Rett-szindróma: okai, tünetei és kezelése
A Rett szindróma egy autizmus spektrum zavar A korai gyermekkorban kezdődik, és elsősorban a lányoknál fordul elő. Ezt a mikrocefália jelenléte és az élet első hónapjai során megszerzett motoros képességek elvesztése jellemzi.
Ezeket és más tüneteket genetikai mutációk okozzák Az X kromoszómához kötődik, bár jelenleg nincsenek gyógymódok, de vannak kezelések és beavatkozások, amelyek enyhíthetik a különböző problémákat és javíthatják a lányok életminőségét ezzel a szindrómával.
- Ön érdekelheti: "Fragile X szindróma: okai, tünetei és kezelése"
Mi a Rett-szindróma?
1966-ban az osztrák neurológus, Andreas Rett leírta a "hiperammonémia cerebrális atrophia" -ból, vagyis a vér túlzott mértékű ammónia-szintjéből álló gyermekkori kialakulási rendellenességet. Később ezzel a szindrómával és a hyperammonémiával való kapcsolat megkérdőjelezhető lenne, de a Rett által leírt klinikai képet keresztnevével keresztelték volna meg.
A Rett-szindróma a fizikai, motoros és pszichológiai fejlődés megváltozása amely az élet első és negyedik éve között, a normális növekedés után következik be. A legjellemzőbb tünetek a koponya fejlődése lassulása és a kézi készségek elvesztése, valamint a kezek sztereotipikus mozgásának megjelenése.
Ez a rendellenesség szinte kizárólag a lányoknál fordul elő; Valójában mind az ICD-10, mind a DSM-IV azt állítja, hogy csak a nőket érinti, de a közelmúltban gyermekeknél észleltek néhány Rett-szindrómát.
Mivel a hímek csak egy X kromoszómájával rendelkeznek, ahol a Rett-szindrómára jellemző genetikai defektusok találhatók, a tünetek kisebb mértékben korrigálódnak, mint a nőknél, és komolyabb változatokat hoznak létre, amelyeknél fokozott a halálozási kockázat korai.
Kapcsolódó cikk: "Az autizmus 4 fajtája és jellemzői"
Kapcsolat más autista spektrum zavarokkal
Jelenleg a DSM-5 osztályozza a kategória "Autism Spectrum Disorders" (ASD) , amely a DSM-IV-ben különbözõ többé-kevésbé hasonló szindrómákkal osztozik: az autista rendellenesség, az Asperger-szindróma, az infantilis diszintegrációs rendellenesség és a nem specifikált fejlõdés általános rendellenessége.
Ebben az értelemben a Rett-szindrómát fontolóra veszi neurológiai betegség, nem mentális rendellenesség . Az ICD-10 osztályozása viszont a Rett rendellenességét a pszichológiai fejlődés megváltoztatásaként kategorizálja. Különösen, az orvosi kézikönyv szerint ez egy általános rendellenesség, a DSM-IV-hez hasonló koncepció.
A Rett-szindróma eltér a gyermekkori diszintegrációs rendellenességtől, mivel rendszerint korábban kezdődik: míg az előbbi általában 2 éves kor előtt következik be, a gyermekkori diszintegratív zavar később kissé később jelentkezik, és a tünetei kevésbé specifikusak. Ezenkívül a Rett szindróma az egyetlen autizmus spektrum zavar, amely a nőknél gyakoribb, mint a férfiaknál .
A zavar tünetei és jelei
A Rett-szindrómás lányok prenatális és perinatalis fejlődése normális az élet első 5 vagy 6 hónapjában, kb. Bizonyos esetekben azonban a kicsi 2 és 3 évig folyamatosan növekedni fog.
Ezt követően a koponya növekedése lelassul, és csökken a motoros készségek , különösen a kéz finom mozgása; következésképpen ismétlődő vagy sztereotipizált kézi mozgások alakulnak ki, amelyek magukban foglalják a nyálkásodást és a nyálkásodást.
A mikrocefália és a kézi változtatások mellett azok is, akiknek Rett rendellenessége van számos kapcsolódó tünetet és jelenséget mutathat be változó frekvenciával:
- Súlyos értelmi fogyatékosság .
- Emésztőrendszeri rendellenességek, például székrekedés.
- Az agyi bioelektromos aktivitás és az epilepsziás rohamok megjelenése.
- A nyelv hiánya vagy súlyos nyelvi hiányosságok.
- Hiányzik a társadalmi interakció, bár mások iránti érdeklődés fennmarad.
- Nehéz gyaloglás , a menetelés koordinációjának hiánya és a törzs mozgása.
- Nem megfelelő rágás
- Légzési rendellenességek, például hiperventiláció, apnoe vagy légvisszatartás.
- Scoliosis (a gerinc rendellenes görbülete).
- Gerjedtek.
- A sphincter kontroll nehézségei.
- Rövid gerincek (korea) és önkéntelen ellentétek (atétózis).
- Izomnövekedés
- Jellegzetes szociális mosoly kora gyermekkorban.
- A szemkontaktus elkerülése.
- A sikolyok kiáltása és ellenőrizhetetlen kiáltások .
- Bruxism (akaratlanul fogazott fogak).
- Cardiovascularis rendellenességek, például aritmia.
okai
Ennek oka az MECP2 gén mutációja , amely az X kromoszómán helyezkedik el, és kulcsszerepet játszik az idegsejtek működésében. Pontosabban, a MECP2 elnémítja más gének expresszióját, megakadályozza a fehérjék szintetizálását, ha erre nincs szükség. Ez szabályozza a gének metilezését is, olyan folyamatot, amely módosítja a gén expresszióját a DNS megváltoztatása nélkül.
Bár a gén módosításai egyértelműen azonosultak, a pontos mechanizmus, amellyel a Rett-szindróma jellemző tünetei nem ismertek.
Általában az MECP2 gén mutációi Nem az örökségtől függenek, hanem általában véletlenszerűek , bár Rett-féle rendellenesség családtörténete kevés esetben fordult elő.
Prognózis és kezelés
A Rett szindróma az egész életen át fennmarad. A hiányokat általában nem korrigálják; inkább az idő múlásával nőnek. Ha ez bekövetkezik, a helyreállítás diszkrét, és általában csak a a társadalmi interakciós képességek javítása gyermekkor végén vagy a serdülõkor kezdetén.
A Rett-szindróma kezelése alapvetően tüneti jellegű, vagyis a többszörös problémák csökkentésére összpontosít. Ezért a beavatkozások az adott enyhítésre szánt tünetektől függően változnak.
Orvosi szinten általában antipszichotikus szereket és béta-blokkolókat, valamint a szerotonin újrafelvétel szelektív inhibitorait írják elő. A táplálékellenőrzés segíthet a fogyás megelőzésében amely jellemzően az étkezés rágásával és lenyelésével kapcsolatos nehézségekből származik.
A fizikai, nyelvi, viselkedési és foglalkozási terápia hasznos lehet a Rett-szindróma fizikai, pszichés és szociális tüneteinek csökkentésében. Minden esetben a különböző típusú egészségügyi szolgáltatások intenzív és folyamatos támogatása szükséges ahhoz, hogy a lányok a Rett-lel a lehető legkevésbé megfelelő módon fejlődjenek.
