MELAS-szindróma: tünetek, okok és kezelés
A ritka betegségek közé sorolt betegségeken belül megtaláljuk MELAS-szindróma, furcsa állapot amely Spanyolországban csak négynél kevesebb, mint 100 000 14 évnél idősebb emberre vonatkozik. A mitokondriális eredet megváltozása komolyan befolyásolja a személy neurológiai működését, és tünetei a halál pillanatáig manifesztálódnak.
Ebben a cikkben részletesen leírjuk, hogy mi ez az örökletes betegség, valamint annak tünetei, hol van a betegség eredete és hogyan végzik el a lehetséges kezeléseket.
- Talán érdekel: "A 15 leggyakoribb idegrendszeri betegség
Mi a MELAS-szindróma?
A MELAS-szindróma ritka örökletes mitokondriális betegség, amelynek fő jellemzője a neurológiai változások sorozata . A mitokondriális kategóriában a mitokondriális genomiális mutáció által okozott bizonyos idegrendszeri betegségekben a mitokondriális betegség állapota megindult.
A mitokondriumok az eukarióta sejtek által alkotott citoplazmás szervek, amelyek fő feladata az oxigén fogyasztása révén energiát előállítani. Ez a szervrendszer elengedhetetlen a sejtjeink anyagcseréjéhez, ezért bármilyen változás súlyos komplikációkat okozhat az ember egészségi állapotában és életminőségében.
Ezt a szindrómát először 1975-ben írták le, de 1984-ig nem kapta meg jelenlegi nevét. A MELAS kifejezés a legkülönbözőbb klinikai tulajdonságok rövidítéséből áll:
- ME: Mitokondriális encephalomyopathia (mitokondriális encephalomyopathia).
- LA: tejsavas acidózis (tejsavas acidózis).
- S: Epizódok Stroke-szerű (stroke-szerű epizódok).
Az első leírásban a MELAS-szindrómát az alábbiakban ismertetjük görcsös incidensek, a nyelv fokozatos degenerációja, a tejsavas acidózis és az izomrostok szakadása .
Ennek az állapotnak az első tünete általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik, különösen 2 és 5 év között. Bár a betegség kialakulása jelentősen változhat azok között, akik szenvednek tőle, a prognózis az esetek túlnyomó többségében teljesen fenntartva van; mivel a betegek egészen addig halnak meg, amíg meg nem halnak.
A MELAS-szindróma előfordulását illetően ez a betegség nagyon szokatlan állapotú. Noha a prevalenciájára vonatkozó konkrét adatokat még nem állapították meg, ismeretes, hogy az egyik leggyakoribb mitokondriális betegség . Másrészről, a férfiaknál vagy a nőknél, illetve semmilyen konkrét etnikai vagy faji csoportban nem mutattak ki nagyobb prevalenciát.
Mi a klinikai kép?
Mint már rámutattunk, a MELAS-szindrómát megkülönböztetjük azzal, hogy a fő jellemzői alkotják klinikai képét, és különbözteti meg a többi mitokondriális betegségtől.
1. Mitokondriális encephalomyopathia (ME)
Az encephalomiopatiák azok a betegségek, amelyek eredete a központi idegrendszer szerkezetében és működésében megváltozott, és amelyeknek gyakran gyakori görcsös epizódokat kell okozniuk.
Ezek az epizódok olyan temporálisan határolt eseményekből állnak, amelyek során a személy túlzott motoros izgatottságot, görcsös és akaratlan izomaktivitást, valamint a tudatosság és észlelés állapotában bekövetkező változásokat tapasztalja. Különbséget lehet tenni a fókuszos válságok vagy az általános válságok között . Gyógyászati rohamokban a normálistól eltérő agyi elektromos aktivitás általában az agy egy meghatározott területére korlátozódik, míg a generalizált területeken a kisülési minták különböző agyi területekre terjednek ki.
Az epilepsziás válságok veszélye abban rejlik, hogy az érintett különböző agyi struktúrák tartósan károsodnak, komoly következményekkel járva a kognitív és a motoros szinten.
2. tejsavas acidózis (LA)
A MELAS-szindrómában jelenlévő tejsavas acidózis a a tejsav rendellenes felhalmozódása . Amikor ez az anyag, amelyet főként vörösvértestek és izomsejtek termelnek, a patológiás agglomerátumok számos súlyos egészségügyi problémához vezethetnek, amelyek a páciens halálához vezethetnek.
A tejsav felhalmozódását jelző fő jelek közé tartozik hányás, hasmenés, émelygés, gyomorfájdalom, hosszan tartó álmosság az idő múlásával , a tudatállapot, a légzési problémák, a hypotensio, a dehidráció és a vérhiány, valamint az izmok, szövetek és szervek oxigénellátásának megváltozása.
3. Stroke-szerű (S)
A löketszerű koncepció utal Stroke-szerű események vagy agyi stroke .
A cerebrovascularis baleset olyan fokális és spontán esemény, amelyben a vér áramlása megszakad az agy egyik területén. Ha ez több mint néhány másodpercig történik, akkor az agysejtek romlani kezd és meghalnak az oxigénhiány és a tápanyagok hiánya miatt.
A cerebrovascularis balesetek fő következményei a vizuális rendszer, a nyelv és a motor vonatkozásában bekövetkező változások, valamint a fokozatos kognitív romlás, amely képes dementiát okoz .
Milyen tünetek jelentkeznek?
A MELAS-szindrómában a fent leírt klinikai képhez olyan tünetek társulnak, amelyek - bár nagyon eltérőek a betegek körében - általában az esetek túlnyomó többségében jelennek meg.
Ezek a tünetek a következők:
- Migrén és fejfájás ismétlődő.
- Hányinger és hányás.
- Anorexia.
- Kognitív károsodás fokozatos.
- Általános fejlődés késleltetése.
- Tanulási problémák és figyelemhiányok.
- Változások a tudatállapotban.
- Izom- és motorbetegségek mint krónikus fáradtság, izomgyengeség vagy hipotónia.
- A vizuális rendszer patológiái, például optikai atrófia, retinitis vagy csökkent látásélesség.
- Érzékszervi süketség .
- Extrém érzékenység a hőmérséklet-változásokhoz.
Más kevésbé gyakori tünetek, amelyek a betegség folyamán is előfordulhatnak, a személy szellemi és pszichológiai állapotához kapcsolódnak. Ezek a tünetek lehetnek:
- Agresszív viselkedés
- A személyiség megváltoztatása.
- Obszesszív-kompulzív rendellenesség
- Idegrendszeri rendellenességek.
- Pszichózisok.
- Érzékeny változások.
Milyen oka van?
Amint azt a cikk elején említettük, a MELAS-szindróma a mitokondriális DNS-mutáció által okozott betegség . Ezért örökletes állapot, amely az anyai génektől származik.
Ezek a változások a mitokondriumok genetikai anyagában található specifikus gének sorozatában fordulnak elő. Ezen specifikus gének nagy része felelős az oxigén, cukrok és zsírok energiává alakításáért; míg mások részt vesznek az aminosavszerkezetek előállításáért felelős tRNS-molekulák előállításában.
Mi a kezelés és a prognózis?
Jelenleg a MELAS-szindrómára semmilyen specifikus kezelést nem fejlesztettek ki, ellenkező esetben specifikus kezelések készülnek a tünetek mindegyikére amely a páciensben jelen van, valamint egy sor palliatív ellátás, amely javítja az életminőségüket.
A szokásos protokollon belül a szakemberek egy csoportja, beleértve a neurológusokat, a kardiológusokat, a szemészeket vagy az endokrinológusokat, többek között felelős a speciális tünetek és igényekhez igazodó speciális kezelés kialakításáért.
Sajnálatos módon ezek a kezelések nem képesek teljes mértékben enyhíteni ennek a betegségnek a hatását, ezért a személy általában fokozatosan kognitív károsodást mutatott be, ezt követi pszichomotoros problémák, csökkent hallási és vizuális képességek, valamint számos orvosi szövődmény a beteg haláláig.
