Batten-betegség: tünetek, okok és kezelés

Az orvostörténet során nyilvántartott ritka betegségek száma 5 000 és 7 000 különböző betegség vagy körülmény között változik, amelyeknek nagy része eredetileg genetikai változásokban szenved.

A ritka betegségek egyike genetikai terheléssel a Batten-betegség . Ez egy olyan betegség, amely csak a gyermekeket érinti, és azok tünetei teljes függőséghez és néha halálhoz vezethetnek.

Mi a Batten-betegség?

A Batten-kór a genetikai eredet és az életveszélyes tanfolyam feltétele ami befolyásolja a gyermek idegrendszerét. Ez a betegség 5 és 10 év közötti korban jelentkezik, és az első tünetei felismerhetők, mivel a gyermekek görcsrohamokban és látásproblémákban szenvednek.

Előfordulhat, hogy először is megjelennek más finomabb tünetek, mint például a gyermek személyiségének és viselkedésének változása , nehézségek és késedelmek a tanulásban, kellemetlen mozgások és esések esetén.

Ezt az állapotot 1903-ban először Frederik Batten gyermekorvos írta le, aki a jelenlegi nevét adta. is fiatalkori neuronális ceroid lipofuscinosisként is ismert .

A betegség főbb jellemzői

Amint korábban említettük, a Batten-kór egy genetikai állapot, amely a lizoszómális tárolási rendellenességek csoportjában van . Nagyon kevés incidenciája van, de nagyon fogyatékos tünetei vannak, amelyek akár a halálhoz is vezethetik a gyermeket.

A genetikai eredete az emberi test sejtjeit nem tudja megszabadulni az általa keringtetett anyagoktól és hulladéktól , ami túlzott agglomerációt okoz a fehérjékben és lipidekben, azaz zsíros típusú kivonatokban.

Ez a zsíros anyagok tárolása jelentős kárt okoz a sejtszerkezeteknek és funkcióknak, ami fokozatosan e betegség megkülönböztető fokozatos romlásához vezet,

is, a Batten-betegség által leginkább érintett szerkezet az idegrendszer , az agy a teljes rendszer legveszélyesebb szerve.

• Érdeklődhet: "Az emberi agy (és funkciók) részei"

tünetek

Mint korábban említettük, a Batten-betegség jelenleg főként az idegrendszerre hat a betegséghez tartozó valamennyi tünet a neurológiai területhez kötődik .

Ez a tünetegyüttes elsősorban három nagy neurológiai súlyos területet érint: a látást, a megismerést és a motoros készségeket, amelyek felett progresszív romlási hatást fejtenek ki.

Ezután leírjuk az érintett területek mindegyikének tüneteit:

1. Progresszív látáscsökkenés

A látás progresszív romlása az egyik első tünet, amely a Batten-betegségben jelentkezik. Ez a tünet, amely általában megjelenik az élet első éveiben, addig fejlődik, amíg a gyermek teljes vagy részleges vakságát nem okozza amikor körülbelül 10 éves.

A tünetek ezen kategóriájába beletartozik néhány más, a látással kapcsolatos is, amely a betegség kialakulásában jelentkezik. Ezek a tünetek a következők:

• Pigmentális retinitis .
• Makuláris degeneráció
• Optikai atrófia

2. rohamok

A betegség korai szakaszában megjelenő egyéb tünetek ismétlődő görcsös epizódok. Ezek a görcsös epizódok átmeneti incidensek, melyeket görcsök jelenléte jellemez amelyet abnormális vagy túlzott idegi aktivitás okoz .

Ezen görcsös epizódokon belül két különböző osztály különböztethető meg:

Fókuszos görcsrohamok

Ezeket a válságokat az agy bizonyos területeinek rendellenes működése okozza. Ezeket a válságokat azért jellemzi, mert a személy gyors mozgások sorozatának van kitéve. E válságok során a személy tudatvesztést szenvedhet , és ritmikus és akaratlan mozdulatok a test bármely részében.

Általánosított rohamok

Ebben a második típusú epilepsziás görcsrohamokban az abnormális neuronális aktivitás gyakorlatilag minden agyi területet érint. A hiányzási válságok az ilyen típusú epizódok részét képezik , vagy tónusos és atonikus görcsrohamok között.

• Kapcsolódó cikk: "A hiányzási válság: okok, tünetek és kezelés"

3. Kognitív hiányok

Mind a lipidanyagok agglomerációja, mind az epilepsziás rohamok által okozott károsodás súlyos neurológiai romláshoz vezet, amit a gyermek már megtanult képességek elvesztésével nyilvánul meg.

Ezek a kognitív hiányok hatással lehetnek a nyelv, a memória, a gondolkodás vagy az ítélet bármely területére . Továbbá, ez a generációs folyamat általában a gyermek viselkedését, személyiségét és hangulatát befolyásolja, és még pszichotikus epizódot is jelenthet.

4. Pszichomotoros problémák

Button-ben is az izom-csontrendszeri és a motor működését befolyásolhatja , amely akadályozza és kondicionálja a gyermek mobilitását.

Ezen pszichomotoros problémák során előfordulhatnak:

• Az izmok önkéntelen összehúzódása .
• Émelygés, zsibbadás, viszketés és bizsergés az alsó és felső végtagokban.
• Hypotonia vagy hipertónia.
• A végtagok majdnem teljes bénulása .

5. Korlátozások és függőség

Végül a Batten-betegség későbbi szakaszaiban Gyermekek gyakran elvesztették a mozgás és a kommunikáció képességét , így abszolút függőségben vannak.

okai

Mint említettük, a Batten-betegség genetikai eredetű. pontosabban, eredete a 16 kromoszóma párban található, amely a CLN3 génben mutációkat mutat be . Ez a gén a szomatikus sejtek magjában található.

Bár ennek a génnek a funkciói nem ismeretesek pontosan, mutációja az anyag és a zsíros anyagok abnormális és túlzott felhalmozódását idézi elő az idegrendszer szöveteiben.

Ezek a lipopigmentumok okozhat számos jelentős kárt az érintett cellás területeken , ami e betegség megkülönböztető fokozatos leépülését eredményezi.

diagnózis

Abban az esetben, ha a rokonok tisztában vannak a Batten-betegség családi történetével, szükséges Prenatális vizsga vagy értékelés elvégzése az amniocentesis teszt segítségével vagy a chorion villus mintavételezésével.

Azonban, ha az értékelés a gyermek születése után történik, egy kimerítő értékelést kell végezni, amely garantálja a helyes diagnózist. Az értékelés során végzett tipikus vizsgálatok:

• Genetikai vizsgálatok
• Idegi szövet biopszia .
• Fizikai vizsgálat.
• Neurológiai kutatás.
• A vizuális kapacitás értékelése.
• Vérvizsgálat .
• Vizeletelemzés
• Elektroencefalográfia (EEG).

kezelés

Egyelőre és a Batten-betegség sajátosságai miatt még nem hoztak létre cselekvési vagy kezelési protokollt, amely megállíthatja a tüneteket, vagy megakadályozhatja őket.

azonban a görcsös tünetek kezelését antikonvulzív gyógyszerrel történő kezeléssel ellenőrizni lehet . A fizikai és foglalkozási terápia előnyeinek köszönhetően a Batten-betegség által érintett gyermekek a lehető leghosszabb ideig megőrizhetik szervezetük működését.

A betegek ösztönzése, az információ és a családok terápiás csoportok általi támogatása előnyben részesítheti vagy elősegítheti a betegség elleni összecsapást.

• Kapcsolódó cikk: "A görcsoldó szerek (epilepszia elleni szerek) 7 fajtája"

Breadth of Hope - ALS Documentary - Full Film (Március 2024).