Rubinstein-Taybi-szindróma: okai, tünetei és kezelése

A magzati fejlődés során génjeink szabályos módon járulnak hozzá a különböző struktúrák és rendszerek kialakulásához és kialakulásához, amelyek új lényt alakítanak ki.

A legtöbb esetben ez a fejlődés a szülõktõl származó genetikai információn keresztül normalizált módon történik, de néha olyan mutációk vannak a génekben, amelyek megváltoztatják a fejlõdést. Ez különböző szindrómákat eredményez, például Rubinstein-Taybi-szindróma , amelyekről az alábbi részleteket láthatja.

• Kapcsolódó cikk: "Fragile X szindróma: okok, tünetek és kezelés"

Mi a Rubinstein-Taybi-szindróma?

A Rubinstein-Taybi-szindróma a genetikai eredetű ritka betegség ami minden százezer születéskor körülbelül egyben fordul elő. Az értelmi fogyatékosság jelenléte, a kéz és a láb hüvelykujjának megvastagodása, lassú fejlődés, alacsony státus, mikrocefália és különböző arc- és anatómiai elváltozások jellemzik az alábbiakban ismertetett jellemzőket.

Így ez a betegség anatómiai (malformációk) és mentális tüneteket is mutat. Lássuk, milyenek és milyen súlyosságuk van.

Az anatómiai elváltozásokhoz kapcsolódó tünetek

Az arc morfológiájának szintjén nem ritka szem nagyon szétválasztott vagy hypertelorism, hosszúkás szemhéjak, ogival kel , hipoplasztikus maxilla (a felső állkapocs csontjainak fejlődése) és más anomáliák. A méret szempontjából, ahogy korábban mondtuk, nagyon gyakori számukra, hogy a maguk többségében rövidek legyenek, valamint bizonyos fokú mikrocefália és érett csont késés. A szindróma könnyen látható és reprezentatív aspektusát a kezek és a lábak látják, a hüvelyk a szokásosnál szélesebbek és rövid falánál vannak.

Az ilyen szindrómás betegek körülbelül egynegyedével hajlamosak veleszületett szívhibákra , amelyet különös óvatossággal kell figyelni, mivel a gyermek halálához vezethetnek. Az érintettek körülbelül fele veseproblémákkal küzd, és gyakran vannak más problémái is az urogenitális rendszerben (például a lányok bifid méhében, vagy nincsenek egy vagy mindkét herének a gyermekeknél).

Azt is találták veszélyes anomáliák a légzőrendszerben, a gasztrointesztinális rendszerben és a táplálkozással kapcsolatos szervekben, amelyek élelmiszer- és légzési problémákhoz vezetnek. Gyakran fertőzöttek. A vizuális problémák, például a strabismus vagy akár a glaukóma gyakoriak, valamint az otitis. Általában nincsenek étvágyuk az első években, és szükség lehet szondák használatára, de ahogy növekednek, hajlamosak a gyermekkori elhízásra. Idegrendszeri szinten néha megfigyelhető a görcsrohamok, és nagyobb a kockázata a különböző rákos megbetegedésekben.

Szellemi fogyatékosság és problémák a fejlesztés során

A Rubinstein-Taybi-szindróma által előidézett változások szintén befolyásolják az idegrendszert és a fejlesztési folyamatot . A lassú növekedés és a mikrocefália megkönnyíti ezt.

Az ilyen szindrómás betegek általában mérsékelt értelmi fogyatékossággal rendelkeznek , 30 és 70 év közötti IQ-val. Ez a fogyatékosság mértéke lehetővé teszi számukra, hogy megszerezzék a beszéd és olvasás képességét, de általában nem tudják követni a szokásos oktatást, és speciális oktatásra van szükségük.

A különböző fejlesztési mérföldkövek is jelentõs késleltetést jelent, késõn elkezdõdni és még a feltérképezési szakaszban is kifejezi a sajátosságokat. Ami a beszédet illeti, néhányan nem fejlesztik ezt a képességet (ebben az esetben a jelnyelvet kell tanítani). A szókincs általában korlátozott, de ösztönzést és javulást eredményezhet az oktatáson keresztül.

A hangulati és viselkedési rendellenességek hirtelen megváltozhatnak, különösen a felnőtteknél.

• Kapcsolódó cikk: "Az értelmi fogyatékosság típusai (és jellemzői)"

A genetikai eredetű betegség

Ennek a szindrómának az okai genetikaiak. Konkrétan, az észlelt esetek többnyire a A CREBBP gén fragmentumának törlése vagy elvesztése a 16. kromoszómán . Más esetekben az EP300 gén mutációit a 22-es kromoszómán mutatták ki.

A legtöbb esetben a betegség szórványosan jelentkezik, vagyis genetikai eredetűség ellenére általában nem örökletes betegségként kezelik, hanem a genetikai mutáció az embrionális fejlődés során keletkezik. viszont örökletes eseteket is észleltek , autoszomális domináns módon.

Alkalmazott kezelések

A Rubinstein-Taybi-szindróma genetikai betegség, amely nem rendelkezik gyógyító kezeléssel. A kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít , korrekt anatómiai anomáliák a műtéten keresztül, és képességeik fokozása multidiszciplináris szempontból.

A műtét szintjén lehetőség van a deformitások korrigálására szív, szem, kéz és láb. Rehabilitáció és fizioterápia, valamint beszédterápia és különböző terápiák és módszertan, amelyek támogatják a motoros készségek és a nyelv elsajátítását és optimalizálását.

Végül sok esetben a pszichológiai támogatás és a mindennapi élet alapvető készségeinek megszerzése alapvető fontosságú. Szükség van a családokkal való együttműködésre is, hogy segítséget és útmutatást nyújtsanak nekik.

A szindrómában érintettek várható élettartama normális lehet mindaddig, amíg az anatómiai elváltozásokból, különösen a szívbetegségből származó szövődmények ellenőrzése alatt állnak.

Bibliográfiai hivatkozások:

• Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybi-szindróma esete. Radiológiai bemutatás. Orvosi igazolás Grupo Ángeles egészségügyi szolgáltatások.

• Peñalver, A. (2014). Család és Rubinstein-Taybi szindróma. Egy ügy tanulmányozása. Orvostudományi Kar Valladolidi Egyetem.

• Rubinstein, J. H. és Taybi, H. (1963). Széles hüvelykujj és lábujjak és arc-rendellenességek: lehetséges mentális retardációs szindróma. American Journal of Children's Diseases, 105 (6), 588-608.