Wolf-Hirschhorn-szindróma: okai, tünetei és kezelése
Az úgynevezett szindróma Wolf-Hirschhorn, más néven Pitt szindróma Ez egy ritka betegség, amely genetikai okokat okoz a tünetek széles körében, mind fizikai, mind pszichológiai szempontból.
Ebben a cikkben megvizsgáljuk a genetikai betegségről ismert tudnivalókat, valamint az ilyen esetekben általában ajánlott kezelések típusát.
- Ön lehet érdekelt: "Kabuki-szindróma: tünetek, okok és kezelés"
Mi a Wolf-Hirschhorn-szindróma?
A Pitt-szindróma vagy a Wolf-Hirschhorn-szindróma súlyos patológia születéskor kifejezve és ez egy nagyon változatos jel és tünetegyütteshez kapcsolódik.
Részletesebben, ez olyan állapot, amely fontos fejfájást okoz, valamint a fejlesztési késedelmek .
Ez egy ritka betegség, és a becslések szerint úgy tűnik, hogy minden 50 000 születésnél előfordul, és sokkal gyakoribb a lányokban, mint a fiúknál. Valójában, kétszer annyi esély van rá, hogy megjelenik a lányoknál .
tünetek
Ez a Wolf-Hirschhorn-szindrómával kapcsolatos fő tünetek listája.
1. Tipikus arcfenotípus
Az ilyen genetikai betegségben szenvedők általában jelen vannak jellemző arcvonások és viszonylag könnyen felismerhető. Az orrhíd lapos és nagyon széles, a homlok pedig magas.
Ezenkívül a száj és az orr közötti különbség nagyon rövid, a szemek általában szembetűnően nagyok, a száj pedig "fordított mosolyt" alkot, a mellékek pedig lefelé néznek. A hüvelykujj gyakran gyakrabban fordul elő.
2. Microcephaly
Egy másik jellegzetes tünet a mikrocefália, azaz az a tény, hogy A koponya kapacitása lényegesen kisebb a vártnál a személy korosztályához. Ez azt eredményezi, hogy az agy nem fejlődik megfelelően.
3. Szellemi fogyatékosság
Mind a koponya malformációi, mind az idegrendszer rendellenes fejlődése miatt a Wolf-Hirschhorn-szindróma általában tiszta értelmi fogyatékosságot tapasztalnak .
- Talán érdekli Önt: "Az értelmi fogyatékosság (és jellemzői) típusai"
4. A növekedés visszamaradása
Általánosságban elmondható, hogy a gyermekek testének kialakulása és érése gyakorlatilag minden szempontból nagyon lassan történik.
5. rohamok
Komplikációk az idegrendszer működésében a rohamok nem ritkák . Ezek az epizódok nagyon veszélyesek lehetnek
- Kapcsolódó cikk: "Mi történik egy személy agyában, amikor rohama van?"
6. A beszéd fejlesztésének problémái
Azok az esetek, amikor az értelmi fogyatékosság súlyos, az ilyen emberek által bemutatott kommunikációs kezdeményezések csak egy kis hangzástervezésre korlátozódnak.
okai
Bár genetikai betegségről van szó, a specifikus okokról kevés ismeretes (mivel a DNS és annak kifejeződése annyira összetett), úgy vélik, hogy a genetikai információ elvesztése a 4. kromoszóma egy részéből (ennek rövid karja).
Nem szabad elfelejteni, hogy az elveszett genotípus információ típusa és mennyisége az ügytől függően változik, ezért különböző súlyossági fokok fordulhatnak elő. Ez magyarázza a várható élettartam változékonyságát a Wolf-Hirschhorn-szindrómával született gyermekek tapasztalták.
- Talán érdekli Önt: "A DNS és az RNS közötti különbségek"
előrejelzés
A legtöbb Wolfus-Hirschhorn-szindrómás magzat vagy csecsemő meghal előtte vagy az első születésnapjuk előtt, mivel az ilyen betegséggel járó orvosi szövődmények nagyon súlyosak lehetnek. Különösen a rohamok, szívbetegségek és egyéb egészségügyi problémák amelyek gyakran ilyen esetekben fordulnak elő, például a vesebetegségek, sokat károsítanak.
Azonban sok olyan közepes súlyosságú eset van, amelyben az élet első éve meghaladja, vagy akár gyermekkora is befejeződik, elérve a serdülőket. Ezeknél a fiataloknál a leginkább jellemző tünetek azok a kognitív képességekkel kapcsolatosak, amelyek általában vártnál kevésbé fejlettek. Ennek ellenére, a fizikai tünetek nem tűnnek el teljesen .
diagnózis
Az ultrahang használata Lehetővé teszi a Wolf-Hirschhorn-szindróma eseteinek diagnosztizálását születés előtt, mivel kifejezi a fejlődési rendellenességeket és késéseket. Az is igaz, hogy néha hibás diagnosztikai kategóriát használnak, ami zavaró betegségeket okoz.Szállítás után az értékelés sokkal könnyebb.
kezelés
Mivel genetikai betegség, a Wolf-Hirschhorn-szindróma nem gyógyítható, mivel okai mélyen gyökereznek az egyes sejtekben rendelkezésre álló genomikai információkkal.
Így az orvosi és a pszichoedukációs beavatkozások típusa amely a patológia tüneteinek enyhítésére irányul és támogassák e személyek autonómiáját.
Különösen az antiepileptikumok alkalmazása nagyon gyakori, hogy a lehető legteljesebb mértékben ellenőrizzék a görcsök megjelenését, valamint sebészeti beavatkozásokat mikrocefália esetén vagy az arcfájdalmak korrigálására.
Emellett oktatási támogatást is gyakran használnak, különösen a kommunikációs készségek segítésére.
