfeszültség, a cerebrospinális elváltozások vagy a szellemi szintű funkcionális sokféleség problémái . Az is gyakori, hogy a szemhéj legalább egy szemre esik, egy ptosis nevű tünet, annak ellenére, hogy a dystopia cantorum hiányzik.
Waardenburg-Shah-szindróma vagy 4. típus
Nagyon hasonlít a tünetekhez a 2. típusú Waardenburg-szindrómához, de hozzátéve az enterális és a gastrointestinalis rendszer megváltozása amelyek kevesebb neuronokat okoznak a belek kezelésében és általában összefüggésben vannak a székrekedéssel és más emésztési problémákkal, például a Hirschsprung-kórral vagy a veleszületett megakolonnal, amelyekben az ürüléket nem bocsátják ki normálisan az enterális rendszer neuronális ganglionjaiból eredő problémák miatt az elzáródás bél- és vastagbéltermékének növekedése van.
Ennek okai ennek a változásnak
A Waardenburg-szindróma genetikai eredetű betegség, amely örökölhet vagy megjelenhet egy de novo mutáció miatt . A betegség örökölhetősége az általunk vizsgált típustól függ.
Az 1. és 2. típust autoszomális domináns mintázattal továbbítják. Úgy tűnik, hogy a problémák a fejlődés során megváltozott idegi migrációból erednek, ami a tüneteket és a a melanocyták hiánya (ami pigmentációs változásokat okoz).
Az egyik olyan gén, amely leginkább a rendellenességhez az 1. és 3. típusú leggyakoribb típusokban van, a PAX3 (az 1-es típusú 90% -nak van mutációja ebben a génben). De ő nem az egyetlen. A 2. típus jobban összefügg az MITF génnel, és a 4 génhez kapcsolódik, beleértve az EDN3, az EDNRB és a SOX10 szöveteket.
- Talán érdekli Önt: "Az értelmi fogyatékosság (és jellemzői) típusai"
kezelés
A Waardenburg-szindróma genetikai rendellenesség, amely jelenleg legalábbis nem rendelkezik gyógyító kezeléssel. A szindróma által okozott nehézségek azonban sok esetben kezelhetők olyan megközelítés, amely jobban összpontosít a tünetekre és a specifikus szövődményekre a diszfunkcionalitástól függően vagy kockázatot jelenthet a beteg számára.
A beavatkozás leggyakoribb típusa az a lehetséges siketség vagy halláskárosodás, amely során olyan technikákat alkalmazhatunk, mint például a cochleáris implantátum . A daganatok (például a melanómák) megjelenésének megfigyelése és megelőzése szintén figyelembe veendő tényező, és ha megjelenik, kényelmesen kezelni kell őket. A bőr és az arc morfológiájának egyes módosításai műtétet is igényelhetnek, bár ez nem olyan gyakori. Végül, ha szemproblémák jelentkeznek, azokat szintén kezelni kell.
Többségében a Waardenburg-szindróma nem termel és általában nem jelent komplikációkat a leggyakoribb módszereiben, az 1-es és a 2-es típusokban, így azok, akik szenvednek, rendszerint egy tipikus élethez vezethetnek. Ez nem jelenti azt, hogy nincsenek nehézségeik, de általában a prognózis pozitív, hogy jó életminőséget biztosítson.
A 3. és 4. altípus esetében a szövődményeknél a komplikációk száma magasabb lehet. A 4 esetben a megacolon állapota olyan változásokat hozhat létre, amelyek veszélyeztetik a szenvedő emberek életét . Ez utóbbi a megacolon esetében fordul elő, ha nem megfelelően kezelik.
Ezeknek a szövődményeknek a kezelése műtétet igényelhet a megakolon javítására vagy a felső végtagok működésének javítására (például a végtagok rekonstruálására és az ujjak elválasztására). Szellemi fogyatékosság esetén szükség lehet oktatási iránymutatások alkalmazására is amelyek figyelembe veszik az abból eredő lehetséges problémákat, például az egyénre szabott tervet az oktatási területen (bár általában az értelmi fogyatékosság általában enyhe).
Hasonlóképpen fel kell mérni a lehetséges pszichológiai hatásokat is: a morfológiai anomáliák jelenléte a szorongást, az önbecsülést és az önképből származó depressziós problémákat okozhatja. Szükség esetén a pszichológiai terápia nagyon hasznos lehet.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). 1. típusú Waardenburg-szindróma monozigotikus ikrek és családjukban. Journal of Medicine, 64 (2): 365-371.
- Santana, E. E. és Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg-szindróma, egy érintett család bemutatása. Espirituana orvosi lapja, 17 (3). Kubában.
- Waardenburg, P.J. (1951). Új szindróma, amely a szemhéjak, a szemöldök és az orrgyök fejlődési rendellenességeit ötvözi az írisz és fejszőr pigmentjével és a veleszületett süketséggel. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
