yes, therapy helps!
Wolf-Hirschhorn-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Wolf-Hirschhorn-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Szeptember 24, 2022

Az úgynevezett szindróma Wolf-Hirschhorn, más néven Pitt szindróma Ez egy ritka betegség, amely genetikai okokat okoz a tünetek széles körében, mind fizikai, mind pszichológiai szempontból.

Ebben a cikkben megvizsgáljuk a genetikai betegségről ismert tudnivalókat, valamint az ilyen esetekben általában ajánlott kezelések típusát.

  • Ön lehet érdekelt: "Kabuki-szindróma: tünetek, okok és kezelés"

Mi a Wolf-Hirschhorn-szindróma?

A Pitt-szindróma vagy a Wolf-Hirschhorn-szindróma súlyos patológia születéskor kifejezve és ez egy nagyon változatos jel és tünetegyütteshez kapcsolódik.


Részletesebben, ez olyan állapot, amely fontos fejfájást okoz, valamint a fejlesztési késedelmek .

Ez egy ritka betegség, és a becslések szerint úgy tűnik, hogy minden 50 000 születésnél előfordul, és sokkal gyakoribb a lányokban, mint a fiúknál. Valójában, kétszer annyi esély van rá, hogy megjelenik a lányoknál .

tünetek

Ez a Wolf-Hirschhorn-szindrómával kapcsolatos fő tünetek listája.

1. Tipikus arcfenotípus

Az ilyen genetikai betegségben szenvedők általában jelen vannak jellemző arcvonások és viszonylag könnyen felismerhető. Az orrhíd lapos és nagyon széles, a homlok pedig magas.


Ezenkívül a száj és az orr közötti különbség nagyon rövid, a szemek általában szembetűnően nagyok, a száj pedig "fordított mosolyt" alkot, a mellékek pedig lefelé néznek. A hüvelykujj gyakran gyakrabban fordul elő.

2. Microcephaly

Egy másik jellegzetes tünet a mikrocefália, azaz az a tény, hogy A koponya kapacitása lényegesen kisebb a vártnál a személy korosztályához. Ez azt eredményezi, hogy az agy nem fejlődik megfelelően.

3. Szellemi fogyatékosság

Mind a koponya malformációi, mind az idegrendszer rendellenes fejlődése miatt a Wolf-Hirschhorn-szindróma általában tiszta értelmi fogyatékosságot tapasztalnak .

  • Talán érdekli Önt: "Az értelmi fogyatékosság (és jellemzői) típusai"

4. A növekedés visszamaradása

Általánosságban elmondható, hogy a gyermekek testének kialakulása és érése gyakorlatilag minden szempontból nagyon lassan történik.


5. rohamok

Komplikációk az idegrendszer működésében a rohamok nem ritkák . Ezek az epizódok nagyon veszélyesek lehetnek

  • Kapcsolódó cikk: "Mi történik egy személy agyában, amikor rohama van?"

6. A beszéd fejlesztésének problémái

Azok az esetek, amikor az értelmi fogyatékosság súlyos, az ilyen emberek által bemutatott kommunikációs kezdeményezések csak egy kis hangzástervezésre korlátozódnak.

okai

Bár genetikai betegségről van szó, a specifikus okokról kevés ismeretes (mivel a DNS és annak kifejeződése annyira összetett), úgy vélik, hogy a genetikai információ elvesztése a 4. kromoszóma egy részéből (ennek rövid karja).

Nem szabad elfelejteni, hogy az elveszett genotípus információ típusa és mennyisége az ügytől függően változik, ezért különböző súlyossági fokok fordulhatnak elő. Ez magyarázza a várható élettartam változékonyságát a Wolf-Hirschhorn-szindrómával született gyermekek tapasztalták.

  • Talán érdekli Önt: "A DNS és az RNS közötti különbségek"

előrejelzés

A legtöbb Wolfus-Hirschhorn-szindrómás magzat vagy csecsemő meghal előtte vagy az első születésnapjuk előtt, mivel az ilyen betegséggel járó orvosi szövődmények nagyon súlyosak lehetnek. Különösen a rohamok, szívbetegségek és egyéb egészségügyi problémák amelyek gyakran ilyen esetekben fordulnak elő, például a vesebetegségek, sokat károsítanak.

Azonban sok olyan közepes súlyosságú eset van, amelyben az élet első éve meghaladja, vagy akár gyermekkora is befejeződik, elérve a serdülőket. Ezeknél a fiataloknál a leginkább jellemző tünetek azok a kognitív képességekkel kapcsolatosak, amelyek általában vártnál kevésbé fejlettek. Ennek ellenére, a fizikai tünetek nem tűnnek el teljesen .

diagnózis

Az ultrahang használata Lehetővé teszi a Wolf-Hirschhorn-szindróma eseteinek diagnosztizálását születés előtt, mivel kifejezi a fejlődési rendellenességeket és késéseket. Az is igaz, hogy néha hibás diagnosztikai kategóriát használnak, ami zavaró betegségeket okoz.Szállítás után az értékelés sokkal könnyebb.

kezelés

Mivel genetikai betegség, a Wolf-Hirschhorn-szindróma nem gyógyítható, mivel okai mélyen gyökereznek az egyes sejtekben rendelkezésre álló genomikai információkkal.

Így az orvosi és a pszichoedukációs beavatkozások típusa amely a patológia tüneteinek enyhítésére irányul és támogassák e személyek autonómiáját.

Különösen az antiepileptikumok alkalmazása nagyon gyakori, hogy a lehető legteljesebb mértékben ellenőrizzék a görcsök megjelenését, valamint sebészeti beavatkozásokat mikrocefália esetén vagy az arcfájdalmak korrigálására.

Emellett oktatási támogatást is gyakran használnak, különösen a kommunikációs készségek segítésére.


Wolf-Hirschhorn Syndrome (Szeptember 2022).


Kapcsolódó Cikkek