Zellweger-szindróma: okai, tünetei és kezelése
Zellweger-szindróma, újszülött-adrenoleukleotid-sztrophia, infantilis Refsum-betegség és hyperpipecularis acidemia mind része a Zellweger spektrum rendellenességeknek. Ez a betegségcsalád különböző mértékben befolyásolja a "peroxiszóma" sejtorganizmus biogenezisét, amely idő előtti halált okozhat.
Ebben a cikkben leírjuk a Zellweger szindróma fő okai és tünetei , a peroxiszóm biogenezis rendellenességek legsúlyosabb változata. E csoport egyéb változásaiban a jelek hasonlóak, de kisebb intenzitásúak.
- Kapcsolódó cikk: "A szindróma, rendellenesség és betegség közötti különbségek"
Mi a Zellweger-szindróma?
A Zellweger-szindróma olyan betegség, amely olyan funkciókat érint, mint az izomtónus vagy a vizuális és hallási érzékelés, valamint a csontok vagy szervek, például a szív és a máj szövetei. Eredete összefüggésbe hozható bizonyos gének mutációinak jelenlétével, amelyeket az autoszomális recesszív öröklés továbbít.
Zellweger-szindrómával diagnosztizált gyermekek hajlamosak meghalni az élet első évének vége előtt . Sokan közülük 6 hónap múlva meghalnak a máj, a légzőszervi és a gyomor-bélrendszeri elváltozások következtében. Azonban az enyhe változatokkal rendelkező emberek életkorig élhetnek.
Jelenleg nincs olyan ismert kezelés, amely megoldja a Zellweger-szindrómát okozó mély változásokat, így a betegség kezelése tüneti.
- Talán érdekli Önt: "Rhabdomyolysis: tünetek, okok és kezelés"
Zellweger spektrum zavarai
Napjainkban ismeretes, hogy a Zellweger-szindróma egy sor olyan betegségcsoport része ugyanaz a genetikai ok: a peroxiszóma biogenezis zavarai (szerves vegyületek, amelyek szerepet játszanak az enzimek működésében), más néven "Zellweger spektrum zavarok".
A klasszikus Zellweger szindróma a peroxiszóma biogenesis rendellenességek legkomolyabb változata, míg a közepes súlyossági eseteket "neonatális adrenoleukodistrofia" és enyhébb esetek, mint például a "gyermekkori Refsum betegség". A hyperpipecularis acidemia egyben a változás alacsony intenzitású formája is.
Korábban úgy vélték, hogy ezek a változások függetlenek egymástól. A Zellweger szindróma volt az első, amelyet 1964-ben írtak le; a következő évtizedekben a spektrum zavarainak további meghatározása történt.
Tünetek és fő jelek
A Zellweger-szindrómában a peroxiszóma biogenezisének megváltozása okozza őket neurológiai hiányok, amelyek a tünetek széles körét okozzák különböző rendszerekben és testi funkciókban. Ebben az értelemben a rendellenesség jelei összefüggenek az agy fejlődésével, és különösen a neuronális migrációval és pozícionálással.
A Zellweger-szindróma tünetei, leggyakoribb és leggyakoribb jelei a következők:
- Csökkent izomtónus (hipotónia)
- rohamok
- Hallásérzékelési képességek elvesztése
- A szemrendszeri és látási változások (nystagmus, szürkehályog, glaukóma)
- Nehézségek az ételt fogyasztani
- A normális fizikai fejlődés károsodása
- A jellemző arcvonások jelenléte (lapos arc, magas homlok, széles orr ...)
- Egyéb morfológiai elváltozások (mikrocefália vagy makrocefália, nyakkendők)
- A csontok szerkezetének rendellenességei, különösen a chondrodysplasia punctata (porc meszesedése)
- Növeli a fejlődési kockázat a szív, a máj és a vesék rendellenességei
- Légzési rendellenességek, például apnoe
- A ciszták megjelenése a májban és a vesékben
- A máj méretének növekedése (hepatomegalia)
- Az encephalográfiai rekordban (EEG) észlelt rendellenességek kimutatása
- Az idegrendszer működésének általános megváltozása
- A központi idegrendszer axonális rostjainak hypomyelinationje
Ennek a betegségnek a okai
A Zellweger-szindróma legalább 12 génben mutációt mutatott; Bár több mint egyben lehetnek változások, elegendő, ha van egy megváltozott gén, hogy megjelenjenek az előző szakaszban leírt tünetek. Körülbelül az esetek 70% -ában a mutáció a PEX1 génben található .
A betegséget autoszomális recesszív öröklési mechanizmuson keresztül közvetítik.Ez azt jelenti, hogy egy személynek örökölnie kell a gén mutált példányát mindegyik szülőtől, hogy bemutassa a Zellweger-szindróma tipikus tüneteit; ha mindkét szülő hordozza a mutáns gént, akkor 25% -os a betegség kialakulásának kockázata.
Ezek a gének a peroxiszóm szintézishez és funkcióhoz kapcsolódnak , a szervekben, például a májban szokásos struktúrák, amelyek alapvetőek a zsírsavak metabolizálására, a maradékok eltávolítására és általában az agy fejlődésére. A mutációk megváltoztatják a peroxiszóma génexpresszióját.
Kezelés és kezelés
Eddig a Zellweger-szindrómával való hatékony kezelés nem ismert, annak ellenére, hogy a betegséghez kapcsolódó genetikai, molekuláris és biokémiai változások jobban megértik. Ezért van Az ilyen esetekben alkalmazott terápiák alapvetően tünetiek és alkalmazkodni kell az egyes esetek jeleihez.
Az enni kívánt problémák egy különös jelentőséggel bíró jel, az alultápláltság kockázata miatt. Ilyen esetekben előfordulhat, hogy egy tápláló szondát kell alkalmazni a gyermek fejlődésében bekövetkező interferencia minimalizálása érdekében.
A Zellweger-szindróma kezelése multidiszciplináris csoportokon keresztül történik közé tartoznak a gyermekgyógyászok, a neurológia szakemberei , az ortopédia, szemészet, audiológia és sebészet, az orvostudomány más ágai között.
