yes, therapy helps!
Williams-szindróma: tünetek, okok és kezelés

Williams-szindróma: tünetek, okok és kezelés

Március 29, 2024

Az embernek körülbelül 25 000 génje van a szervezetében. Annak ellenére, hogy ez a nagy mennyiség, csak akkor szükséges, hogy mintegy harminc eltűnjön, így mindenféle veleszületett szindrómák merülnek fel.

Az egyik ilyen körülmény a Williams-szindróma , a ritka ritka betegség, amely olyan jellemzőkkel és extrovertált, társulékony és empatikus személyiséggel rendelkező szenvedőknek ad.

  • Kapcsolódó cikk: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Mi a Williams-szindróma?

Williams szindróma, más néven monoszomia 7 , egy genetikai betegség, nagyon kevés előfordulási gyakorisággal, amelyet a genetikai összetevők hiánya okoz a 7. kromoszómán.


A Williams-szindrómát elsőként a J.C.P. Williams. Williams egy olyan tünetek sorozata, amelyek furcsa klinikai képet alkotnak. E tünetek közé tartozott a szellemi fejlődés késése, nagyon megkülönböztető arckifejezés és a szivárványos aortás szűkületként ismert szívhiba. Amely az aorta artéria szűkületéből áll.

Érdekes módon a német professzor, Alois Beuren ugyanazt a szimptomatológiát írta le szinte egyidejűleg. Tehát Európában ez a betegség Williams-Beuren-szindróma néven is ismert.

Ez a furcsa genetikai szindróma minden 20 000 lány és fiú körülbelül egyike alatt jelenik meg életben , és ugyanolyan arányban érinti a férfiakat és a nőket.


Mi a tünete?

A Williams-szindróma klinikai képét a bemutatás jellemzi egy széles tünetegyüttes, amely számos rendszert és funkciót érint a szervezetben . Ez a tünetek a neurológiai, kardiovaszkuláris, hallási és szemészeti rendszerekben és az arcvonásokban nyilvánulhatnak meg.

Ez a szimptomatológia azonban általában nem jelenik meg, mielőtt 2 vagy 3 éves lenne és az alábbiakban ismertetett összes tünet sem hajlik össze.

1. Neurológiai és viselkedési tünetek

  • Enyhe vagy mérsékelt értelmi fogyatékosság.
  • Mentális aszimmetria: egyes területeken, például a pszichomotoros területeken nehézségek adódhatnak, míg mások sértetlenek maradnak, mint például a nyelv.
  • A musicaliség érzése nagyon fejlett.
  • Szívélyes és ragaszkodó személyiség: fiúk és lányok gátlástalanok, lelkesek, és inkább az emberek körülvéve .
  • A motoros készségek és nyelvi felvétel lassú fejlesztése, amely személyenként változik.

2. Arcfunkciók

  • Rövid orr és kissé felfelé.
  • Keskeny első .
  • A bőr növekedése a szem körül.
  • Feszes arcú .
  • Kis állkapocs
  • Megváltozott fogászati ​​elzáródás.
  • Tömör ajkak .

Cardiovascularis tünetek

Az esetek 75% -ában a supravalvularis aortás artéria és a tüdőartéria szűkebbé válik . Azonban megváltozhatnak más artériákban vagy erekben.


Endokrin-metabolikus tünetek

  • Az endokrin rendszer kialakulásának késleltetése.
  • Általában megjelenik Átmeneti hypercalcaemia gyermekkorban .

A csont-izomrendszer tünetei

  • Oszlop problémák .
  • Alacsony izomtónus.
  • Relaxáció vagy összehúzódások az ízületekben.

A bőr tünetei

Csökkent elasztin, ami okozza a korai öregedés jelei .

Az emésztőrendszer tünetei

  • Krónikus székrekedés
  • A lágyító herniák iránti tendencia .

A genito-húgyúti rendszer tünetei

  • A húgyúti fertőzésekre gyakorolt ​​tendencia
  • nephrocalcinosis .
  • Az éjszakai enureszis tendenciája.
  • A divertikulumok vagy abnormális üregek képződésének tendenciája, amelyek az emésztőrendszerben keletkeznek

Szembetegségek

  • Rövidlátás.
  • Kancsalság.
  • Iris, csillagos .

A hallási rendszer tünetei

  • Túlérzékenység a hangokra vagy hyperacusis.
  • A gyermekkori fülfertőzések iránti tendencia.

Melyek ennek a szindrómának az okai?

A Williams-szindróma eredete megtalálható a genetikai anyag elvesztése a 7 kromoszómán, különösen a 7q sávban 11,23 . Ez a gén mindkét szülőből származhat, és a mérete olyan kicsi, hogy alig lehet észlelni mikroszkóp alatt.

azonban a szindróma genetikai eredete ellenére ez nem örökletes . Ennek az az oka, hogy a genetikai anyag megváltozása az embrió kialakulása előtt történik. Ez azt jelenti, hogy ez az anyagveszteség együtt jár a tojással vagy spermával, amely a magzatot alkotja.

Bár a Williams-szindrómáról még mindig sok téves információ van, felfedezték, hogy az egyik olyan gén, amely nem található meg a kromoszómában, felelős az elasztin szintéziséért. Ennek a fehérjének hiánya okozhat bizonyos tüneteket, például a szűkületet , az a tendencia, hogy a herniák vagy az idő előtti öregedés jelei szenvednek.

Hogyan diagnosztizálják?

A Williams-szindróma korai felismerése a legfontosabb hogy a szülők megtervezhessék a gyermek kezelését és nyomon követési lehetőségeit, valamint elkerüljék a tesztek és feltárások felhalmozódását, amelyeknek nem feltétlenül szükségesek.

Napjainkban a szindróma több mint 95% -át korai molekuláris technikák diagnosztizálják. A legáltalánosabban használt technikát fluoreszkáló in situ hibridizációnak nevezik (FISH), amely során a reagenseket a 7-es kromoszómán lévő DNS egy részére alkalmazzuk.

  • Talán érdekli Önt: "A DNS és az RNS közötti különbségek"

Van-e kezelés?

Genetikai eredete miatt a Williams-szindrómára vonatkozó specifikus kezelést nem állapítottak meg . Azonban konkrét beavatkozásokat végeznek azon tünetek csoportjaira, amelyek problémát jelentenek a személy számára.

Szükséges, hogy a szakemberek multidiszciplináris csoportja felelős legyen a Williams-szindróma kezeléséért. Ennek a csoportnak neurológusnak, fizikus terapeutának, pszichológusnak, pszichopedagógnak kell lennie , stb.

Annak érdekében, hogy ezeket az embereket szociálisan és munkaigényesen integrálják beavatkozásra van szükség a fejlesztési terápia, a nyelv segítségével , és foglalkozási terápia. Hasonlóképpen vannak támogatói csoportok a Williams-szindrómában szenvedő szülők vagy rokonok számára, ahol napi szinten tanácsot és támogatást találhatnak az ellátáshoz.


Csillagszemű emberkék - a Williams Szindróma (Március 2024).


Kapcsolódó Cikkek