Werner-szindróma: tünetek, okok és kezelés
Az öregedés természetes jelenség, a kopás terméke a kár felhalmozódása és a testünk sejtjei mutációi egész életünk során. Habár a lakosság nagy része nem szeretne életet élni, mivel kedvez a betegségek megjelenésének és a különböző problémáknak, az igazság az, hogy valamit előbb-utóbb mindannyian teszünk.
Néhány ember számára azonban ez az öregedés túlzottan korai, a genetikai változások jelenléte miatt fordulhat elő, ami lényegesen csökkenti várható élettartamukat. Ez történik Werner-szindrómával , amiről erről a cikkről beszélni fogunk.
- Kapcsolódó cikk: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"
Werner-szindróma: felnőtt progeria
A Werner-szindrómát genetikai eredetű rendellenesség vagy betegségnek nevezzük, amelyet az okoz, hogy azok szenvednek korai és rendkívül gyorsult az idősödés , amely a felnőtt színpadon kezdődik (a húsz-harmincas, bár többségi tendencia kezdődik a harmadik évtized végén vagy a negyedik év elején). Ez egy ritka betegség és nagyon alacsony prevalencia, egyfajta progeria (hasonló a leginkább a gyermekeknél, a Hutchinson-Gilford-szindróma).
A tünetek nagyon heterogének lehetnek, de mind kapcsolódnak a sejtek öregedéséhez: Hajhullás és szürkülés, ráncok, fekélyek és a bőrön bekövetkező változások, szürkehályogok és retinális problémák a leggyakoribb kardinális tünetek. Ezenkívül a szklerózis és az arterioszklerózis, a hipotónia és az izomtömeg elvesztése, a fogyás és az anyagcsere-problémák, valamint a reflexek és a hipogonadizmus lelassulása, valamint a termékenység csökkenésével járó hipogonadizmus (pl.
Ők is nagyon gyakoriak és komolyabbak az élet sokkal fejlettebb életkorainak más problémái : osteoporosis, a ciszták és rákos tumorok (különösen a szarkómák és melanómák) megjelenésének nagyobb valószínűsége, a szívbetegségek, a 2-es típusú cukorbetegség, az endokrin változások, a csökkent libidó és a neurológiai elváltozások.
Sajnos az öregedés által generált ez a rendellenesség általában a várható élettartam jelentős csökkenéséhez vezet , az átlagéletkor az ötvenévesnél alacsonyabb. A halál leggyakoribb okai közé tartoznak a kardiovaszkuláris problémák vagy a szarkóma vagy más típusú rák megjelenése.
- Talán érdekli Önt: "Az öregség 3 fázisa, fizikai és pszichológiai változásai"
Lehetséges prodrome
A Werner-szindróma olyan rendellenesség általános szabályként nem kezd felnőttkorig kifejezni .
Lehetséges azonban megfigyelni, hogy sok esetben nem ritka, hogy a fejlődés problémái a serdülőkorban léteznek. Pontosabban gyakori, hogy lassul a fejlődés, a fiatalkorú szürkehályog és az alacsony súly és magasság az életkorhoz képest.
E szindróma okai
A Werner-szindróma egy autoszomális recesszív természet genetikai rendellenessége. Ez azt jelenti a betegség eredete megtalálható a genetikában , veleszületett és örökletes is.
Pontosabban, az esetek nagyon magas százalékában vannak különbözőek a 8. kromoszóma egyikének, a WRN-gén egyikének mutációi . Ez a gén többek között a helicázok, a DNS duplikációjához és javításához kapcsolódó enzimek kialakulásához kapcsolódik. Meghibásodása problémákat okoz a DNS javításában, így elkezdenek olyan változásokat és mutációkat felhalmozni, amelyek az öregedést okozzák.
Ugyancsak a telomerek érintettek , a szokásosnál jóval lerövidül és a sejtes öregedést gyorsítja.
Azonban az esetek kis százalékát figyelték meg, amelyekben nincs mutáció ebben a génben, nem tudva pontosan miért keletkezett.
kezelés
A Werner-szindróma nagyon ritka állapot, mivel eddig viszonylag kevés figyelmet kapott a tudományos közösségtől. Mivel genetikai jellegű rendellenességek is vannak, jelenleg nincs kezelés a betegség gyógyítására. azonban vannak olyan kutatások, amelyek olyan módszereket keresnek, amelyek megakadályozzák a gyorsuló öregedést és ígéretesnek tűnik, amikor a fehérje kifejeződése és a WRN gén funkcionalitása javul, bár még vizsgálatban vannak, és nem a kísérleti fázisban.
Jelenleg az egyetlen alkalmazott kezelés alapvetően tüneti jellegű.
Például olyan problémák, mint a szürkehályog lehetőségük van műtéttel korrigálni . Szívsebészet szükséges lehet tumorok jelenlétében (amelyek kemoterápiát vagy radioterápiát is igényelhetnek), vagy bizonyos szívproblémák (például pacemaker szükségessége). Az ilyen állapotban szenvedő személyeket rendszeres ellenőrzéseknek is alá kell vetni, többek között a szívproblémák, a vérnyomás és a koleszterinszintek, valamint a vércukorszint szabályozására és kezelésére.
Elengedhetetlen az aktív és egészséges életmód vezetése, alacsony zsírtartalmú étrend és rendszeres edzés. Az alkohol, a dohány és más gyógyszerek nagyon károsak lehetnek, és kerülni kell őket. Szintén fizioterápia és kognitív stimuláció hasznosak ezeknek a témáknak a funkcionalitásának megőrzéséhez.
A pszichés tényező is nagyon fontos. Először is szükség van a pszichoeducációra annak érdekében, hogy a téma és a környezete megértse a helyzetet és a felmerülő esetleges problémákat, valamint iránymutatást adjon és dolgozzon ki különböző cselekvési irányelveket a nehézségek leküzdésére.
Egy másik szempont a kezelésre különösen a stressz, szorongás és szorongás amely valószínűleg kísérheti a diagnózist vagy a betegség szenvedését, szükség lehet különböző típusú terápiák alkalmazására, mint például stresszkezelés, harag vagy érzelmek vagy kognitív szerkezetváltás.
Hasznos lehet, ha a páciensnek dolgoznia kell, és meg kell próbálnia pozitív értelmezést generálni. Szintén olyan terápiákon keresztül, mint a szisztémás család a környezet minden egyes összetevőjének hatását és érzékenységét tekintettel a helyzetre vonatkozó tapasztalataira.
Végül, és mivel genetikai rendellenességről van szó, a genetikai tanácsadás alkalmazása ajánlott a betegség kialakulásának és ellenőrzésének észlelésére. Bár ezeknek az embereknek a leszármazottai hordozzák a betegségeket mutató mutációk hordozóit, a rendellenesség nem előfordul, ha mindkét szülőnek van (ez egy autoszomális recesszív rendellenesség).
Bibliográfiai hivatkozások:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Felnőtt Progeria (Werner-szindróma). Az elsődleges gondozásból származó 2 eset nyomon követése. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Új Werner-szindróma-mutáció: farmakológiai kezelés nem-szexuális mutációk és epigenetikus terápiák átolvasásával. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. és Muñoz, C. (2010). Atipikus Werner szindróma: atípusos progeroid szindróma. Pediatrics Annals, 73 (2): 67-112.
