Williams-szindróma: tünetek, okok és kezelés
Az embernek körülbelül 25 000 génje van a szervezetében. Annak ellenére, hogy ez a nagy mennyiség, csak akkor szükséges, hogy mintegy harminc eltűnjön, így mindenféle veleszületett szindrómák merülnek fel.
Az egyik ilyen körülmény a Williams-szindróma , a ritka ritka betegség, amely olyan jellemzőkkel és extrovertált, társulékony és empatikus személyiséggel rendelkező szenvedőknek ad.
- Kapcsolódó cikk: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"
Mi a Williams-szindróma?
Williams szindróma, más néven monoszomia 7 , egy genetikai betegség, nagyon kevés előfordulási gyakorisággal, amelyet a genetikai összetevők hiánya okoz a 7. kromoszómán.
A Williams-szindrómát elsőként a J.C.P. Williams. Williams egy olyan tünetek sorozata, amelyek furcsa klinikai képet alkotnak. E tünetek közé tartozott a szellemi fejlődés késése, nagyon megkülönböztető arckifejezés és a szivárványos aortás szűkületként ismert szívhiba. Amely az aorta artéria szűkületéből áll.
Érdekes módon a német professzor, Alois Beuren ugyanazt a szimptomatológiát írta le szinte egyidejűleg. Tehát Európában ez a betegség Williams-Beuren-szindróma néven is ismert.
Ez a furcsa genetikai szindróma minden 20 000 lány és fiú körülbelül egyike alatt jelenik meg életben , és ugyanolyan arányban érinti a férfiakat és a nőket.
Mi a tünete?
A Williams-szindróma klinikai képét a bemutatás jellemzi egy széles tünetegyüttes, amely számos rendszert és funkciót érint a szervezetben . Ez a tünetek a neurológiai, kardiovaszkuláris, hallási és szemészeti rendszerekben és az arcvonásokban nyilvánulhatnak meg.
Ez a szimptomatológia azonban általában nem jelenik meg, mielőtt 2 vagy 3 éves lenne és az alábbiakban ismertetett összes tünet sem hajlik össze.
1. Neurológiai és viselkedési tünetek
- Enyhe vagy mérsékelt értelmi fogyatékosság.
- Mentális aszimmetria: egyes területeken, például a pszichomotoros területeken nehézségek adódhatnak, míg mások sértetlenek maradnak, mint például a nyelv.
- A musicaliség érzése nagyon fejlett.
- Szívélyes és ragaszkodó személyiség: fiúk és lányok gátlástalanok, lelkesek, és inkább az emberek körülvéve .
- A motoros készségek és nyelvi felvétel lassú fejlesztése, amely személyenként változik.
2. Arcfunkciók
- Rövid orr és kissé felfelé.
- Keskeny első .
- A bőr növekedése a szem körül.
- Feszes arcú .
- Kis állkapocs
- Megváltozott fogászati elzáródás.
- Tömör ajkak .
Cardiovascularis tünetek
Az esetek 75% -ában a supravalvularis aortás artéria és a tüdőartéria szűkebbé válik . Azonban megváltozhatnak más artériákban vagy erekben.
Endokrin-metabolikus tünetek
- Az endokrin rendszer kialakulásának késleltetése.
- Általában megjelenik Átmeneti hypercalcaemia gyermekkorban .
A csont-izomrendszer tünetei
- Oszlop problémák .
- Alacsony izomtónus.
- Relaxáció vagy összehúzódások az ízületekben.
A bőr tünetei
Csökkent elasztin, ami okozza a korai öregedés jelei .
Az emésztőrendszer tünetei
- Krónikus székrekedés
- A lágyító herniák iránti tendencia .
A genito-húgyúti rendszer tünetei
- A húgyúti fertőzésekre gyakorolt tendencia
- nephrocalcinosis .
- Az éjszakai enureszis tendenciája.
- A divertikulumok vagy abnormális üregek képződésének tendenciája, amelyek az emésztőrendszerben keletkeznek
Szembetegségek
- Rövidlátás.
- Kancsalság.
- Iris, csillagos .
A hallási rendszer tünetei
- Túlérzékenység a hangokra vagy hyperacusis.
- A gyermekkori fülfertőzések iránti tendencia.
Melyek ennek a szindrómának az okai?
A Williams-szindróma eredete megtalálható a genetikai anyag elvesztése a 7 kromoszómán, különösen a 7q sávban 11,23 . Ez a gén mindkét szülőből származhat, és a mérete olyan kicsi, hogy alig lehet észlelni mikroszkóp alatt.
azonban a szindróma genetikai eredete ellenére ez nem örökletes . Ennek az az oka, hogy a genetikai anyag megváltozása az embrió kialakulása előtt történik. Ez azt jelenti, hogy ez az anyagveszteség együtt jár a tojással vagy spermával, amely a magzatot alkotja.
Bár a Williams-szindrómáról még mindig sok téves információ van, felfedezték, hogy az egyik olyan gén, amely nem található meg a kromoszómában, felelős az elasztin szintéziséért. Ennek a fehérjének hiánya okozhat bizonyos tüneteket, például a szűkületet , az a tendencia, hogy a herniák vagy az idő előtti öregedés jelei szenvednek.
Hogyan diagnosztizálják?
A Williams-szindróma korai felismerése a legfontosabb hogy a szülők megtervezhessék a gyermek kezelését és nyomon követési lehetőségeit, valamint elkerüljék a tesztek és feltárások felhalmozódását, amelyeknek nem feltétlenül szükségesek.
Napjainkban a szindróma több mint 95% -át korai molekuláris technikák diagnosztizálják. A legáltalánosabban használt technikát fluoreszkáló in situ hibridizációnak nevezik (FISH), amely során a reagenseket a 7-es kromoszómán lévő DNS egy részére alkalmazzuk.
- Talán érdekli Önt: "A DNS és az RNS közötti különbségek"
Van-e kezelés?
Genetikai eredete miatt a Williams-szindrómára vonatkozó specifikus kezelést nem állapítottak meg . Azonban konkrét beavatkozásokat végeznek azon tünetek csoportjaira, amelyek problémát jelentenek a személy számára.
Szükséges, hogy a szakemberek multidiszciplináris csoportja felelős legyen a Williams-szindróma kezeléséért. Ennek a csoportnak neurológusnak, fizikus terapeutának, pszichológusnak, pszichopedagógnak kell lennie , stb.
Annak érdekében, hogy ezeket az embereket szociálisan és munkaigényesen integrálják beavatkozásra van szükség a fejlesztési terápia, a nyelv segítségével , és foglalkozási terápia. Hasonlóképpen vannak támogatói csoportok a Williams-szindrómában szenvedő szülők vagy rokonok számára, ahol napi szinten tanácsot és támogatást találhatnak az ellátáshoz.