Canavan-betegség: tünetek, okok és kezelés
Az ASPA gén örökölt hibái megváltoztatják a mielin burkolatokat, amelyek jelentősen befolyásolják az idegrendszer működését.
Ebben a cikkben leírjuk a Canavan-kór tüneteit, okait és kezelését , a név, amellyel az idegi átvitel ilyen megváltozása ismert.
- Kapcsolódó cikk: "A 15 leggyakoribb neurológiai rendellenesség"
Mi a Canavan-betegség?
Canavan-kór a legelterjedtebb neurológiai degeneratív rendellenesség gyermekkorban . Ez egy súlyos genetikai változás, amely gyakran halálos kimenetelű, ami a mielint, egy anyagot, amely körülveszi az idegsejtek axonjait, hogy megkönnyítse az idegimpulzusok átadását, így nem propagálnak megfelelően.
Ez a rendellenesség a leukodystrophies csoportba tartozik, a mielin burák fejlesztésében és fenntartásában bekövetkező változásokhoz társuló betegségek. Az ebbe a csoportba tartozó egyéb betegségek közé tartozik: Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher és adrenoleukleotid.
Megkülönböztetettek A Canavan-betegség két változata: újszülött / csecsemő és fiatal . Míg az előbbi súlyosabb tüneteket okoz, és korai felismerésekor a fiatalkori altípus enyhe változatnak tekinthető, amelyben csak kis mértékű késés fordulhat elő a motoros és verbális fejlődésben; Jobb prognózis is van.
Sok gyermek a Canavan-betegség súlyos variánsa a 10. születésnapjuk előtt halnak meg . Mások kb. 20 évig képesek túlélni, míg a várható élettartam enyhe esetekben nem csökken.
Ez a betegség sokkal gyakoribb azokban az emberekben, akik az Ashkenázi zsidó eredetű genetikai örökséggel rendelkeznek, Közép- és Kelet-Európából. Ezt a populációs csoportot az orvosi közösség jól tanulmányozta nagyfokú beltenyésztés miatt.
- Érdeklődhet: "11 gyermek mentális betegség tünete"
Tünetek és fő jelek
Bár a Canavan-kór első tünetei Általában az élet első évében jelennek meg , az agyi fehér anyag gyors és progresszív degenerációja súlyosabb elváltozásokat okoz, főként a motoros és érzékszervi képességek elvesztésével.
Ennek a rendellenességnek a tünetei és jelei nagyban függhetnek attól függően, hogy beszélünk-e a gyermekről vagy a fiatalkori változatról, valamint az egyes esetek sajátos jellemzőiről. A leggyakoribbak a következők:
- Súlyos változások a motorfejlesztésben
- Lehetetlen beszélni
- A csúszás, járás és üldözés képességének hiánya
- Fokozott izomtónus (hipertónia, merevség) vagy csökkent (hipotónia, flacciditás)
- A fejméret növekedése (makrofája)
- A fej motorvezérlésében fellépő hiány
- A látásérzékenység csökkentése
- Nehézség lenyelés és evés
- Epilepsziás rohamok megjelenése
- Bénulás kialakulása
- Progresszív vakság és süketség
- Az alvás összeegyeztetésének vagy fenntartásának problémái
- ingerlékenység
Ennek a betegségnek a okai
Canavan-kór az ASPA gén anomáliái miatt következik be , amely tartalmazza az aszpartoaciláz enzim szintéziséhez szükséges információkat. Ez a vegyület lehetővé teszi az N-acetil-L-aszpartát aminosav metabolizációját, valószínűleg az agyi homeosztázisban és az oligodendrociták szintézisében, amelyek a mielint alkotják.
Az ASPA génben a betegségben szenvedő betegeknél az aminosav megfelelően feldolgozható. Azáltal, hogy túlzottan az idegrendszerre koncentrál zavarja a mielin burkolat kialakulását és fokozatosan romlik. Következésképpen az idegi átvitel is érintett.
Ez a változás az autoszómális recesszív öröklés mechanizmusán keresztül történik, ami azt jelenti, hogy a baba 25% -os esélye van a betegség kialakulásának, ha mind az anyja, mind pedig apa a hibás gén hordozói.
Kezelés és kezelés
Jelenleg nem teljesen világos, hogy léteznek-e hatékony módszerek a Canavan-betegség okozta genetikai változások kezelésére. Emiatt a kezelés alapvetően tüneti és támogató és ez az egyes esetek konkrét megnyilvánulásaitól függ.
A lenyelés nehézségei nagyon problémásak lehetnek; Bizonyos esetekben etetési és hidratációs próbákat kell alkalmazni a betegek túlélésének biztosítására. Különösen fontos a légutak védelme és a fertőző betegségek megelőzése.
A fizikai terápia nagyon hasznos a motoros és a testtartás fokozásához a Canavan-betegségben szenvedő gyermekeknél. Csökkentheti a kontraktúrákat is, amelyek nagyon gyakoriak az izomtónus megváltozása miatt.
A beavatkozások hatékonyabbak, ha azokat az érintett gyermekek fejlődésének korai szakaszában kezdik alkalmazni, mivel ezáltal bizonyos mértékű lehet a tünetek, például az izom és a kapcsolódó tünetek megjelenése vagy előrehaladása. a kommunikáció
Jelenleg vannak kísérleti fázisú kezelések, amelyek a genetikai változásokra koncentrálnak és anyagcsere az ASPA gén hibáival kapcsolatos. Ezek a terápiás megközelítések több kutatást igényelnek, bár ígéretes adatokat szolgáltatnak a Canavan-betegség jövőbeni kezelésére.
