Dandy Walker rendellenesség: okai, tünetei és kezelése
A csecsemő méhen belüli fejlődése során kongenitális megbetegedések lépnek fel. Ebben a cikkben egyről beszélünk: a Dandy Walker rosszformációja , amely a cerebellumot és a közeli területeket érinti, és súlyos tüneteket okoz, mint a hydrocephalus.
Megmagyarázzuk, mi is az a szindróma okai és milyen jelek és tünetek segíthetnek azonosítani . E malformáció korai felismerése alapvető lehet a baba túlélésének biztosításához.
Mi a Dandy Walker rosszformációja?
A Dandy Walker-szindróma encephalikus rendellenesség, amely az embrionális fejlődés során jelentkezik. Különösen azok előállítása malformációk a kisagyban, a koponya alján és a negyedik kamrában.
A kisagy az agy alsó részén található. Ő a mozgás, a megismerés, a figyelem és a tanulás irányításában vesz részt. A kisagy károsodása gyakran akadályozza a mozgást, az egyensúlyt és a motoros tanulást.
Az agykamrák az agy üregei, amelyeken keresztül a cerebrospinális folyadék kering, és amely a párnák fújja a fejét, és a tápanyagokat az agyba szállítja, a vérplazmához hasonló funkciók mellett. A negyedik kamra összekapcsolja az agyat a gerincvelő központi csatornájával.
Dandy Walker alakváltozása 30 ezer születéskor 1-ben fordul elő megközelítőleg, és az okozza a csecsemő hidrocephalus eseteinek 4-12% -át. A lányok gyakoribbak, mint a fiúk.
körülbelül Ennek a szindrómának a csecsemőinek 70% -a meghal . A prognózis azonban változások szerint változik. Miközben néhány érintett gyermek általában a kognitív területen fejlődik, másoknak még a kezelés után is nagyon súlyos hatásai lehetnek.
- Kapcsolódó cikk: "Emberi kisagy: részei és funkciói"
Tünetek és jelek
A hátsó fossa változásainak három fő megnyilvánulása a cerebelláris vírus elmaradottsága , amely összekapcsolja e struktúra két féltekét, a negyedik kamra cisztikus dilatációját és a hátsó agyi fossa méretét, amely a koponya alján található.
Dandy Walker alakváltozása gyakran okoz hydrocephalust , olyan rendellenesség, amelyben a cerebrospinális folyadék felhalmozódik az agyban, növeli a koponya nyomását, gyulladja fel a fejét és károsítja az agyat.
A betegség tünetei az eset súlyosságától és korától függően változnak. A hydrocephaluson kívül általában jelen vannak a Dandy Walkerrel diagnosztizált lányok és fiúk A következő kapcsolódó tünetek és tünetek :
- Izomsorvadás
- Izomtónus megváltoztatása
- Diszkoordináció és egyensúlyhiány (ataxia)
- Késleltetés a motorfejlesztésben
- Kognitív hiányok
- Intracranialis nyomásnövelés
- Nystagmus (a szemek ellenőrizhetetlen mozgása)
- rohamok
- fejfájás
- hányásokat
- Légzési elégtelenség
E szindróma okai
A Dandy Walker alakváltozása a kisagy és a környező területek fejlődésének következtében alakul ki a terhesség korai szakaszában. Pontosabban, ez a szindróma társult egyes kromoszómák elnyomása, hiánya és megkettőzése .
Az ilyen változásokhoz kapcsolódó genetikai komponenseket találták, amelyek valószínűleg az X kromoszómához kapcsolódnak, vagy amelyek az autoszomális recesszív öröklésből állnak. A Dandy Walkernél már gyermekeknek szenvedő nők gyermekeiben bekövetkező ismétlődés kockázata 1-5% között van.
Ezek a genetikai tényezők többszörösek és kölcsönhatásba léphetnek egymással, valamint a hátsó agyi fossa különböző változásait eredményezhetik.
A környezeti tényezők szintén relevánsak lehetnek a betegség kialakulásában, bár úgy tűnik, hogy a biológiai tényezőknél kisebb a súlya.
Kapcsolódó rendellenességek
Normális esetben a hátsó agyi fossa rendellenességek a Dandy Walker szindrómában vannak besorolva, habár az érintett területektől függően változatos lehet.
Hasonló rendellenesség a "Dandy-Walker-szindróma" variánsa; Ez a kategória tartalmazza a kisagyat és a negyedik kamrát, amelyek nem szigorúan besorolhatók Dandy-Walker-malformációként.
Ezekben az esetekben a jelek és a tünetek kevésbé súlyosak: általában a hátsó fossa és a negyedik kamra kevésbé nagyítva, és az encysted rész is kisebb. A Dandy-Walker szindróma változatában a hydrocephalus kevésbé gyakori.
Egyéb közeli betegségek a ciliopathiák, amelyek befolyásolják a cilia nevű intracelluláris szerveket . A ciliopátiákat genetikai hibák okozzák, és többszörös változásokat okoznak a test fejlődésében, beleértve azokat, amelyek a Dandy-Walkerre jellemzőek.
Beavatkozás és kezelés
A hidrocefálist úgy kezeljük, hogy az agy érintett területeit segített módon leürítjük: egy csövet sebészeti beültetésbe helyezzük átirányítja a cerebrospinális folyadékot azokon a régiókban, ahol újra felszívódhat.
A Dandy Walker-szindróma kezelésében a közelmúltban alkalmazott másik módszer a harmadik kamrának kivágása. Ez a kamrai ciszta méretének csökkentésére és ezzel a tünetek csökkentésére irányul.
Motorterápia és nyelvi rehabilitáció Ezek elengedhetetlenek ahhoz, hogy segítsenek a gyermekeknek ezzel a betegséggel. A családok támogatása szintén kulcsfontosságú a gyermekek jólétének és megfelelő fejlődésének biztosításához.
