Amniocentesis: mi és hogyan történik ez a diagnosztikai vizsgálat?
A terhesség és a terhesség nagyon kényes szakaszok, mert ebben a biológiai folyamatban az új szervezet elkezd fejlődni. Ezért, orvosi szempontból fontos tudják a lehető legtöbbet arról, hogy mi történik a magzat fejlődésében , hogy a veleszületett betegségek esetén a lehető leghamarabb beavatkozhassanak.
Az amniocentézis az az eljárás, amelyet az orvosok véghezvittek a korai információ megszerzéséhez és képesnek kell lennie korai diagnózisra a terhesség alatt. Ebben a cikkben áttekintjük mindazt, ami szükséges ahhoz, hogy tudjunk a tesztről: milyen amniocentézis, milyen funkciói vannak, hogyan történik és milyen kockázatokat kell figyelembe venni.
- Kapcsolódó cikk: "A méhen belüli vagy prenatális fejlődés 3 fázisa: a zigótól a magzatig
Mi az amniocentézis?
Amniocentézist nevezünk a olyan prenatális vizsgálat, amelynél korai diagnózist végzünk orvosi eljárással a kromoszómális betegségek és a magzati fertőzések, valamint másodlagosan azt is segít megismerni, hogy mi a születés előtt a csecsemő neme.
Ahhoz, hogy megértsük, hogyan működik, először tudnia kell, hogy a terhességi szakaszban a magzatot körülveszi amniotikus folyadéknak nevezett anyag , amelynek összetétele magzati sejteket tartalmaz. E tény megfigyeléséből a klinikai területen alkalmazott tudományos közösség felfedezte, hogy a magzatvíz képes arra, hogy hasznos információkat szolgáltasson a születés előtti gyermekek egészségéről. Az amniocentézis az anyag és összetevőinek elemzésére összpontosít.
Az amniocentesis elvégzésének idején egy kis amniotikus folyadékmintát kapunk egy tűt, amely a nő hasába beillesztve ugyanabban az időben történik ultrahang amellyel ellenőrizheti a folyamatot. Másodszor, a kapott amniotikus folyadék mintáját elemzik a laboratóriumban, olyan kontextusban, amelyben a magzat DNS-jét tanulmányozzák annak megállapítására, hogy benne vannak-e genetikai anomáliák.
Milyen esetekben történik?
Ezt a prenatális tesztet csak azoknak a nőknek ajánlják fel, akik jelentős a genetikai betegség kockázatát. A legtöbb esetben az amniocentézis végrehajtásának legfőbb oka annak megismerése, hogy a magzat kromoszóma vagy genetikai rendellenességei vannak-e a Down-szindrómában. Általános szabályként ez a diagnosztikai eljárás a terhesség 15. és 18. hete között van tervezve .
Ezért nem feltétlenül szükséges, a legtöbb esetben csak olyan terhes nőknél kell elvégezni, ahol a baba bizonyos kockázatot jelent a genetikai patológia kialakulására. Az ok, amiért nem kezelik az összes nőt, az, hogy ők egy meglehetősen invazív teszt, amely kis mértékben veszélyezteti a spontán abortuszt .
Tekintettel arra, hogy az amniocentézis bizonyos kockázatokkal jár, az elvégzése előtt egy komplett anatómiai ultrahangot végzünk a baba anomáliáinak kimutatására. Olyan esetekben, amikor indokolt a genetikai vagy kromoszómális változások fennállásának gyanúja , az amniocentézist végezzük.
A teszt funkciói: mi az?
A legfontosabb esetek, amikor az amniocentézisre szükség van:
- egy a veleszületett hibák családtörténete .
- Rendellenes eredmények ultrahangvizsgálatokban.
- Terhességgel vagy gyermekekkel szenvedő nők ott a születés vagy a terhesség megváltozása .
Sajnos az amniocentézis nem észlel minden lehetséges születési rendellenességet. Azonban az ultrahangos vizsgálat ugyanabban az időben képes felismerni a veleszületett rendellenességeket, amik nem jelenthetnek amniocentézisben, mint például hasadási ajak, szívhibák, hasadási szájpad vagy csülök.
Mindazonáltal nem zárható ki az olyan születési rendellenességek kockázata, amelyek nem észlelhetők a két diagnosztikai teszt egyikével sem. Általánosságban elmondható, az amniocentézissel kimutatott fő betegségek Ezek:
- Izomdisztrófia
- Cisztás fibrózis
- Sarlósejtes betegség .
- Down-szindróma.
- Változások a neurális csőben , amint a spina bifidában fordul elő.
- Tay-Sachs-betegség és ezzel kapcsolatos.
Végül az amniocentézis pontossága körülbelül 99,4%, így bár bizonyos veszélyekkel jár, nagyon hasznos olyan esetekben, amikor valódi gyanú merül fel a magzati anomáliáról.
Hogyan csinálják az orvosok?
Miután fertőtlenítőszerrel fertőtlenítették a hasüreg területét, ahol a tű beillesztésre kerül és helyi érzéstelenítőt ad a pattanás fájdalmának enyhítésére, az orvosi csapat ultrahanggal keresi a magzat és a placenta helyzetét. Ezeknek a képeknek a megfordítása, egy nagyon finom tűt helyeznek be az anya hasfalán keresztül , a méh falát és az amniotikus zsákot, megpróbálva a csúcsot a magzatról eltávolítani.
Ezután kis mennyiségű folyadékot extrahálunk plusz vagy mínusz 20 ml-rel, és ezt a mintát elküldi a laboratóriumba, ahol az elemzést elvégezni fogják. Ebben a térben a magzati sejteket elválasztják az amniotikus folyadékban lévő többi elemtől.
Ezeket a sejteket tenyésztik, rögzítik és festik, hogy azok a mikroszkóp segítségével pontosan megfigyelhetők legyenek. így a kromoszómákat megvizsgálják anomáliák .
Ami a babát és környezetét illeti, a szúrás pecsétje és az amniotikus zsákban lévő folyadék regenerálódik a következő 24-48 órában. Az anyának haza kell mennie és pihennie kell a nap hátralevő részében, elkerülve a testmozgást. Egy nap alatt visszatérhet a normális életbe, hacsak az orvos másként nem jelzi.
A kockázatok
Annak ellenére, hogy a gyógyszerbiztonsági intézkedések is jelentős előrehaladást értek el ezen a területen, Az amniocentezis mindig kockázatot jelent . A spontán abortusz kockázata a leghírhedtebb, bár csak az esetek 1% -ában fordul elő.
A koraszülés, sérülések és rosszullétek lehetősége a magzatban szintén figyelembe veendő szempont.
Bibliográfiai hivatkozások:
- Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Prenatális diagnózis: szűrés és diagnosztikai eszközök. Észak-Amerika szülészeti és nőgyógyászati klinikái, 44 (2): 245-256.
- Seeds, J. W. (2004). Diagnosztikai középhalasztásos amniocentézis: mennyire biztonságos? American Journal of Obstetrics and Necology, 191 (2): 607-15.
- Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). "Amniotic folyadék: nem csak a magzati vizelet". A perinatológiai folyóirat. 25 (5): pp. 341-348.
